síndrome de Triplo X

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Qual é a síndrome de Triplo X?a síndrome de Triple X é uma condição genética encontrada apenas em mulheres. Cerca de 1 Em 1000 raparigas têm-no.

Raparigas com síndrome de Triplo X — também conhecida como síndrome de XXX, trissomia X e 47, XXX-podem ser mais altas do que outras raparigas. Outros sintomas podem incluir problemas com a linguagem falada e processamento de palavras faladas, problemas de coordenação e músculos mais fracos.,

A maioria das meninas com síndrome de Triplo X podem crescer saudáveis, ter desenvolvimento sexual normal e fertilidade, e levar vidas produtivas.dependendo dos sintomas que uma rapariga apresenta e da sua gravidade, os médicos podem recomendar vários tratamentos.o que causa a síndrome do Triplo X?

Raparigas com síndrome de Triplo X nascem com ela. É chamado de Triplo X porque eles têm um cromossomo X extra na maioria ou em todas as suas células.geralmente, uma pessoa tem 46 cromossomas em cada célula, divididos em 23 pares, o que inclui dois cromossomas sexuais., Metade dos cromossomas são herdados do Pai e a outra metade da mãe. Os cromossomas contêm genes, que determinam as características de um indivíduo, como a cor do olho e a altura. As raparigas têm tipicamente dois cromossomas X (ou XX), mas as raparigas com síndrome de Triplo X têm um cromossoma X extra (XXX).o Triplo X não é causado por nada que os pais fizeram ou não fizeram. A desordem é um erro aleatório na divisão celular. Este erro pode ocorrer antes da concepção nas células reprodutivas da mãe ou do pai, ou no início do desenvolvimento do embrião.,quando o cromossoma extra é devido a uma divisão celular incorreta no embrião, uma menina pode ter uma forma de mosaico de síndrome do triplo X. Isto significa que algumas das células têm um cromossomo X extra, mas nem todas têm. As raparigas com este tipo de síndrome do Triplo X geralmente têm menos sintomas.

quais são os sinais & sintomas da síndrome de Triplo X?os sinais e sintomas perceptíveis da síndrome do triplo X. Algumas raparigas não têm sinais óbvios, enquanto outras têm sintomas ligeiros. Ocasionalmente, a desordem causa problemas significativos.,

as Meninas, com síndrome do triplo X pode ter alguns ou todos esses sintomas físicos em algum grau:

• mais alto do que a média de altura (normalmente, muito longas pernas)
• baixo tônus muscular ou fraqueza muscular (chamada de hipotonia)
• muito curvo dedo mindinho (chamado clinodactilia)
• espaçadas olhos (chamado hypertelorism)

as Meninas, com síndrome do triplo X também pode ter atraso de desenvolvimento social, linguagem e habilidades de aprendizagem. Eles também podem ter problemas com a leitura e compreensão da matemática, e podem ter atrasos leves com a coordenação.,que problemas podem acontecer?

as raparigas com síndrome de Triplo X podem desenvolver ansiedade, depressão e distúrbio do défice de atenção hiperactividade (TDAH). Estes problemas podem diminuir à medida que envelhecem e atingem a idade adulta. Caso contrário, o tratamento pode ajudar a geri-los.menos frequentemente, as raparigas podem ter um desenvolvimento anormal dos ovários e/ou útero, um início tardio ou precoce da puberdade e problemas com a fertilidade., Raramente, uma rapariga pode desenvolver problemas renais e cardíacos, infecções frequentes do tracto urinário (ITUs), dor de estômago, obstipação, pés achatados, e uma parede torácica e uma caixa torácica de forma anormalmente moldada (chamada pectus excavatum).como é diagnosticada a síndrome do Triplo X?

muitas raparigas com síndrome de Triplo X são saudáveis e não apresentam sintomas óbvios. Por isso, às vezes, a condição não é diagnosticada ou só é encontrada enquanto um médico verifica um problema diferente.a síndrome de Triple X é frequentemente encontrada porque os pais falaram com um médico sobre preocupações com o desenvolvimento da filha., Isso pode ajudar as meninas a receber um diagnóstico precoce. A investigação demonstrou que as intervenções e tratamentos precoces são mais eficazes.

para diagnosticar a síndrome do Triplo X, é verificada a presença do cromossoma X extra numa amostra de sangue. Antes do nascimento, a condição pode ser encontrada através de uma análise cromossômica. O teste é feito no fluido em torno do feto, tecido da placenta, ou o sangue da mãe.como é tratado o síndroma de Triplo X?

não há cura para a síndrome do Triplo X, mas os tratamentos podem ajudar com sintomas específicos.,encontrar serviços precocemente é importante e pode aumentar muito a sua capacidade de ajudar a sua filha a viver uma vida mais saudável e produtiva. As opções variam muito dependendo da idade de uma menina quando ela foi diagnosticada, se ela tem sintomas perceptíveis, e a gravidade desses sintomas.os tratamentos podem incluir: consultas regulares ao médico. Em visitas periódicas, um médico pode monitorar o desenvolvimento de uma menina para atrasos, deficiências sociais e linguísticas, ou problemas de saúde e tratá-los prontamente.serviços de Apoio à educação., O apoio educacional pode ensinar às meninas maneiras de manter o ritmo na escola. Algumas meninas podem ser elegíveis para um programa educacional individualizado (IEP) ou 504 plano de educação, que são projetados para ajudar crianças com necessidades especializadas.serviços de Intervenção Precoce. Pode ser muito útil e muitas vezes mais eficaz para uma menina para ter a Fala, Terapia Ocupacional, física ou de desenvolvimento nos primeiros meses de vida ou assim que as preocupações são identificadas.,a terapia da fala e a fisioterapia podem melhorar as habilidades de fala, leitura e escrita da sua filha e podem ajudar a aumentar a força e a coordenação. Terapia Ocupacional e terapia comportamental pode ajudar sua filha a desenvolver mais confiança e interagir melhor com outras crianças.aconselhamento. Toda a família pode se beneficiar de aconselhamento para entender melhor a síndrome de Triplo X e ajudar uma menina que tem isso para viver uma vida produtiva.,as invenções precoces devem ser consideradas na infância para a fisioterapia, aos 15 meses para o atraso da fala, no 1º Ano para problemas de leitura e aprendizagem, e no 3º ano para ansiedade ou depressão.

olhando para a frente

as raparigas com a síndrome do Triplo X podem desenvolver desafios de fala, aprendizagem ou sociais numa idade jovem. Isto pode torná-los mais propensos a ter baixa auto-estima e levar a problemas escolares ou sociais.se a sua filha tiver problemas em fazer amigos ou lutar na escola, fale com o seu médico ou o director ou conselheiro escolar., Aconselhamento e terapia pode ensinar a sua filha habilidades práticas para ajudá-la a fazer amigos e se sentir mais confiante na escola, e serviços educacionais podem ajudar a sua filha ter sucesso academicamente.é importante falar com o seu médico se tiver alguma preocupação com o desenvolvimento físico e emocional da sua filha.