Que tipos de mutações genéticas são possíveis?
a sequência de ADN de um gene pode ser alterada de várias formas. As mutações genéticas têm efeitos variáveis na saúde, dependendo de onde ocorrem e se alteram a função das proteínas essenciais. Os tipos de mutações incluem:
mutação Missense
Este tipo de mutação é uma mudança no DNA da base de dados de par
que resulta na substituição de um aminoácido por outro na proteína feita por um gene.,
mutação sem sentido
uma mutação sem sentido é também uma mudança num par de base de ADN. Em vez de substituir um aminoácido por outro, no entanto, a sequência de ADN alterada sinaliza prematuramente a célula para parar de construir uma proteína. Este tipo de mutação resulta numa proteína encurtada que pode funcionar incorrectamente ou não funcionar de todo.inserção
inserção
uma inserção altera o número de bases de ADN num gene adicionando um pedaço de ADN. Como resultado, a proteína produzida pelo gene pode não funcionar adequadamente.,
deleção
uma deleção altera o número de bases de ADN através da remoção de um pedaço de ADN. Pequenas deleções podem remover um ou alguns pares de bases dentro de um gene, enquanto supressões maiores podem remover um gene inteiro ou vários genes vizinhos. O ADN eliminado pode alterar a função da(s) proteína (s) resultante (s).
duplicação
uma duplicação consiste numa peça de ADN que é anormalmente copiada uma ou mais vezes. Este tipo de mutação pode alterar a função da proteína resultante.,este tipo de mutação ocorre quando a adição ou perda de bases de ADN muda a estrutura de leitura de um gene. Um quadro de leitura consiste de grupos de 3 bases que cada código para um aminoácido. Uma mutação frameswift muda o agrupamento destas bases e muda o código para aminoácidos. A proteína resultante é geralmente não funcional. Insertions, deletions, and duplications can all be frameshift mutations.
repetir a expansão
repetições de nucleótidos são sequências de ADN curtas que são repetidas várias vezes seguidas., Por exemplo, uma repetição de trinucleótido é composta de sequências de 3 pares de bases, e uma repetição de tetranucleótido é composta de sequências de 4 pares de bases. Uma expansão repetida é uma mutação que aumenta o número de vezes que a sequência de ADN curta é repetida. Este tipo de mutação pode fazer com que a proteína resultante funcione indevidamente.