Qual é a doença de Hirschsprung?a doença de Hirschsprung é um defeito de nascença no qual faltam células nervosas no final do intestino de uma criança. Normalmente, o intestino contém muitas células nervosas ao longo de seu comprimento que controlam como o intestino funciona. Quando o intestino está faltando células nervosas, não funciona bem. Esta lesão causa bloqueios no intestino porque as fezes não se movem através do intestino normalmente.
na maioria das vezes, as áreas que faltam as células nervosas são o recto e o cólon sigmoid., No entanto, algumas crianças estão faltando as células nervosas para todo o cólon ou parte do intestino delgado.
na doença de Hirschsprung de segmento curto, faltam células nervosas da última parte do intestino grosso.na doença de Hirschsprung de longo segmento, as células nervosas estão ausentes da maior parte ou de todo o intestino grosso e, por vezes, a última parte do intestino delgado.raramente, faltam células nervosas em todo o intestino grosso e pequeno.
numa criança com doença de Hirschsprung, as fezes movem-se através do intestino até atingir a parte que carece de células nervosas., Nesse ponto, o banco move-se lentamente ou pára.
o intestino grosso, que inclui o cólon e o recto, é a última parte do trato gastrointestinal (GI).
quais são os intestinos, intestino grosso, cólon, recto e ânus?o intestino consiste nos intestinos pequenos e grandes. O intestino grosso, que inclui o cólon e o recto, é a última parte do trato gastrointestinal (GI). O principal trabalho do intestino grosso é absorver água e segurar fezes., O rectum liga o cólon ao ânus. O banco sai do corpo através do ânus. No nascimento, o intestino grosso tem cerca de 2 pés de comprimento. O intestino grosso de um adulto tem cerca de 1,5 metros de comprimento.o que causa a doença de Hirschsprung?durante o desenvolvimento precoce do bebé no útero da mãe, as células nervosas deixam de crescer perto do fim do intestino de uma criança, causando a doença de Hirschsprung. A maioria destas células começa no início do intestino e cresce no final. A doença de Hirschsprung ocorre quando estas células não atingem o fim do intestino de uma criança., Os cientistas sabem que os defeitos genéticos podem aumentar a possibilidade de uma criança desenvolver a doença de Hirschsprung. No entanto, não existem testes que possam diagnosticar uma criança enquanto a mãe está grávida. Pesquisadores estão estudando se o histórico de saúde da mãe ou estilo de vida durante a gravidez aumenta a chance de seu bebê desenvolver doença de Hirschsprung.
Quem fica com a doença de Hirschsprung?a doença de Hirschsprung ocorre em aproximadamente um em cada 5.000 recém-nascidos., Crianças com síndrome de Down e outros problemas médicos, tais como defeitos cardíacos congênitos, estão em risco muito maior. Por exemplo, cerca de uma em cada 100 crianças com síndrome de Down também tem doença de Hirschsprung.a doença de Hirschsprung é congênita ou presente no nascimento; contudo, os sintomas podem ou não ser óbvios no nascimento. Se tem uma criança com doença de Hirschsprung, as suas hipóteses de ter mais filhos com doença de Hirschsprung são maiores do que as pessoas que não têm uma criança com doença de Hirschsprung., Além disso, se um dos pais tem doença de Hirschsprung, a chance de seu filho ter doença de Hirschsprung é maior. Fale com o seu médico para saber mais.quais são os sinais e sintomas da doença de Hirschsprung?
os principais sinais e sintomas da doença de Hirschsprung são obstipação ou obstrução intestinal, geralmente surgindo pouco depois do nascimento. Muitos lactentes e crianças saudáveis têm dificuldade em passar nas fezes ou movimentos intestinais pouco frequentes. No entanto, ao contrário de crianças saudáveis e bebês, crianças com doença de Hirschsprung normalmente não respondem a medicamentos de obstipação administrados pela boca., Na maioria das vezes, um bebê ou uma criança com a doença de Hirschsprung vai ter outros sintomas, incluindo
a falta de crescimento
inchaço do abdome ou barriga
inexplicáveis febre
vômitos
Os sintomas podem variar; no entanto, como eles variam não depende de quanto o intestino é falta de células nervosas. Não importa onde no intestino as células nervosas estão faltando, uma vez que as fezes atinge esta área, o bloqueio forma e a criança desenvolve sintomas.,
sintomas em recém-nascidos
um sintoma precoce em alguns recém-nascidos é a incapacidade de ter um primeiro movimento intestinal dentro de 48 horas após o nascimento. Outros sintomas podem incluir
verde ou marrom vômito
explosiva de fezes depois de um médico insere um dedo para o recém-nascido reto
inchaço do abdômen
diarréia, muitas vezes com sangue
Sintomas da doença de Hirschsprung em recém-nascidos, bebês e crianças mais velhas podem incluir inchaço do abdômen.,
Sintomas em Bebês e Crianças
os Sintomas da doença de Hirschsprung em bebês e crianças mais velhas podem incluir
não ser capaz de passar fezes sem enemas ou supositórios. Um clister envolve o rubor líquido no ânus da criança usando uma garrafa de lavagem especial. Um supositório é um comprimido colocado no recto da criança.inchaço do abdómen.diarreia, muitas vezes com sangue.crescimento lento.como é que um médico sabe se o meu filho tem doença de Hirschsprung?,um médico irá saber se o seu filho sofre de doença de Hirschsprung com base nos resultados do teste se o seu médico suspeita de doença de Hirschsprung, ele ou ela pode encaminhar o seu filho para um gastroenterologista pediátrico—um médico especializado em doenças digestivas em crianças—para avaliação adicional.,l Exame
Durante um exame físico, um médico geralmente
comentários de seu filho altura e peso
examina seu filho abdômen, inchaço e examina seu corpo para sinais de má nutrição
utiliza um estetoscópio para ouvir os sons dentro do abdômen
toques em áreas específicas do seu corpo da criança
executa um exame rectal—explosiva de fezes, depois de um exame rectal pode ser um sinal de doença de Hirschsprung
Histórico Médico e Familiar
Um médico irá pedir que você forneça seu filho médica e de história da família para ajudar a diagnosticar a doença de Hirschsprung., O médico irá fazer perguntas sobre os movimentos intestinais do seu filho. O médico também irá perguntar sobre vómitos, inchaço do abdômen, e febre inexplicável. O médico é menos provável de diagnosticar a doença de Hirschsprung se problemas com os movimentos intestinais começaram após 1 ano de idade.um médico que suspeita de doença de Hirschsprung fará um ou mais dos seguintes testes:biópsia Rectal. Uma biópsia rectal é um procedimento que envolve tomar um pequeno pedaço de tecido do recto para exame com um microscópio., O médico pode realizar dois tipos de procedimentos: uma biópsia rectal de “sucção”. Durante esta biopsia, um gastroenterologista pediátrico ou um cirurgião pediátrico irá inserir um pequeno instrumento no ânus da criança e remover um pequeno pedaço de tecido do revestimento do seu recto. A biópsia não é dolorosa e os bebês podem até adormecer durante o procedimento. Na maioria dos casos, os médicos não usam analgésicos ou anestesia. No entanto, para crianças mais velhas, os médicos às vezes usam medicamentos para aliviar a ansiedade ou reduzir a memória do teste.uma biópsia rectal de “espessura total”., Um cirurgião pediátrico realiza este procedimento, no qual ele ou ela removerá um pedaço mais espesso de tecido. A criança vai receber anestesia.um médico examinará o tecido ao microscópio. A biópsia rectal é o melhor teste para diagnosticar ou descartar a doença de Hirschsprung.raio-X Abdominal. Um raio-x é uma imagem criada pelo uso de radiação e gravada em filme ou em um computador. A quantidade de radiação é pequena. Um técnico de raio-x realiza o raio-x em um hospital ou um centro ambulatório, e um radiologista—um médico especializado em imagens médicas—interpreta as imagens., A criança não precisa de anestesia. A criança vai deitar-se numa mesa ou ficar de pé durante o raio-X. O técnico pode pedir à criança para mudar de posição para fotos adicionais. Um raio-x do abdómen pode mostrar obstrução intestinal.Manometria Anoréctica. Manometria anorrectal é um teste que usa sensores de pressão e balões para medir o quão bem o reto da criança está funcionando. Um médico faz uma Manometria anoréctica num hospital. Durante o procedimento, o médico enche um pequeno balão dentro do recto da criança. Normalmente, os músculos rectais da criança relaxam., Se os músculos não relaxarem, o médico pode suspeitar da doença de Hirschsprung.série GI inferior. Uma série de GI inferior é um exame de raio-x que os médicos usam para olhar para o intestino grosso. Um técnico de raio-x e um radiologista realizam o teste em um hospital ou um centro ambulatório, e um radiologista interpreta as imagens. Uma criança não precisa de anestesia e não precisa de preparação intestinal para o teste. para o teste, a criança vai se deitar em uma mesa enquanto o radiologista insere um tubo flexível no ânus da criança., O radiologista enche o intestino grosso da criança com bário ou outro material de contraste. Um técnico realiza este teste em recém-nascidos, crianças pequenas e crianças mais velhas. Uma série de GI inferior pode mostrar alterações no intestino e ajudar os médicos a diagnosticar obstruções.
na maioria dos casos, os médicos diagnosticam a doença de Hirschsprung na infância; no entanto, às vezes os médicos diagnosticam a doença de Hirschsprung em crianças mais velhas.como é tratada a doença de Hirschsprung?a doença de Hirschsprung é uma doença com risco de vida, e o tratamento requer cirurgia., As crianças que têm cirurgia para a doença de Hirschsprung mais frequentemente se sentem melhor após a cirurgia. Se o crescimento foi lento por causa da doença de Hirschsprung, o crescimento geralmente melhora após a cirurgia.
para tratamento, um cirurgião pediátrico irá realizar um procedimento pull-through ou uma cirurgia de ostomia. Durante qualquer procedimento, o cirurgião pode remover a totalidade ou parte do cólon, chamado de colectomia.
procedimento de Pull-through
durante um procedimento de pull-through, um cirurgião remove a parte do intestino grosso que falta células nervosas e liga a parte saudável ao ânus., Um cirurgião, na maioria das vezes, faz um procedimento rápido logo após o diagnóstico.a cirurgia de ostomia é um procedimento cirúrgico que redireciona o movimento normal das fezes para fora do corpo quando uma parte do intestino é removida. Criar uma ostomia significa trazer parte do intestino através da parede abdominal para que as fezes possam deixar o corpo sem passar pelo ânus. A abertura no abdômen através do qual as fezes deixa o corpo é chamado de estoma.,
uma bolsa de recolha externa removível, chamada bolsa de ostomia ou aparelho de ostomia, está ligada ao estoma e usada fora do corpo para recolher as fezes. A criança ou cuidador terá de esvaziar a bolsa várias vezes por dia.embora a maioria das crianças com a doença de Hirschsprung não necessitem de cirurgia de ostomia, uma criança doente da doença de Hirschsprung pode precisar de cirurgia de ostomia para melhorar antes de passar pelo procedimento pull-through. Isto dá as áreas inflamadas do tempo do intestino para curar., Na maioria dos casos, uma ostomia é temporária e a criança terá uma segunda cirurgia para fechar a ostomia e re-ligar o intestino. No entanto, às vezes as crianças com doença de Hirschsprung têm uma ostomia permanente, especialmente se um longo segmento do intestino está faltando células nervosas ou a criança tem episódios repetidos de inflamação intestinal, que os prestadores de cuidados de saúde chamam enterocolite.a cirurgia da ileostomia é quando o cirurgião conecta o intestino delgado ao estoma.,a cirurgia de colostomia é quando o cirurgião conecta parte do intestino grosso ao estoma.
Mais informação é fornecida no tópico de saúde de NIDDK, cirurgia de ostomia do intestino.o que posso esperar quando o meu filho recuperar da cirurgia?após a cirurgia, o seu filho precisará de tempo para se ajustar à nova estrutura do seu intestino grosso.
após o procedimento Pull-through
a maioria das crianças sente-se melhor após o procedimento pull-through. No entanto, algumas crianças podem ter complicações ou problemas após a cirurgia., Os problemas podem incluir
estreitamento do ânus
prisão de ventre
diarréia
o vazamento de fezes do ânus
atrasada wc treinamento
necrosante
Normalmente, estes problemas de melhorar ao longo do tempo com a orientação do médico do seu filho. A maioria das crianças eventualmente tem movimentos intestinais normais.
após a cirurgia de ostomia, os lactentes sentir-se-ão melhor após a cirurgia de ostomia, uma vez que serão capazes de passar gás e fezes facilmente.as crianças mais velhas também se sentirão melhor, embora tenham de se ajustar a viver com ostomia., Eles vão precisar aprender a cuidar do estoma e como mudar a bolsa de ostomia. Com algumas mudanças de estilo de vida, as crianças com ostomias podem levar vidas normais. No entanto, eles podem se preocupar em ser diferentes de seus amigos. Uma enfermeira especial, chamada de enfermeira ostomy, pode responder a perguntas e mostrar ao seu filho como cuidar de uma ostomia. Mais informações são fornecidas no tópico de saúde NIDDK, cirurgia de ostomia do intestino.
Uma ostomia enfermeiro pode responder a perguntas e mostre ao seu filho como cuidar de uma ostomia.,
enterocolite
adultos e crianças com doença de Hirschsprung podem sofrer de enterocolite antes ou depois da cirurgia. Sintomas de enterocolite pode incluir
um inchaço do abdômen
sangramento do reto
diarréia
febre
falta de energia
vômitos
Uma criança com enterocolite precisa ir para o hospital, porque necrosante pode ser uma ameaça à vida., Os médicos podem tratar algumas crianças com enterocolite com um antibiótico especial por via oral, muitas vezes em combinação com irrigação rectal em casa e no consultório do médico. Durante a irrigação rectal, um médico introduz uma pequena quantidade de água salgada ligeira no recto da criança e permite-lhe voltar a sair.os médicos admitem no hospital crianças com sintomas mais graves de enterocolite para monitorização, irrigação rectal e antibióticos intravenosos (IV) e fluidos intravenosos. Os médicos dão antibióticos e fluidos por via intravenosa através de um tubo inserido numa veia no braço da criança., Em casos graves ou repetidos de enterocolite, uma criança pode precisar de uma ostomia temporária para deixar o intestino curar ou uma revisão da cirurgia pull-through.se um cirurgião remover o cólon da criança ou o contornar por causa de uma ostomia, a criança terá de beber mais líquidos para compensar a perda de água e evitar a desidratação. Eles também precisam do dobro de sal como uma criança saudável. Um médico pode medir o sódio na urina de uma criança e ajustar a sua dieta para garantir a reposição adequada do sal.,
Se um cirurgião remove o filho do cólon ou ignora-lo por causa de uma ostomia, a criança vai precisar de beber mais líquidos para compensar a perda de água e prevenir a desidratação.
alguns lactentes podem precisar de alimentação em tubo por um tempo. Um tubo de alimentação é uma passagem para o bebê receber leite em pó ou alimentos líquidos diretamente em seu estômago ou intestino delgado. O médico vai passar o tubo de alimentação pelo nariz., Em alguns casos, o médico irá recomendar um tubo de alimentação mais permanente que ele ou ela coloca no lugar cirurgicamente no abdômen da criança.
aponta para recordar
A doença de Hirschsprung é um defeito de nascença no qual faltam células nervosas no final do intestino de uma criança.numa criança com doença de Hirschsprung, as fezes movem-se através do intestino até atingirem a parte sem células nervosas. Nesse ponto, o banco move-se lentamente ou pára.,durante o desenvolvimento precoce do bebé no útero da mãe, as células nervosas deixam de crescer perto do fim do intestino de uma criança, causando a doença de Hirschsprung.a doença de Hirschsprung ocorre em aproximadamente um em cada 5.000 recém-nascidos. Crianças com síndrome de Down e outros problemas médicos, tais como defeitos cardíacos congênitos, estão em risco muito maior.os principais sinais e sintomas da doença de Hirschsprung são obstipação ou obstrução intestinal, geralmente surgindo pouco depois do nascimento., Na maioria das vezes, um bebê ou uma criança com doença de Hirschsprung terá outros sintomas, incluindo falha no crescimento, inchaço do abdômen, febre inexplicável, ou vômitos.um médico irá saber se o seu filho tem doença de Hirschsprung com base num exame físico, histórico médico e familiar, sintomas e resultados de testes.a doença de Hirschsprung é uma doença com risco de vida, e o tratamento requer cirurgia. As crianças que têm cirurgia para a doença de Hirschsprung mais frequentemente se sentem melhor após a cirurgia. Se o crescimento foi lento por causa da doença de Hirschsprung, o crescimento geralmente melhora após a cirurgia.,o Instituto Nacional de Diabetes e Doenças Digestivas e renais (NIDDK) e outros componentes dos Institutos Nacionais de saúde (NIH) realizam e apoiam a investigação sobre muitas doenças e Condições.o que são os ensaios clínicos e são adequados para si?os ensaios clínicos fazem parte da investigação clínica e estão no centro de todos os avanços médicos. Os ensaios clínicos procuram novas formas de prevenir, detectar ou tratar doenças., Os investigadores também utilizam ensaios clínicos para analisar outros aspectos dos cuidados de saúde, como a melhoria da qualidade de vida das pessoas com doenças crónicas. Descubra se os ensaios clínicos são adequados para si.que ensaios clínicos estão abertos?
os ensaios clínicos que estão actualmente abertos e que estão a ser recrutados podem ser vistos em: www.ClinicalTrials.gov.
