Doenças de pele raras desafiam dermatologistas
Pityriasis rubra pilaris (PRP) não estava na minha lista de desejos quando me reformei em 2005, após 34 anos em publicações, relações públicas e comunicações de marketing. Eu estava a manter-me activo com caminhadas de 5 km, trabalho árduo no quintal e exercícios de mais de uma hora numa bicicleta num centro de fitness local. Aos 66 anos, os meus anos de ouro pareciam estar em curso. Depois vieram as tempestades.
A viagem começa
no início de agosto de 2012, eu notei uma mancha vermelha, de tamanho dime perto da minha linha de cabelo e templo direito., Em poucas semanas, o local tinha crescido para o tamanho de um quarto. Enquanto o meu escalpe tremia e estava acidentado, não parecia caspa. Estava ligeiramente preocupado. A primeira consulta disponível com o meu dermatologista foi no início de setembro. Até então, no entanto, a mancha vermelha era uma barra vermelha de 1 polegada de largura estendendo-se do templo à mandíbula. Sentei-me calmamente na mesa de exames desejando ter pressionado para uma consulta mais cedo em agosto.
em menos de 5 minutos, o diagnóstico foi anunciado: dermatite seborréica. Como paciente, fiquei aliviado. A minha angústia no edifício estava controlada., O meu dermatologista tinha tudo sob controlo. Deram-me uma receita que esperava que funcionasse. Quando lhe ofereceram uma série de cremes com etiquetas privadas, comprei-os com entusiasmo. Disseram-me para voltar daqui a duas semanas. Na minha mente, eu estaria retornando ” imaculado.”
Após o meu regresso, no entanto, a barra vermelha também tinha aparecido no lado esquerdo do meu rosto e uma combinação de manchas vermelhas e manchas vermelhas sólidas tinha-se espalhado para a parte superior das costas e peito. Enquanto o diagnóstico permaneceu dermatite seborreica, o tratamento agora incluiu prednisona., entretanto, foi ordenada uma biopsia que excluía doenças fúngicas. Decorreram mais duas semanas. Nessa altura, as manchas vermelhas e as manchas tinham-se espalhado simetricamente pelo meu corpo. As minhas costas estavam vermelhas, os meus braços, a parte de cima das coxas e os meus pés. Os meus sovacos acabaram de ser vistos, e havia ilhas de poupar no meu estômago, coxas exteriores e pernas inferiores. A segunda biopsia foi inconclusiva.comecei a ir para a cama com Ceroulas molhadas, com pomada. Era uma existência miserável. Precisava de medicamentos para dormir, para a comichão e para a dor., O diagnóstico permaneceu dermatite seborreica e a prednisona continuou. Como paciente, eu adiei para o meu dermatologista e concentrei-me em seguir o regime diário de pomadas como prescrito. No final de outubro, mais de 60% do meu corpo estava em estado de “inferno e agonia”.”A cada duas semanas eu retornava ao meu dermatologista, e a pele vermelha de morango tinha migrado ainda mais. Os medicamentos não estavam funcionando, mas o diagnóstico permaneceu dermatite seborreica.em 8 de novembro, o meu dermatologista aumentou a dose de prednisona à noite para 60 mg., Na manhã seguinte, acordei no meu quarto com o tecto abobadado a alucinações de Technicolor que incluíam um pato de borracha gigante de 6 metros que eram visíveis quando os meus olhos estavam abertos ou fechados. Em poucas horas, fui internado no Centro Médico de Plano. Quando vi o dermatologista de serviço do hospital, Michael Golden, MD, quase 75% do meu corpo estava inflamado. Ele ordenou uma biópsia, continuou a aplicação de pomada triamcinolona duas vezes por dia e adicionou uma série de drogas. Enquanto ele não ofereceu nenhum diagnóstico oficial, eu ouvi “PRP” incluído com uma litania de possíveis condições de pele., Saí do hospital seis dias depois, sem diagnóstico “oficial”. Felizmente, a dermatite seborreica tinha sido abandonada.é oficial: pitiríase Rubra Pilaris uma semana após a minha alta, tive a consulta de acompanhamento no consultório do Dr. Golden. A minha cobertura estava a 100%. A minha pele era vermelha e brilhante. As palmas das minhas mãos e solas dos meus pés estavam enterradas em pele grossa. As minhas unhas, Unhas dos pés e pelos do corpo tinham desaparecido.
em seguida, as estrelas entraram em alinhamento. Ouvi três palavras: pitiríase (pausa), rubra (outra longa pausa) e pilaris. Lembro-me de como o Dr., Golden enunciou cada sílaba em quase um sussurro. Era como se ele não quisesse que fosse PRP. Enquanto o Dr. Golden nunca tinha tratado pessoalmente o PRP, ele ligou os pontos e pensou que poderia ser o diagnóstico adequado. Uma biópsia foi ordenada com instruções específicas para considerar PRP. Em poucos dias, o Dermatopatologista de Dallas, Clay Cockerell, MD, confirmou que a minha biopsia era consistente com PRP. em 28 de novembro, quase 4 meses após o início, o Dr. Golden tornou-o oficial: clássico início adulto PRP Tipo I., O PRP, que não tem causa conhecida, tem 6 tipos distintos: adultos de início de tipos I e II (55%), jovens de início de tipos III, IV e V (45%) e HIV associado tipo VI (muito raro para ter uma porcentagem).
a estrada para a remissão
I foi encaminhada para tratamento para o Centro Médico da Universidade do Texas Southwestern (UTSW) em Dallas, um hospital universitário onde Dr. Golden havia treinado como o residente-chefe da dermatologia. Em uma semana, Eu estava sob os cuidados de Arturo Dominguez, MD-meu terceiro dermatologista., O tratamento inicial para a minha versão de PRP incluiu acitretin e a aplicação duas vezes por dia de triamcinolona (organismo), propionato de clobetasol e loção de ureia nos pés e nas mãos e dessonida tópica na minha face. Os efeitos secundários foram controláveis.em 8 de abril, 20 meses depois de descobrir a mancha na minha testa, fui declarado em remissão. Mas para mim, a viagem ainda não tinha acabado. O PRP acabou comigo, mas eu não acabei com o PRP.,de acordo com a Rare Diseases Act de 2002, as doenças e perturbações raras são aquelas com populações de pequenos doentes tipicamente inferiores a 200 000 indivíduos nos Estados Unidos. Com base em uma taxa estimada de prevalência de 1 pessoa “ativa” com PRP em 400.000, há uma estimativa de 800 pessoas ativas com PRP nos Estados Unidos. Somos raros. Embora o registro de pacientes PRP tenha identificado mais de 1.500 pessoas com PRP desde 1997, apenas 270 são “ativas” e dessas, apenas 175 delas estão nos Estados Unidos.,
um paciente a quem é diagnosticado PRP recebe uma consulta quase sem joelho para a Internet. Uma referência a um grupo de apoio específico é tão rara como a nossa doença. Isso é lamentável, porque o novato em busca de respostas é muitas vezes desnorteado e consumido pelo medo e pela desesperança. Os doentes não querem informações de um manual médico demasiado técnico e rapidamente redundante. seria útil que os dermatologistas encaminhassem os doentes com doenças raras para o centro de informação sobre doenças genéticas e raras (GARD), onde os grupos de apoio estão listados nas organizações., Com muitas das 6.000 doenças raras, este é o lugar para começar. GARD lista a aliança PRP como uma organização de apoio e o grupo de apoio PRP Facebook como um site de rede social.o processo de diagnóstico PRP deve ser melhorado. Um levantamento de 264 pacientes com PRP confirmou que o diagnóstico oficial de PRP foi precedido por um diagnóstico errado de psoríase (53%). O diagnóstico atempado do PRP requer observações clínicas e uma biópsia de suporte. Os dermatologistas perspicazes podem ajudar a definir melhor o início dos sintomas., Além disso, o uso de biópsias como uma ferramenta de diagnóstico para PRP precisa ser colocado sob um microscópio próprio.cada doente tem a sua própria versão de PRP. A aliança PRP colheu informações sobre o tratamento do PRP desde 2014. O nosso próximo foco é recolher dados sobre a eficácia dos retinóides orais, imunossupressores e biólogos na população PRP.a investigação sobre PRP tem sido conduzida pelo Dr., Jouni Uitto, chair, department of dermatology and cutaneous biology at Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University, and his team of researchers: Matthew Keller, MD, Nicholas Ross, MD, Qiaoli Li, PhD, and Hye Jin Chung, MD. Embora estes esforços sejam significativos, muitas perguntas ainda precisam ser feitas e respondidas.aumentar a colaboração entre dermatologistas e pacientes?
os componentes mais vocais da comunidade PRP internacional são os mais de 450 membros do grupo de suporte PRP Facebook., A cada mês mais de 100 novas conversas começam e geram 1.100 comentários adicionais que contribuem para o corpo de conhecimento sobre PRP. Desde abril de 2013, o grupo registrou mais de 20.000 comentários detalhando quase todas as facetas do PRP, desde o início até a remissão. Os pacientes com PRP querem estar mais envolvidos em seu tratamento e estão dispostos a fazer parte do trabalho pesado. McCue é o director executivo da PRP Alliance, Inc., Ele fundou a PRP Alliance em fevereiro de 2013 em apoio ao Dia das Doenças Raras naquele ano e publica na estrada: a jornada desde o início até a remissão e o Guia de Sobrevivência PRP. Concedido 501 (C) (3) status de isenção fiscal, PRP Alliance é agora um membro da Coalizão de doenças de pele.