Síndrome de Rett/diagnóstico e tratamentos
como é diagnosticada a síndrome de Rett?a síndrome de Rett é diagnosticada por um exame físico e informações detalhadas sobre o desenvolvimento da criança e história médica. Principais características da síndrome de Rett diagnóstico incluem:
- perda de mão normal de uso
- a perda da língua falada
- dificuldade em andar
- anormal movimentos da mão como a mão de espremer ou batendo palmas
o médico do Seu filho pode também pedir uma genético de DNA, exame de sangue para apoiar o diagnóstico de síndrome de Rett., Este teste genético pode detectar uma alteração causadora de doença no gene MECP2. A maioria das pessoas com diagnóstico clínico da síndrome de Rett (80 a 97 por cento) tem uma mudança neste gene.no entanto, mesmo que seja encontrada uma variação MECP2, a criança não pode ser diagnosticada com síndrome de Rett se não se adequar aos critérios de diagnóstico clínico. Por esta razão, a síndrome de Rett é diagnosticada através da observação de sinais e sintomas durante o desenvolvimento precoce.,
critérios para o diagnóstico da síndrome de Rett
as orientações para o diagnóstico da síndrome de Rett são divididas em três tipos: essencial, de suporte e exclusão.os critérios essenciais
os critérios essenciais incluem sintomas que devem estar presentes para uma criança a ser diagnosticada com síndrome de Rett.,movimentos repetitivos da mão (tais como torcer ou apertar a mão, bater ou apertar a mão, ou movimentos de contacto da mão)> critérios de suporte
estes incluem sintomas que não são necessários para o diagnóstico da síndrome de Rett clássica, mas que estão frequentemente presentes em pessoas com a doença., Uma criança que tem critérios de suporte, mas nenhum critério essencial não tem síndrome de Rett.,comportamento anormal do sono (hipotonia, rigidez ou espasticidade) má circulação nas mãos e pés, com mãos e pés frios e azulados a vermelhos escoliose ou cifose (curvatura da coluna) atraso no crescimento os critérios de exclusão
os critérios de exclusão permitem que os médicos excluam um diagnóstico da síndrome de Rett., Uma criança com qualquer um dos seguintes critérios não ter o clássico, síndrome de Rett:
- um neurometabolic doença ou outras herdadas degenerativas transtorno
- um distúrbio neurológico resultante de infecção grave ou um trauma na cabeça
- evidência de lesão cerebral adquirida após o nascimento
- grosseiramente desenvolvimento anormal nos primeiros 6 meses de vida
o Que são os tratamentos para a síndrome de Rett?apesar de não haver tratamento ou terapia genética para a síndrome de Rett, um plano de cuidados pode ser adaptado às necessidades de cada criança., Com intervenções apropriadas, as pessoas com síndrome de Rett podem viver bem até a meia idade e além e podem participar de atividades sociais, educacionais e recreativas em casa e na comunidade.
Em muitos casos, os sintomas físicos da síndrome de Rett podem ser aliviadas e gerenciados através de um robusto esquema de terapias:
- terapia ocupacional
- terapia da fala
- fisioterapia
- aumentativo de comunicação
Algumas crianças podem também beneficiar de medicamentos para o tratamento de convulsões, rigidez muscular, ansiedade, ou dificuldades de sono.,os nossos especialistas trabalham em equipa para criar o melhor plano de tratamento possível para o seu filho.