Departamento de Neurologia (Português)
O que é ataxia?Ataxia significa sem coordenação.as pessoas diagnosticadas com ataxia perdem o controlo muscular nos braços e pernas, o que pode levar a uma falta de equilíbrio, coordenação e possivelmente a uma perturbação na marcha. A Ataxia pode afetar os dedos, mãos, braços, pernas, corpo, fala e até mesmo os movimentos oculares.Ataxia é frequentemente utilizada para descrever o sintoma de incoordenação que pode acompanhar infecções, lesões, outras doenças e/ou alterações degenerativas no sistema nervoso central., O sintoma de ataxia pode ser causado por acidente vascular cerebral, esclerose múltipla, tumores, alcoolismo, neuropatia periférica, distúrbios metabólicos e deficiências vitamínicas. nestes casos, o tratamento da condição que causou ataxia me melhora.embora o termo ataxia geralmente descreva sintomas, também descreve um grupo de doenças degenerativas específicas do sistema nervoso central chamadas Ataxia hereditária e esporádica. O restante deste artigo discute estas desordens.quais as causas da ataxia?,
a maioria dos distúrbios que resultam em ataxia são encontrados para ter degeneração, ou atrofia, das células na parte do cérebro chamada cerebelo. O cerebelo está localizado na parte de trás da cabeça. Sua função é coordenar movimentos musculares voluntários e manter a postura, equilíbrio e equilíbrio.a coluna vertebral também pode ser afectada. Os Termos degeneração cerebelar e degeneração espinocerebelar podem ser usados para se referir a este tipo de dano no sistema nervoso.,
os vários genes anormais que causam ataxia têm algo em comum: eles fazem proteínas anormais que afetam as células nervosas, principalmente no cerebelo e na medula espinhal. Eles também podem afetar outras partes do cérebro.
As células nervosas afectadas começam a funcionar mal e, em última análise, degeneram. À medida que a doença progride, os músculos tornam-se cada vez menos sensíveis aos comandos do cérebro. Isto faz com que o equilíbrio e a coordenação se tornem um problema maior.como acima referido, existem dois tipos de ataxia:
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Ataxia esporádica., Ataxias deste tipo geralmente começam na idade adulta e não têm história familiar conhecida.Ataxia hereditária. Estas ataxias são causadas por um defeito em um gene que está presente desde o início da vida de uma pessoa e pode ser herdado dominantemente ou recessivamente herdado. Distúrbios recessivos geralmente causam sintomas para começar na infância, em vez de na idade adulta.o teste genético está agora disponível. A ataxia de Friedreich é recessivamente herdada e ocorre na infância, mas pode ter um início adulto em até um terço dos pacientes., Ataxia dominante muitas vezes começa nos anos vinte ou trinta ou às vezes até mais tarde na vida.Ataxia hereditária são distúrbios degenerativos que podem progredir ao longo de vários anos. A gravidade da incapacidade depende do tipo de ataxia, da idade de início dos sintomas e de outros factores que são mal compreendidos.quais são os sintomas comuns da ataxia?os sintomas e o tempo de início podem variar de acordo com o tipo de ataxia. Cada indivíduo pode sentir os sintomas de forma diferente.,
Normalmente os mais comuns estão listados abaixo:
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o Equilíbrio e a coordenação são afetadas primeiro
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Incoordenação das mãos, braços, e as pernas
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discurso Imperceptível
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Ampla base de marcha
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Dificuldade com a escrita e a comer
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movimentos oculares Lentos
Os sintomas de ataxia podem se assemelhar a outras condições ou problemas médicos. Consulte sempre o seu médico para um diagnóstico.como é diagnosticada a ataxia?,para além de uma história clínica completa, história familiar e exame neurológico e físico completo, podem ser efectuados os seguintes procedimentos de diagnóstico: testes laboratoriais (incluindo estudos no sangue e na urina), imagiologia por ressonância magnética (IRM). Um procedimento de diagnóstico que utiliza uma combinação de grandes ímanes, radiofrequências e um computador para produzir imagens detalhadas de órgãos e estruturas dentro do corpo., Ensaios realizados para determinar se uma pessoa tem certo gene alterações (mutações) ou de alterações cromossómicas, que são conhecidos por aumentar o risco de certas doenças hereditárias
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Estes procedimentos de diagnóstico também podem ser usados para excluir outras condições que podem causar ataxia para aparecer. Certas condições podem causar ataxia para aparecer de repente, como traumatismo craniano, acidente vascular cerebral, hemorragia cerebral, tumor cerebral, anomalias congênitas, infecções, pós-exposição a certas drogas, e também seguir cardíaca ou respiratória prisões.,algumas condições podem fazer com que a ataxia apareça gradualmente, tais como hipotiroidismo, deficiências de certas vitaminas, tais como B-12 ou vitamina E, exposição a certos fármacos, esclerose múltipla, sífilis e outras doenças.
tratamento para ataxia
neste momento não há cura para as ataxias hereditárias. Também não há medicação disponível que trate o sintoma específico da ataxia.se a ataxia é devida a um acidente vascular cerebral, a um baixo nível de vitamina ou à exposição a um fármaco tóxico ou químico, o tratamento destina-se a tratar essas condições específicas.,
O tratamento para a incoordinação ou desequilíbrio envolve principalmente o uso de dispositivos adaptativos para permitir que o indivíduo mantenha a maior independência possível. Tais dispositivos podem incluir o uso de uma bengala, muletas, Andarilho ou cadeira de rodas. Fisioterapia, terapia da fala, e medicamentos para ajudar os sintomas, tais como tremor, rigidez, depressão, espasticidade, e distúrbios do sono, também podem ser benéficos.,
pesquisa está sendo conduzida sobre degeneração cerebelar e espinocerebelar, incluindo trabalho destinado a encontrar a causa(s) de ataxias e formas de tratar, curar e, em última análise, preveni-los, de acordo com o Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e acidente vascular cerebral.