ce tipuri de mutații genetice sunt posibile?
secvența ADN a unei gene poate fi modificată în mai multe moduri. Mutațiile genetice au efecte diferite asupra sănătății, în funcție de locul în care apar și dacă modifică funcția proteinelor esențiale. Tipurile de mutații includ:
mutația Missense
acest tip de mutație este o modificare a unei perechi de baze ADN
care are ca rezultat înlocuirea unui aminoacid cu altul în proteina produsă de o genă.,
mutație nonsens
o mutație nonsens este, de asemenea, o schimbare într-o pereche de baze ADN. În loc să înlocuiască un aminoacid cu altul, totuși, secvența ADN modificată semnalează prematur celula pentru a opri construirea unei proteine. Acest tip de mutație are ca rezultat o proteină scurtată care poate funcționa necorespunzător sau deloc.
inserție
o inserție modifică Numărul de baze ADN dintr-o genă adăugând o bucată de ADN. Ca urmare, proteina produsă de genă poate să nu funcționeze corect.,
ștergere
o ștergere modifică Numărul de baze ADN prin eliminarea unei bucăți de ADN. Ștergerile mici pot elimina una sau câteva perechi de baze dintr-o genă, în timp ce ștergerile mai mari pot elimina o genă întreagă sau mai multe gene vecine. ADN-ul eliminat poate modifica funcția proteinei(proteinelor) rezultate.
duplicarea
o duplicare constă dintr-o bucată de ADN care este copiată anormal de una sau de mai multe ori. Acest tip de mutație poate modifica funcția proteinei rezultate.,acest tip de mutație apare atunci când adăugarea sau pierderea bazelor ADN modifică Cadrul de citire al unei gene. Un cadru de citire este format din grupuri de 3 baze care fiecare cod pentru un aminoacid. O mutație frameshift schimbă gruparea acestor baze și modifică codul pentru aminoacizi. Proteina rezultată este de obicei nefuncțională. Inserțiile, ștergerile și duplicările pot fi mutații ale cadrelor.repetările nucleotidelor sunt secvențe ADN scurte care se repetă de mai multe ori la rând., De exemplu, o repetare trinucleotidă este alcătuită din secvențe de perechi 3-bază, iar o repetare tetranucleotidă este formată din secvențe de perechi 4-bază. O expansiune repetată este o mutație care crește numărul de ori în care se repetă secvența ADN scurtă. Acest tip de mutație poate determina proteina rezultată să funcționeze necorespunzător.