Faça o levantamento
o que é xeroderma pigmentosum?Xeroderma pigmentosum (XP) é uma doença da pele muito rara, em que uma pessoa é altamente sensível à luz solar, tem envelhecimento prematuro da pele e é propensa ao desenvolvimento de cancros da pele. Xeroderma pigmentosum é causada por hipersensibilidade celular à radiação ultravioleta (UV), como resultado de um defeito no sistema de reparação de DNA. Xeroderma pigmentosum também foi chamado de síndrome de DeSanctis-Cacchione.,
Xeroderma pigmentosum*
*Images courtesy of Regional Dermatology Training Centre, Tanzania.
Ver mais imagens de xeroderma pigmentosum.o que causa xeroderma pigmentosum?Xeroderma pigmentosum é uma doença hereditária autossomalmente recessiva, o que significa que um gene xeroderma pigmentosum defeituoso vem de cada progenitor. Portadores da característica xeroderma pigmentosum têm um gene xeroderma pigmentosum e um gene normal e não mostram sinais ou sintomas da doença.
os sinais e sintomas de xeroderma pigmentosum são resultado de um sistema de reparação da excisão nucleótida (RER) deficiente., Foram identificados dois tipos de RNE:
- genoma (GG)-NER
- Transcription-coupled (TC)-NER.
pelo menos sete diferentes anomalias genéticas ou grupos de complementação foram descritos em diferentes famílias (XPA a XPG) resultando em gravidade variável da doença.
- XPA e XPC são relativamente comuns
- XPE é bastante rara
- XPG é grave
- XPF é ameno.,para além da anomalia genética, os efeitos imunossupressores da exposição à radiação ultravioleta (UV) contribuem para a doença, por exemplo, esgotando as células Langerhans da epiderme.quem fica com xeroderma pigmentoso?os casais que são portadores da característica xeroderma pigmentosum correm maior risco de produzir uma criança com xeroderma pigmentosum. Os pais que já têm uma criança com xeroderma pigmentosum têm uma chance de 1 em 4 de ter outra criança com xeroderma pigmentosum.,Xeroderma pigmentosum ocorre em todo o mundo e afeta homens e mulheres de todas as raças. XPA é mostrado ser mais comum no Japão do que em outros lugares.quais são os sintomas de xeroderma pigmentosum?a doença geralmente progride em 3 fases. A primeira fase ocorre cerca de 6 meses após o nascimento (a pele parece normal no nascimento).as áreas expostas ao sol, tais como a face, apresentam vermelhidão da pele com sardas e sardas. Manchas escuras irregulares também podem começar a aparecer.estas alterações cutâneas progridem para o pescoço e pernas inferiores e, em casos graves, para o tronco.,durante os meses de Inverno, estas alterações podem diminuir.a exposição contínua ao sol conduzirá à segunda fase, caracterizada por:
- Poikiloderma
atrofia cutânea
Telangiectasia
- hipopigmentação motorizada e hipopigmentação.
o terceiro estágio é o desenvolvimento de queratoses actínicas e cancros da pele. Estes podem ocorrer tão cedo quanto a idade 4-5 anos e uma média de 8 anos. Eles são mais prevalentes em áreas expostas ao sol, como a face., Incluem: carcinoma basocelular carcinoma escamoso celular melanoma.
problemas oculares ocorrem em quase 80% dos doentes com xeroderma pigmentosum.os olhos tornam-se dolorosamente sensíveis ao sol (fotofobia).olhos facilmente irritados, manchas de sangue e enevoados. Pode ocorrer conjuntivite.podem ocorrer crescimentos não cancerosos e cancerosos nos olhos.ocorrem problemas neurológicos em cerca de 20% dos doentes com xeroderma pigmentosum.,
- estes podem ser ligeiros ou graves e incluem espasticidade, má coordenação, atraso no desenvolvimento, surdez e baixa estatura.pode desenvolver-se no final da infância ou adolescência. Uma vez que ocorrem, tendem a piorar com o tempo.como é diagnosticado xeroderma pigmentosum?
geralmente, xeroderma pigmentosum é detectado no início da infância, cerca de 1-2 anos.uma criança que apresente queimaduras solares graves após a sua primeira exposição ao sol pode ser uma pista para o diagnóstico de xeroderma pigmentosum., Xeroderma pigmentosum geralmente pode ser conclusivamente diagnosticado medindo o Fator de reparação do DNA a partir de amostras de pele ou sangue.Qual é o tratamento para xeroderma pigmentosum?não há cura para xeroderma pigmentosum. A terapia genética para xeroderma pigmentosum ainda está em um estágio hipotético e investigacional. os membros da família e portadores conhecidos devem ser submetidos a aconselhamento genético e evitar casamentos consanguíneos.,um feto em risco de xeroderma pigmentoso pode ser submetido a um diagnóstico pré-natal por amostragem de amniocentese ou vilosidades coriónicas e a estudos de ruptura cromossómica.
o principal objectivo do tratamento é a protecção contra os raios ultravioletas contra o sol e contra as lâmpadas fluorescentes sem Protecção solar (evitar o sol).as actividades ao ar livre devem ser restringidas ao tempo nocturno; devem permanecer em casa durante o dia.usam vestuário de protecção (mangas compridas e calças, camisas com colarinhos, tecidos apertados, chapéu com abas largas).olhos de protecção com óculos de sol envolvente para absorção de UV.,aplicar protectores solares de largo espectro com FSP igual ou superior a 50 em todas as áreas expostas.
os doentes devem ser submetidos a exames cutâneos frequentes Por alguém que tenha sido ensinado a reconhecer sinais de cancro da pele. Quaisquer pontos suspeitos ou crescimentos devem ser imediatamente comunicados ao médico.exame por um médico (de preferência dermatologista) pelo menos de 3 em 3 a 6 meses.as queratoses actínicas podem ser tratadas por crioterapia ou creme 5-fluorouracilo. Qualquer adulto suspeito deve ser submetido a uma biopsia. Os cancros da pele são normalmente excisados.,exames oculares frequentes Por oftalmologista.testes anuais (até aos 20 anos) para potenciais problemas neurológicos.alguns doentes com xeroderma pigmentoso podem receber isotretinoína. Esta é uma vitamina A derivada que pode prevenir a formação de novos cancros, alterando a diferenciação queratinocitária.Qual é o resultado do xeroderma pigmentoso?
muitos doentes com xeroderma pigmentoso morrem em idade precoce de cancro da pele., No entanto, se uma pessoa é diagnosticada precocemente, não tem sintomas neurológicos graves ou tem uma variante ligeira, e toma todas as medidas de precaução para evitar a exposição à luz UV, eles podem sobreviver para além da meia idade.os doentes com xeroderma pigmentosum e as suas famílias enfrentarão muitos desafios na vida quotidiana. Educar e lembrar constantemente a necessidade de se proteger da luz solar é fundamental para a gestão de xeroderma pigmentosum.
*Images courtesy of Regional Dermatology Training Centre, Tanzania.
Ver mais imagens de xeroderma pigmentosum.o que causa xeroderma pigmentosum?Xeroderma pigmentosum é uma doença hereditária autossomalmente recessiva, o que significa que um gene xeroderma pigmentosum defeituoso vem de cada progenitor. Portadores da característica xeroderma pigmentosum têm um gene xeroderma pigmentosum e um gene normal e não mostram sinais ou sintomas da doença.
os sinais e sintomas de xeroderma pigmentosum são resultado de um sistema de reparação da excisão nucleótida (RER) deficiente., Foram identificados dois tipos de RNE:
- genoma (GG)-NER
- Transcription-coupled (TC)-NER.
pelo menos sete diferentes anomalias genéticas ou grupos de complementação foram descritos em diferentes famílias (XPA a XPG) resultando em gravidade variável da doença.
- XPA e XPC são relativamente comuns
- XPE é bastante rara
- XPG é grave
- XPF é ameno.,para além da anomalia genética, os efeitos imunossupressores da exposição à radiação ultravioleta (UV) contribuem para a doença, por exemplo, esgotando as células Langerhans da epiderme.quem fica com xeroderma pigmentoso?os casais que são portadores da característica xeroderma pigmentosum correm maior risco de produzir uma criança com xeroderma pigmentosum. Os pais que já têm uma criança com xeroderma pigmentosum têm uma chance de 1 em 4 de ter outra criança com xeroderma pigmentosum.,Xeroderma pigmentosum ocorre em todo o mundo e afeta homens e mulheres de todas as raças. XPA é mostrado ser mais comum no Japão do que em outros lugares.quais são os sintomas de xeroderma pigmentosum?a doença geralmente progride em 3 fases. A primeira fase ocorre cerca de 6 meses após o nascimento (a pele parece normal no nascimento).as áreas expostas ao sol, tais como a face, apresentam vermelhidão da pele com sardas e sardas. Manchas escuras irregulares também podem começar a aparecer.estas alterações cutâneas progridem para o pescoço e pernas inferiores e, em casos graves, para o tronco.,durante os meses de Inverno, estas alterações podem diminuir.a exposição contínua ao sol conduzirá à segunda fase, caracterizada por:
- Poikiloderma
atrofia cutânea
- hipopigmentação motorizada e hipopigmentação.
Telangiectasia
o terceiro estágio é o desenvolvimento de queratoses actínicas e cancros da pele. Estes podem ocorrer tão cedo quanto a idade 4-5 anos e uma média de 8 anos. Eles são mais prevalentes em áreas expostas ao sol, como a face., Incluem: carcinoma basocelular carcinoma escamoso celular melanoma.
problemas oculares ocorrem em quase 80% dos doentes com xeroderma pigmentosum.os olhos tornam-se dolorosamente sensíveis ao sol (fotofobia).olhos facilmente irritados, manchas de sangue e enevoados. Pode ocorrer conjuntivite.podem ocorrer crescimentos não cancerosos e cancerosos nos olhos.ocorrem problemas neurológicos em cerca de 20% dos doentes com xeroderma pigmentosum.,
- estes podem ser ligeiros ou graves e incluem espasticidade, má coordenação, atraso no desenvolvimento, surdez e baixa estatura.pode desenvolver-se no final da infância ou adolescência. Uma vez que ocorrem, tendem a piorar com o tempo.como é diagnosticado xeroderma pigmentosum?
geralmente, xeroderma pigmentosum é detectado no início da infância, cerca de 1-2 anos.uma criança que apresente queimaduras solares graves após a sua primeira exposição ao sol pode ser uma pista para o diagnóstico de xeroderma pigmentosum., Xeroderma pigmentosum geralmente pode ser conclusivamente diagnosticado medindo o Fator de reparação do DNA a partir de amostras de pele ou sangue.Qual é o tratamento para xeroderma pigmentosum?não há cura para xeroderma pigmentosum. A terapia genética para xeroderma pigmentosum ainda está em um estágio hipotético e investigacional. os membros da família e portadores conhecidos devem ser submetidos a aconselhamento genético e evitar casamentos consanguíneos.,um feto em risco de xeroderma pigmentoso pode ser submetido a um diagnóstico pré-natal por amostragem de amniocentese ou vilosidades coriónicas e a estudos de ruptura cromossómica.
o principal objectivo do tratamento é a protecção contra os raios ultravioletas contra o sol e contra as lâmpadas fluorescentes sem Protecção solar (evitar o sol).as actividades ao ar livre devem ser restringidas ao tempo nocturno; devem permanecer em casa durante o dia.usam vestuário de protecção (mangas compridas e calças, camisas com colarinhos, tecidos apertados, chapéu com abas largas).olhos de protecção com óculos de sol envolvente para absorção de UV.,aplicar protectores solares de largo espectro com FSP igual ou superior a 50 em todas as áreas expostas.
os doentes devem ser submetidos a exames cutâneos frequentes Por alguém que tenha sido ensinado a reconhecer sinais de cancro da pele. Quaisquer pontos suspeitos ou crescimentos devem ser imediatamente comunicados ao médico.exame por um médico (de preferência dermatologista) pelo menos de 3 em 3 a 6 meses.as queratoses actínicas podem ser tratadas por crioterapia ou creme 5-fluorouracilo. Qualquer adulto suspeito deve ser submetido a uma biopsia. Os cancros da pele são normalmente excisados.,exames oculares frequentes Por oftalmologista.testes anuais (até aos 20 anos) para potenciais problemas neurológicos.alguns doentes com xeroderma pigmentoso podem receber isotretinoína. Esta é uma vitamina A derivada que pode prevenir a formação de novos cancros, alterando a diferenciação queratinocitária.Qual é o resultado do xeroderma pigmentoso?
muitos doentes com xeroderma pigmentoso morrem em idade precoce de cancro da pele., No entanto, se uma pessoa é diagnosticada precocemente, não tem sintomas neurológicos graves ou tem uma variante ligeira, e toma todas as medidas de precaução para evitar a exposição à luz UV, eles podem sobreviver para além da meia idade.os doentes com xeroderma pigmentosum e as suas famílias enfrentarão muitos desafios na vida quotidiana. Educar e lembrar constantemente a necessidade de se proteger da luz solar é fundamental para a gestão de xeroderma pigmentosum.