Boală Rară baza de Date
Ereditare nonspherocytic anemie hemolitică (HNSHA) este un termen folosit pentru a descrie un grup de rară, transmisă genetic de sânge tulburări care implică distrugerea celulelor rosii din sange. Anemia se întâmplă atunci când celulele roșii din sânge sunt distruse mai repede decât sunt înlocuite. În aceste tulburări, membrana exterioară a celulei este slăbită, determinând-o să aibă o formă neregulată, non-sferică și să izbucnească ușor (hemoliză). Aceste tulburări sunt cauzate în principal de defecte ale proceselor chimice implicate în defalcarea moleculelor de zahăr (glicoliză)., Celulele roșii din sânge depind de acest proces pentru energie. Dacă acest proces nu funcționează, globula roșie nu poate funcționa corect și se descompune. Cele mai frecvente forme de HNSHA implică deficit de glucoză-6-fosfat dehidrogenază (G6PD), deficit de piruvat kinază și deficit de hexokinază. Pot exista până la 16 anomalii ale enzimelor globulelor roșii care pot provoca anemie hemolitică ereditară nonsferocitară. În plus, HNSHA poate apărea ca urmare a tulburărilor imune, a substanțelor chimice toxice și a medicamentelor, a agenților antivirali (de exemplu, ribavirină), a leziunilor fizice și a infecțiilor., (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „anemie hemolitică ereditară nonsferocitară” ca termen de căutare în baza de date a Bolilor Rare.anemiile hemolitice autoimune sunt tulburări rare care implică distrugerea (hemoliza) a globulelor roșii mai repede decât pot fi înlocuite. Anemiile hemolitice dobândite nu sunt genetice. Bolile autoimune dobândite apar atunci când sistemul imunitar al organismului atacă propriile celule roșii din sânge fără niciun motiv cunoscut. În mod normal, celulele roșii din sânge (eritrocite) au o durată de viață de aproximativ 120 de zile înainte de a fi îndepărtate de splină., Severitatea acestui tip de anemie este determinată de durata de viață a globulelor roșii și de rata la care aceste celule sunt înlocuite de măduva osoasă. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „anemie hemolitică autoimună dobândită” ca termen de căutare în baza de date a Bolilor Rare.Beta talasemia este o afecțiune moștenită a sângelui caracterizată prin niveluri scăzute de hemoglobină de lucru. Hemoglobina se găsește în globulele roșii; este pigmentul roșu, bogat în fier, care transportă oxigenul din sânge. O funcție principală a globulelor roșii este de a furniza oxigen în tot corpul., Beta talasemia are trei forme principale-minore, intermedia și majore, care indică severitatea bolii. Persoanele cu beta talasemie minor, de obicei, nu au nici un simptom (asimptomatice) și persoanele de multe ori nu sunt conștienți de faptul că acestea au starea. Unele persoane se confruntă cu o anemie foarte ușoară. Persoanele cu beta talasemie majoră au o expresie severă a tulburării; adesea necesită transfuzii de sânge regulate și îngrijire medicală continuă pe tot parcursul vieții., Simptomele beta talasemiei intermedia sunt variabile, iar severitatea se încadrează în intervalul larg dintre cele două extreme ale formelor majore și minore. Constatarea caracteristică a beta talasemiei este anemia, care este cauzată de faptul că celulele roșii din sânge sunt anormal de mici (microcitice), nu sunt produse la cantități normale și nu conțin suficientă hemoglobină funcțională. În consecință, persoanele afectate nu primesc suficient sânge bogat în oxigen (anemie microcitică) în tot corpul., Persoanele afectate pot prezenta semne clasice de anemie, inclusiv oboseală, slăbiciune, dificultăți de respirație, amețeli sau dureri de cap. Anemia severă poate provoca complicații grave, chiar care pot pune viața în pericol dacă este lăsată netratată. Persoanele afectate sunt tratate prin transfuzii de sânge regulate. Din cauza transfuziilor repetate de sânge, persoanele cu beta talasemie majoră și intermedia pot dezvolta niveluri excesive de fier în organism (supraîncărcare cu fier). Supraîncărcarea cu fier poate provoca o varietate de simptome care afectează mai multe sisteme ale corpului, dar pot fi tratate cu medicamente., Beta talasemia este cauzată de mutații ale genei hemoglobinei beta (HBB). Persoanele cu beta talasemie minoră au o mutație într-o genă HBB, în timp ce persoanele cu forme intermediare și majore au mutații în ambele gene HBB. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „beta talasemie” ca termen de căutare în baza de date a Bolilor Rare.alfa talasemia este un termen general pentru un grup de tulburări de sânge moștenite care implică niveluri scăzute de hemoglobină, ceea ce se întâmplă atunci când organismul nu produce suficientă alfa-globină, un bloc de hemoglobină., Hemoglobina se găsește în globulele roșii; este pigmentul roșu, bogat în fier, care transportă oxigenul din sânge. O funcție principală a globulelor roșii este de a furniza oxigen în tot corpul. Există două forme principale de talasemie alfa care sunt asociate cu probleme semnificative de sănătate – hemoglobina (Hb) hydrops Fetalis Bart și boala hemoglobinei H (HbH). HB Bart hydrops fetalis este un sindrom sever care este de obicei fatal pentru embrionul în curs de dezvoltare în timpul gestației sau la scurt timp după naștere; cu toate acestea, progresele recente au dus la tratamente îmbunătățite pentru această afecțiune., Boala HbH este foarte variabilă, iar simptomele și severitatea specifice pot varia foarte mult de la o persoană la alta. Unele persoane vor avea doar simptome minore, în timp ce altele vor dezvolta complicații potențial grave. Constatarea caracteristică a tuturor formelor de talasemie alfa este anemia, cu globule roșii care sunt mici (microcitice), conțin niveluri scăzute de hemoglobină funcțională (hipocromă) și se pot descompune prematur atât în măduva osoasă (eritropoieză ineficientă), cât și în circulația periferică (hemoliză)., În consecință, persoanele grav afectate pot să nu circule suficient sânge bogat în oxigen în organism. Aceste persoane pot prezenta oboseală, slăbiciune, dificultăți de respirație, amețeli sau dureri de cap. Anemia severă poate provoca complicații grave, chiar amenințătoare de viață, dacă este lăsată netratată. Persoanele cu forme severe de boală HbH sunt de obicei tratate cu transfuzii de sânge regulate, ceea ce poate duce la acumularea de exces de fier în organism (supraîncărcare cu fier)., Deși supraîncărcarea cu fier poate deteriora numeroase organe din organism, aceasta poate fi tratată eficient folosind mai multe medicamente extrem de eficiente. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „alfa talasemie” ca termen de căutare în baza de date a Bolilor Rare.)