Perturbações do espectro autista: tudo menos raro?
pode parecer estranho ver perturbações do espectro do autismo (DSA) listadas num sítio web sobre doenças raras e órfãs. De acordo com um relatório recente do centro de controle de Doenças, cerca de 1 em 88 crianças nos Estados Unidos tem um transtorno do espectro do autismo, um aumento de 23 por cento sobre as taxas relatadas pela Agência federal em 2009.
ainda não é claro quanto do aumento é devido à maior consciência do autismo e às mudanças na forma como o transtorno é diagnosticado. Não há nenhum teste médico claro que possa diagnosticar o autismo., Em vez disso, médicos e psicólogos especialmente treinados administram avaliações específicas.o que é o autismo e o que o causa?
autismo é um termo geral para um grupo de problemas complexos de desenvolvimento neurológico com sintomas que variam de leve a grave. Este grupo de distúrbios do desenvolvimento cerebral tem sido caracterizado como um “espectro”, refletindo tanto a gravidade variável dos sintomas da doença e a variedade de distúrbios-de raro a familiar — que a DSA abrange.,estudos de Gémeos e famílias indicam uma base genética para susceptibilidade à DSA, mas sabemos que a genética não é a história toda. Muitos especialistas teorizam que, com a mistura certa de genes de susceptibilidade, a exposição a fatores ambientais pode ser necessária para o autismo se desenvolver em alguns indivíduos.os cientistas fizeram avanços significativos na compreensão da genética do autismo. Os pesquisadores estão agora focando em regiões cromossômicas específicas que podem conter genes relacionados ao autismo., Sabe-se que a duplicação do cromossoma humano 15q11-q13 é a anomalia citogenética mais frequente observada no autismo. Esta região cromossômica foi agora duplicada em ratos, que exibem muitos comportamentos relacionados ao autismo.existem muitas condições genéticas raras que se apresentam ao autismo. Síndrome de Rett síndrome frágil X síndrome de Timóteo, e complexo de esclerose tuberosa são exemplos de distúrbios raros em seres humanos que afetam o comportamento e cognição.
muitos modelos de rato foram desenvolvidos que tipificam geneticamente estas mutações humanas., O laboratório Jackson e a iniciativa de pesquisa autista da Fundação Simons estão trabalhando juntos para tornar muitos desses ratos disponíveis para os pesquisadores. A investigação sobre estes modelos animais tem ajudado os cientistas a obter informações sobre o tratamento de algumas destas doenças, estando actualmente em curso ensaios clínicos.