155 – sindromul de deleție a cromozomului 4p (sindromul Wolf-Hirschhorn)
descris clinic pentru prima dată în 1961 de Hirschhorn și ulterior în 1965 De Wolf, sindromul de deleție 4P sau sindromul Wolf-Hirschhorn (WHS), este primul exemplu de sindrom de deleție cromozomială umană clasică. Această afecțiune rară, caracterizată prin restricții severe de creștere a debutului prenatal, trăsături tipice ale feței și convulsii severe, este bine descrisă în literatura pediatrică., Conturile prezentării și diagnosticului prenatal pe baza rezultatelor ecografice și a testelor genetice de confirmare sunt mai limitate și constau în rapoarte de caz izolate și serii de cazuri mici. Deși mai mult de 50% din ștergeri sunt vizibile prin cariotiparea standard, utilizarea hibridizării fluorescente in situ (FISH) și analiza numărului de copii bazată pe matrice recomandată acum sau analiza microarray cromozomială (CMA) au îmbunătățit diagnosticul ștergerilor cromozomului 4P care provoacă WHS., Recent, în clinică a fost dezvoltat și introdus screeningul prenatal neinvaziv pentru sindroamele de microdeletie pe ADN-ul fetal fără celule (cffDNA) în plasma maternă. Acest lucru a lărgit constatarea prenatală pentru sindromul de ștergere 4p la un ecran mai larg pentru fetușii potențial afectați, chiar și în absența descoperirilor sonografice., Prin urmare, practicienii ar trebui să fie familiarizați cu caracteristicile sindromului WHS care sunt detectabile prin imagistica prenatală și cele care nu sunt observabile prenatal, prognosticul său și implicațiile pentru managementul perinatal și consiliere atunci când o ștergere 4P este detectată prenatal.