ce este boala Hirschsprung?boala Hirschsprung este un defect de naștere în care celulele nervoase lipsesc la sfârșitul intestinului unui copil. În mod normal, intestinul conține multe celule nervoase de-a lungul lungimii sale care controlează modul în care funcționează intestinul. Când intestinul lipsește celulele nervoase, nu funcționează bine. Această deteriorare provoacă blocaje în intestin, deoarece scaunul nu se mișcă în mod normal prin intestin.cel mai adesea, zonele care lipsesc celulele nervoase sunt rectul și colonul sigmoid., Cu toate acestea, unii copii lipsesc celulele nervoase pentru întregul colon sau o parte a intestinului subțire.în cazul bolii Hirschsprung cu segment scurt, celulele nervoase lipsesc din ultima parte a intestinului gros.
în boala Hirschsprung cu segment lung, celulele nervoase lipsesc din majoritatea sau din toate intestinul gros și uneori din ultima parte a intestinului subțire.
rareori, celulele nervoase lipsesc în întregul intestin mare și subțire.la un copil cu boala Hirschsprung, scaunul se deplasează prin intestin până când ajunge la partea lipsită de celule nervoase., În acel moment, scaunul se mișcă încet sau se oprește.
intestinul gros, care include colon și rect, este ultima parte a gastro-intestinale (GI) – intestinal.
care sunt intestinul, intestinul gros, colonul, rectul și anusul?
intestinul este format din intestine mici și mari. Intestinul gros, care include colonul și rectul, este ultima parte a tractului gastro-intestinal (GI). Sarcina principală a intestinului gros este de a absorbi apa și de a ține scaunul., Rectul conectează colonul la anus. Scaunul trece din corp prin anus. La naștere, intestinul gros este de aproximativ 2 metri lungime. Intestinul gros al unui adult are o lungime de aproximativ 5 metri.
ce cauzează boala Hirschsprung?în timpul dezvoltării timpurii a copilului în pântecele mamei, celulele nervoase nu mai cresc spre sfârșitul intestinului copilului, provocând boala Hirschsprung. Majoritatea acestor celule încep de la începutul intestinului și cresc spre sfârșit. Boala Hirschsprung apare atunci când aceste celule nu ajung la sfârșitul intestinului unui copil., Oamenii de știință știu că defectele genetice pot crește șansa unui copil să dezvolte boala Hirschsprung. Cu toate acestea, nu există teste care să poată diagnostica un copil în timp ce mama este însărcinată. Cercetătorii studiază dacă istoricul sănătății mamei sau stilul de viață în timpul sarcinii crește șansa ca copilul ei să dezvolte boala Hirschsprung.
Care se Hirschsprung boala?boala Hirschsprung apare la aproximativ unul din 5000 de nou-născuți., Copiii cu sindrom Down și alte probleme medicale, cum ar fi defectele cardiace congenitale, prezintă un risc mult mai mare. De exemplu, aproximativ unul din 100 de copii cu sindrom Down are, de asemenea, boala Hirschsprung.boala Hirschsprung este congenitală sau prezentă la naștere; cu toate acestea, simptomele pot fi sau nu evidente la naștere. Dacă aveți un copil cu boala Hirschsprung, șansele dvs. de a avea mai mulți copii cu boala Hirschsprung sunt mai mari decât persoanele care nu au un copil cu boala Hirschsprung., De asemenea, dacă un părinte are boala Hirschsprung, șansa ca copilul lor să aibă boala Hirschsprung este mai mare. Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a afla mai multe.care sunt semnele și simptomele bolii Hirschsprung?semnele și simptomele principale ale bolii Hirschsprung sunt constipația sau obstrucția intestinală, care apare de obicei la scurt timp după naștere. Mulți sugari și copii sănătoși au dificultăți în trecerea scaunului sau a mișcărilor intestinale rare. Cu toate acestea, spre deosebire de copiii și sugarii sănătoși, copiii cu boală Hirschsprung nu răspund de obicei la medicamentele pentru constipație administrate pe cale orală., De cele mai multe ori, un copil sau un copil cu boala Hirschsprung va avea alte simptome, inclusiv
deficit de creștere
umflarea abdomenului, sau burta
febră inexplicabilă
vărsături
simptomele pot varia; cu toate acestea, modul în care acestea diferă nu depinde de cât de mult a intestinului este lipsesc celulele nervoase. Indiferent unde în intestin lipsesc celulele nervoase, odată ce scaunul ajunge în această zonă, se formează blocajul și copilul dezvoltă simptome.,
simptome la nou-născuți
un simptom precoce la unii nou-născuți este eșecul de a avea o primă mișcare intestinală în 48 de ore de la naștere. Alte simptome pot include:
verde sau maro vomă
scaune explozive după ce medicul introduce un deget în nou-născutului rect
umflarea abdomenului
diaree, de multe ori cu sânge
Simptome de boala Hirschsprung la nou-nascuti, copii mici, si copii mai mari pot include umflarea abdomenului.,
Simptome la Copii mici și Copii mai mari
Simptome de boala Hirschsprung la copii mici si copii mai mari pot include
a nu fi capabil să treacă scaune fără clisme sau supozitoare. O clismă implică spălarea lichidului în anusul copilului folosind o sticlă specială de spălare. Un supozitor este o pastilă plasată în rectul copilului.
umflarea abdomenului.
diaree, adesea cu sânge.
creștere lentă.
cum știe un medic dacă copilul meu are boala Hirschsprung?,
Un medic va ști dacă copilul dumneavoastră are Hirschsprung boala de baza
un examen fizic
un medicală și istoria familiei
simptome
rezultatele testelor
Dacă medicul suspectează boala Hirschsprung, el sau ea se poate referi copilul la un pediatru gastroenterolog—un medic specializat în boli digestive la copii—pentru evaluare suplimentară.,l examen
în timpul unui examen fizic, un medic de obicei
examinează înălțimea și greutatea copilului dumneavoastră
examinează abdomenul copilului pentru umflare și examinează corpul său pentru semne de nutriție necorespunzătoare
folosește un stetoscop pentru a asculta sunete în abdomen
robinete pe anumite zone ale corpului copilului
efectuează un examen rectal—scaunul exploziv după un examen rectal poate fi un semn al bolii Hirschsprung
un medic vă va cere să furnizați istoricul medical și familial al copilului dvs. pentru a ajuta la diagnosticarea bolii Hirschsprung., Medicul va pune întrebări despre mișcările intestinale ale copilului dumneavoastră. De asemenea, medicul va întreba despre vărsături, umflarea abdomenului și febră inexplicabilă. Medicul este mai puțin probabil să diagnosticheze boala Hirschsprung dacă problemele cu mișcările intestinale au început după vârsta de 1 an.un medic care suspectează boala Hirschsprung va face unul sau mai multe dintre următoarele teste:
biopsie rectală. O biopsie rectală este o procedură care implică luarea unei mici bucăți de țesut din rect pentru examinare cu microscop., Medicul poate efectua două tipuri de proceduri:
o biopsie rectală „aspirație”. În timpul acestei biopsii, un gastroenterolog pediatru sau un chirurg pediatru va introduce un instrument mic în anusul copilului și va îndepărta o mică bucată de țesut din mucoasa rectului său. Biopsia nu este dureroasă și bebelușii pot chiar să adoarmă în timpul procedurii. În cele mai multe cazuri, medicii nu utilizează medicamente pentru durere sau anestezie. Cu toate acestea, pentru copiii mai mari, medicii vor folosi uneori medicamente pentru a ameliora anxietatea sau pentru a reduce memoria testului.
o biopsie rectală „cu grosime completă”., Un chirurg pediatru efectuează această procedură, în care el sau ea va elimina o bucată mai groasă de țesut. Copilul va primi anestezie.
un medic va examina țesutul sub microscop. Biopsia rectală este cel mai bun test pentru diagnosticarea sau excluderea bolii Hirschsprung.
radiografie abdominală. O radiografie este o imagine creată prin utilizarea radiațiilor și înregistrată pe film sau pe un computer. Cantitatea de radiații este mică. Un tehnician cu raze x efectuează radiografia la un spital sau la un centru de ambulatoriu, iar un radiolog—un medic specializat în imagistica medicală—interpretează imaginile., Copilul nu are nevoie de anestezie. Copilul va sta pe o masă sau va sta în timpul radiografiei. Tehnicianul poate cere copilului să schimbe pozițiile pentru imagini suplimentare. O radiografie a abdomenului poate prezenta obstrucție intestinală.
manometrie anorectală. Manometria anorectală este un test care utilizează senzori de presiune și baloane pentru a măsura cât de bine funcționează rectul copilului. Un medic efectuează manometrie anorectală într-un spital. În timpul procedurii, medicul umflă un mic balon în interiorul rectului copilului. În mod normal, mușchii rectali ai copilului se vor relaxa., Dacă mușchii lui sau ei nu se relaxează, medicul poate suspecta boala Hirschsprung.
seria GI inferioară. O serie GI inferioară este un examen cu raze x pe care medicii îl folosesc pentru a privi intestinul gros. Un tehnician cu raze x și un radiolog efectuează testul la un spital sau la un centru de ambulatoriu, iar un radiolog interpretează imaginile. Un copil nu are nevoie de anestezie și nu are nevoie de o pregătire intestinală pentru test. pentru test, copilul va sta pe o masă în timp ce radiologul introduce un tub flexibil în anusul copilului., Radiologul umple intestinul gros al copilului cu bariu sau alt material de contrast. Un tehnician efectuează acest test pe nou-născuți, copii mici și copii mai mari. O serie GI inferioară poate prezenta modificări ale intestinului și poate ajuta medicii să diagnosticheze obstrucțiile.în majoritatea cazurilor, medicii diagnostichează boala Hirschsprung în copilărie; cu toate acestea, uneori medicii diagnostichează boala Hirschsprung la copiii mai mari.
cum este tratată boala Hirschsprung?boala Hirschsprung este o boală care pune viața în pericol, iar tratamentul necesită intervenție chirurgicală., Copiii care au o intervenție chirurgicală pentru boala Hirschsprung se simt cel mai adesea mai bine după operație. Dacă creșterea a fost lentă din cauza bolii Hirschsprung, creșterea se îmbunătățește de obicei după operație.pentru tratament, un chirurg pediatru va efectua o procedură de tragere sau o intervenție chirurgicală pentru stomie. În timpul fiecărei proceduri, chirurgul poate elimina toate sau o parte din colon, numit colectomie.în timpul unei proceduri de tragere, un chirurg îndepărtează partea intestinului gros care lipsește celulele nervoase și conectează partea sănătoasă la anus., Un chirurg face cel mai adesea o procedură de tragere la scurt timp după diagnosticare.chirurgia stomiei este o procedură chirurgicală care redirecționează mișcarea normală a scaunului din corp atunci când o parte a intestinului este îndepărtată. Crearea unei stomii înseamnă aducerea unei părți a intestinului prin peretele abdominal, astfel încât scaunul să poată părăsi corpul fără a trece prin anus. Deschiderea în abdomen prin care scaunul părăsește corpul se numește stomă.,o pungă de colectare externă detașabilă, numită pungă de stomie sau aparat de stomie, este atașată la stomă și purtată în afara corpului pentru a colecta scaunul. Copilul sau îngrijitorul va trebui să golească punga de mai multe ori în fiecare zi.
Deși majoritatea copiilor cu boala Hirschsprung nu trebuie ostomy chirurgie, un copil bolnav de boala Hirschsprung poate avea nevoie de ostomy intervenție chirurgicală pentru a obține o mai bună înainte de a trece prin tragere procedura. Acest lucru oferă zonelor inflamate ale intestinului timp să se vindece., În cele mai multe cazuri, o stomie este temporară, iar copilul va avea oa doua intervenție chirurgicală pentru a închide stomia și a reatasa intestinul. Cu toate acestea, uneori, copiii cu boala Hirschsprung au o stomie permanentă, mai ales dacă un segment lung al intestinului lipsește celulele nervoase sau copilul are episoade repetate de inflamație intestinală, pe care Furnizorii de servicii medicale o numesc enterocolită.intervențiile chirurgicale pentru stomie includ următoarele:
operația de ileostomie este atunci când chirurgul conectează intestinul subțire la stomă.,
chirurgia colostomiei este atunci când chirurgul conectează o parte a intestinului gros la stomă.mai multe informații sunt furnizate în subiectul sănătății NIDDK, chirurgia stomiei intestinului.
la ce mă pot aștepta pe măsură ce copilul meu se recuperează după operație?după operație, copilul dumneavoastră va avea nevoie de timp pentru a se adapta la noua structură a intestinului gros.
după procedura de tragere
majoritatea copiilor se simt mai bine după procedura de tragere. Cu toate acestea, unii copii pot avea complicații sau probleme după operație., Problemele pot include
îngustare a anusului
constipație
diaree
scurgeri de scaun din anus
întârziată toaletă formare
enterocolită
de Obicei, aceste probleme îmbunătăți în timp, cu îndrumare de la medici copilului. Majoritatea copiilor au în cele din urmă mișcări intestinale normale.sugarii se vor simți mai bine după operația de stomie, deoarece vor putea trece cu ușurință gazul și scaunul.copiii mai mari se vor simți mai bine, deși trebuie să se adapteze la a trăi cu o stomie., Ei vor trebui să învețe cum să aibă grijă de stomă și cum să schimbe punga stomiei. Cu câteva schimbări de stil de viață, copiii cu stomie pot duce o viață normală. Cu toate acestea, s-ar putea să se îngrijoreze că sunt diferiți de prietenii lor. O asistentă specială, numită asistentă stomică, poate răspunde la întrebări și îi poate arăta copilului cum să aibă grijă de o stomie. Mai multe informații sunt furnizate în subiectul sănătății NIDDK, chirurgia stomiei intestinului.
ostomy asistenta poate răspunde la întrebări și de a arăta copilul dumneavoastră cum să aibă grijă de ostomy.,
Enterocolită
Adulti si copii cu boala Hirschsprung poate suferă de enterocolită înainte sau după o intervenție chirurgicală. Simptome de enterocolită pot include
un abdomen umflat
sangerare din rect
diaree
febră
lipsa de energie
vărsături
Un copil cu enterocolită trebuie să meargă la spital, pentru că enterocolita poate fi viața în pericol., Medicii pot trata unii copii cu enterocolită cu un antibiotic special pe cale orală, adesea în combinație cu irigarea rectală la domiciliu și în cabinetul medicului. În timpul irigării rectale, un medic introduce o cantitate mică de apă sărată ușoară în rectul copilului și îi permite să se întoarcă.medicii vor admite copiii cu simptome mai severe de enterocolită la spital pentru monitorizare, irigare rectală și antibiotice intravenoase (IV) și lichid IV. Medicii dau antibiotice și fluide IV printr-un tub introdus într-o venă în brațul copilului., În cazuri severe sau repetate de enterocolită, un copil poate avea nevoie de o stomie temporară pentru a lăsa intestinul să se vindece sau o revizuire a intervenției chirurgicale.dacă un chirurg îndepărtează colonul copilului sau îl ocolește din cauza unei stomii, copilul va trebui să bea mai multe lichide pentru a compensa pierderea de apă și pentru a preveni deshidratarea. De asemenea, au nevoie de două ori mai multă sare decât un copil sănătos. Un medic poate măsura sodiul în urina unui copil și își poate ajusta dieta pentru a asigura o înlocuire adecvată a sării.,
Dacă un chirurgul indeparteaza copilului colon sau ocolește-l, din cauza unei stome, copilul va avea nevoie pentru a bea mai multe lichide pentru a compensa pierderea de apă și a preveni deshidratarea.
Unii sugari pot avea nevoie de tub de hranire pentru un timp. Un tub de alimentare este un pasaj pentru ca sugarul să primească formula pentru sugari sau alimente lichide direct în stomacul sau intestinul subțire. Medicul va trece tubul de alimentare prin nas., În unele cazuri, medicul va recomanda un tub de hrănire mai permanent pe care îl pune în loc chirurgical în abdomenul copilului.
puncte de reținut
boala Hirschsprung este un defect de naștere în care celulele nervoase lipsesc la sfârșitul intestinului unui copil.
la un copil cu boală Hirschsprung, scaunul se mișcă prin intestin până când ajunge la partea lipsită de celule nervoase. În acel moment, scaunul se mișcă încet sau se oprește.,
în timpul dezvoltării timpurii a copilului în pântecele mamei, celulele nervoase nu mai cresc spre sfârșitul intestinului copilului, provocând boala Hirschsprung.boala Hirschsprung apare la aproximativ unul din 5000 de nou-născuți. Copiii cu sindrom Down și alte probleme medicale, cum ar fi defectele cardiace congenitale, prezintă un risc mult mai mare.semnele și simptomele principale ale bolii Hirschsprung sunt constipația sau obstrucția intestinală, care apar de obicei la scurt timp după naștere., Cel mai adesea, un copil sau un copil cu boală Hirschsprung va avea alte simptome, inclusiv insuficiență de creștere, umflarea abdomenului, febră inexplicabilă sau vărsături.
un medic va ști dacă copilul dumneavoastră are boala Hirschsprung pe baza unui examen fizic, a unui istoric medical și familial, a simptomelor și a rezultatelor testelor.boala Hirschsprung este o boală care pune viața în pericol, iar tratamentul necesită intervenție chirurgicală. Copiii care au o intervenție chirurgicală pentru boala Hirschsprung se simt cel mai adesea mai bine după operație. Dacă creșterea a fost lentă din cauza bolii Hirschsprung, creșterea se îmbunătățește de obicei după operație.,
Studiile Clinice
Institutul Național de Diabet și Boli Digestive și Rinichi (NIDDK) și alte componente ale Institutelor Naționale de Sănătate (NIH) să efectueze și să sprijine cercetarea în multe boli și condiții.
care sunt studiile clinice și sunt potrivite pentru dvs.?
studiile clinice fac parte din cercetarea clinică și în centrul tuturor progreselor medicale. Studiile clinice uita – te la noi moduri de a preveni, detecta sau trata boala., Cercetătorii folosesc, de asemenea, studii clinice pentru a examina alte aspecte ale îngrijirii, cum ar fi îmbunătățirea calității vieții pentru persoanele cu boli cronice. Aflați dacă studiile clinice sunt potrivite pentru dvs.
ce studii clinice sunt deschise?
studiile clinice care sunt în prezent deschise și recrutează pot fi vizualizate la www.ClinicalTrials.gov.
