O diagnóstico de distrofia da córnea
pode ser estabelecido por razões clínicas, o que pode ser potenciado com estudos em tecidos da córnea cirurgicamente excisados e, em alguns casos, com análises genéticas moleculares. Como manifestações clínicas amplamente variar com as diferentes entidades, distrofias da córnea deve ser suspeitado quando transparência corneal é perdido ou opacidades de córnea ocorrem espontaneamente, particularmente em ambas as córneas, e especialmente na presença de uma história familiar positiva ou na prole de pais consangüíneos.,distrofias superficiais da córnea-distrofia Meesmann é caracterizada por pequenas opacidades pontuadas e distintas que se formam no epitélio da córnea central e, em menor extensão, na córnea periférica de ambos os olhos durante a infância que persiste ao longo da vida. Opacidades reticulares simétricas formam-se na córnea Central superficial de ambos os olhos com cerca de 4-5 anos de idade em distrofia da córnea de Reis-Bücklers. O paciente permanece assintomático até que erosões epiteliais precipitem episódios agudos de hiperemia ocular, dor e fotofobia., A acuidade Visual eventualmente se reduz durante a segunda e terceira décadas de vida após uma neblina superficial progressiva e uma superfície irregular da córnea. Na distrofia de Thiel-Behnke, as opacidades sub-epiteliais da córnea formam um padrão em forma de favo mel na córnea superficial. Vários nódulos gelatinosos proeminentes em forma de amoras formam-se sob o epitélio da córnea durante a primeira década de vida em distrofia gelatinosa tipo gota que causa fotofobia, lacrimejo, sensação de corpo estranho da córnea e grave perda progressiva de visão., A distrofia epitelial da córnea de Lisch é caracterizada por opacidades em forma de penas e microcistos no epitélio da córnea que são dispostos em um padrão em forma de banda e, por vezes, ondulado. Visão indolor turva às vezes começa após sessenta anos de vida.distrofias estromais da córnea – a distrofia macular da córnea manifesta-se por uma turvação densa progressiva de todo o estroma da córnea que normalmente aparece pela primeira vez durante a adolescência e que eventualmente causa perturbações visuais graves., Na distrofia da córnea Granular, múltiplos pequenos pontos irregulares brancos e discretos que se assemelham a migalhas de pão ou flocos de neve tornam-se aparentes sob a zona de Bowman no estroma superficial da córnea central. Eles inicialmente aparecem dentro da primeira década de vida. A acuidade Visual é mais ou menos normal. Distrofia da estrutura começa como opacidades lineares de ramificação fina na camada de Bowman na área central e se espalha para a periferia. Podem ocorrer erosões da córnea recorrentes., A característica principal da distrofia da córnea de Schnyder é a acumulação de cristais dentro do estroma da córnea que causam a turvação da córnea tipicamente em forma de anel.distrofias posteriores da córnea-distrofia da córnea Fuchs apresenta-se durante a quinta ou sexta década de vida. Os resultados clínicos característicos são excrescências numa membrana de Descemet espessada (córnea guttae), edema da córnea generalizado e diminuição da acuidade visual. Em casos avançados, anormalidades são encontradas em todas as camadas da córnea., Em distrofia posterior polimórfica da córnea aparecem pequenas vesículas ao nível da membrana de Descemet. A maioria dos pacientes permanecem assintomáticos e edema da córnea geralmente está ausente. Distrofia endotelial hereditária congénita da córnea é caracterizada por uma aparência difusa de vidro moído de ambas as córneas e marcadamente espessadas (2-3 vezes mais espessa do que o normal) córneas desde o nascimento ou infância.,
Differential diagnosisEdit
Main differential diagnosis include various causes of monoclonal gammopathy, lecithin-cholesterol-acyltransferase deficiency, Fabry disease, cystinosis, tyrosine transaminase deficiency, systemic lysosomal storage diseases, and several skin diseases (X-linked ichthyosis, keratosis follicularis spinolosa decalvans).,historicamente, uma acumulação de pequenas opacidades pontuadas em forma de variável cinzenta de forma variável no estroma da córnea profunda central imediatamente anterior à membrana de Descemet foram designadas distrofia filiforme profunda e farinata da córnea devido à sua semelhança com vírgulas, círculos, linhas, fios (filiforme), farinha (farina) ou pontos. Estas anomalias são agora conhecidas por acompanhar a ictiose associada a X, deficiência de sulfatase esteróide, causada por mutações genéticas de sulfatase esteróide e são atualmente geralmente não incluídos sob a rubrica das distrofias da córnea.,
no passado, a designação de distrofia córnea vórtice (córnea verticillata) foi aplicada a uma doença córnea caracterizada pela presença de inúmeras pequenas manchas castanhas dispostas em linhas onduladas na córnea superficial. Inicialmente suspeitava-se de um modo de transmissão autossómica dominante, mas mais tarde percebeu-se que estes indivíduos eram afectados por machos hemizigóticos e portadores assintomáticos de uma doença metabólica sistémica associada ao X causada por uma deficiência de α-galactosidase, conhecida como doença de Fabry.,
ClassificationEdit
distrofias da córnea eram comumente subdivididas dependendo de sua localização específica dentro da córnea em anterior, estromal, ou posterior de acordo com a camada da córnea afetada pela distrofia.
em 2015 a classificação ICD3 foi publicada.,helial corneal dystrophy
stromal dystrophies:
- Lattice corneal dystrophy
- granular corneal dystrophy
- macular corneal dystrophy
- Schnyder crystalline corneal dystrophy
- congenital stromal Corneal dystrophy
- Fleck Corneal Dystrophy
posterior dystrophies:
- Fuchs” Dystrophy
- posterior polymorphous Corneal Dystrophy
- congenital hereditary endothelial dystrophy