síndrome de FAP
polipose adenomatosa familiar (FAP) é uma doença hereditária por vezes encontrada em pessoas com cancro do cólon ou rectal. As pessoas com o tipo clássico de FAP podem desenvolver crescimentos não cancerosos (benignos) do cólon (pólipos) tão cedo quanto a sua adolescência (a triagem geralmente começa com 8 a 10 anos de idade). O tipo de pólipo mais frequentemente visto na síndrome FAP, chamado de adenoma, é precanceroso e tem o potencial de se desenvolver em câncer. A menos que os crescimentos são removidos, estes pólipos podem tornar-se malignos (cancerosos)., A idade média em que um indivíduo de classe FAP desenvolve cancro colorectal é de 39 anos. Algumas pessoas têm uma variação da doença, chamada polipose adenomatosa familiar atenuada (AFAP), com menos pólipos. A idade média de início do câncer de cólon Para aqueles com AFAP é de 55 anos.
em pessoas com FAP clássica, o número de pólipos aumenta com a idade, e centenas a milhares de pólipos podem se desenvolver no cólon. Eles também poderiam desenvolver crescimentos não cancerosos chamados tumores desmóides., Estes tumores fibrosos geralmente ocorrem no tecido que cobre os intestinos e podem ser provocados por cirurgia de remoção do cólon. Os tumores desmóides tendem a reaparecer após serem removidos cirurgicamente. Em ambos FAP clássico e AFAP, tumores benignos e malignos são por vezes encontrados em outros lugares do corpo, incluindo o duodeno (uma seção do intestino delgado), estômago, ossos, pele e outros tecidos. Pessoas que têm pólipos do cólon, bem como crescimentos fora do cólon são por vezes descritas como tendo síndrome de Gardner.,aproximadamente 2% de todo o cancro do cólon pode ser causado por uma doença hereditária de polipose adenomatosa. Eles podem ser classificados em três condições:
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polipose adenomatosa Familiar (FAP)
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polipose adenomatosa familiar Atenuada (AFAP)
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MYH-associado a polipose (MAPA)
o Clássico polipose adenomatosa familiar (FAP) e polipose adenomatosa familiar atenuada (AFAP) deve-se a mutações no polipose adenomatosa coli (APC) gene. A polipose associada ao MYH (MAP) é causada por mutações no gene mutY homolog (MYH)., Indivíduos com mapa têm mutações em ambos os seus genes MYH (um de cada pai, muitas vezes referido como “mutações MYH bialélicas”). Pacientes muitas vezes não têm história familiar de câncer de cólon ou pólipos em pais (embora irmãos podem ser afetados).ao avaliar o risco hereditário de cancro, a história pessoal e familiar de um doente é recolhida para compreender o risco de uma síndrome de polipose. Uma vez que se pensa que um paciente pode ter uma dessas síndromes, os resultados dos testes genéticos são a maneira mais precisa de avaliar o risco de câncer., Aproximadamente 20% a 30% dos casos de PAF são causados por novas mutações, o que significa que um indivíduo pode ter uma mutação APC mesmo que ambos os pais não o façam.
também, porque o MAP tem um padrão de herança recessiva autossómica,muitos pacientes afetados não têm parentes com pólipos ou câncer. Os testes genéticos são a única forma de identificar os familiares em risco.
descobrir se está em risco de síndromes de polipose adenomatosa e acompanhar é o passo mais crítico.