Porfirias (Português)
Existem vários tipos de porfiria, que são classificados em duas categorias:
- hepática
- protoporfiria
Hepática formas da doença são causados por problemas no fígado. Estão associados a sintomas como dor abdominal e problemas com o sistema nervoso central. as formas Eritropoiéticas são causadas por problemas nos glóbulos vermelhos. Estão associados à sensibilidade à luz.,a porfiria (ADP) é uma deficiência da enzima ácido delta-aminolevulínico (ALA) e é uma das formas mais graves e raras de porfiria. Apenas cerca de 10 casos foram relatados em todo o mundo, e todos foram em homens. sintomas presentes como um ataque agudo, muitas vezes com cãibras abdominais graves com vómitos e obstipação.porfiria aguda intermitente
porfiria aguda intermitente (AIP) é uma deficiência da enzima hidroximetilbilano sintase (HMBS)., Muitos com um HMBS mutação no gene não mostrar sintomas menos que provocado por um ou mais dos seguintes:
- alterações hormonais
- certos uso de drogas
- o consumo de álcool
- alterações alimentares
- infecções
as Mulheres atravessando a puberdade são particularmente propensos a ter sintomas., Estes podem incluir:
- vômitos
- insônia
- prisão de ventre
- a dor nos braços e pernas
- fraqueza muscular
- confusão, alucinações e convulsões
- palpitações do coração
a coproporfiria Hereditária
a coproporfiria Hereditária (HCP) é caracterizada por uma deficiência da enzima coproporphyrinogen oxidase (CPOX). Similar à AIP, os sintomas podem não ocorrer a menos que sejam desencadeados por alterações comportamentais, ambientais ou hormonais.tanto os homens como as mulheres são afectados de forma igual, embora as mulheres tenham maior probabilidade de apresentar sintomas.,
os Ataques podem incluir sintomas como:
- dor abdominal aguda
- dor ou dormência nos braços e pernas
- vômitos
- alta pressão arterial
- apreensões
porfiria Variegada
os Sintomas podem variar muito, incluindo pele sintomas, sintomas neurológicos, ou ambos. A sensibilidade solar, incluindo a formação de vesículas na pele, é o sintoma mais comum da porfiria variegada (VP). os ataques agudos de VP começam frequentemente com dor abdominal.,
VP é mais comum na África do Sul em pessoas de ascendência holandesa com até 3 em 1.000 pessoas na população branca afetada. Relatórios sugerem que as mulheres são mais propensas a carregar a mutação genética.
porfiria eritropoiética congénita
porfiria eritropoiética congénita (CEP) resulta da função deficiente da enzima uroporfirinogénio lll cosintase (UROS). o sintoma mais comum é a hipersensibilidade da pele à luz solar e algumas formas de luz artificial. Vesículas e lesões podem muitas vezes ocorrer a partir da exposição.,
CEP é uma doença muito rara, tendo sido notificados cerca de 200 casos em todo o mundo.
Porphyria cutanea tarda
de acordo com a American Porphyria Foundation, porphyria cutanea tarda (PCT) é o tipo mais comum de porphyria. Está associada a uma sensibilidade extrema à luz solar e lesões dolorosas e vesiculares na pele.
PCT é principalmente uma doença adquirida, mas algumas pessoas têm uma deficiência genética da enzima uroporfirinogénio descarboxilase (UROD) que contribui para o desenvolvimento de PCT.,homens e mulheres podem ser afetados, mas a TPC é mais comum em mulheres com mais de 30 anos.a porfiria Hepatoeritropoiética (HEP) é a forma recessiva autossómica da porfiria vutanea tarda (F-PCT) familiar e apresenta sintomas semelhantes. a sensibilidade da pele à luz leva frequentemente a formação de vesículas graves, por vezes com mutilação ou perda de dedos ou características faciais. Os sintomas da pele geralmente começam na infância.
HEP é muito raro, com apenas cerca de 40 casos notificados em todo o mundo.,protoporfiria eritropoiética
protoporfíria eritropoiética (EPP) é uma doença metabólica hereditária que causa hipersensibilidade cutânea à luz. A pele fica muitas vezes com comichão e vermelha após a exposição e pode ocorrer uma sensação de ardor.
O início geralmente começa na infância e é a porfiria mais comum em crianças. Embora tanto homens como mulheres possam experimentar sintomas do EPP, muitas vezes é mais servere em homens.