Cum diferă ASD de sindromul Rett?
Cincisprezece ani în urmă, Hannas suspectat că ceva nu era în regulă cu fiica lor nou-născut de Sara. Foarte devreme a început să aibă reflux acid sever. Doctorii au diagnosticat-o ca fiind intolerantă la lactoză. La șase luni, Sara nu îndeplinea etapele tipice ale abilităților motorii. Îngrijorat, Hannas și-a consultat din nou medicii care i-au asigurat pe cuplu că unii copii durează mai mult pentru a se dezvolta. Ei nu au fost mulțumiți de această explicație, astfel încât în următoarele câteva luni au împins medicii lor pentru un răspuns mai bun., Până la vârsta de opt luni, Sara a fost diagnosticată greșit cu întârziere generală de dezvoltare și a început să primească terapie fizică și ocupațională…
Crystal și soțul ei erau iubiți de liceu. Fiul lor Matei a fost primul născut dintre cei patru copii ai lor. Când Crystal se uită la fața lui dulce nou-născut știa ceva părea diferit. Odată cu trecerea timpului, la fel ca Sara, Matei a început să arate semne de dezvoltare anormală. Până la vârsta de șase luni, el a ratat cele mai multe dintre etapele sale de dezvoltare. Crystal a urmărit medicii pentru răspunsuri., Matthew nu stătea în picioare și doctorii i-au spus lui Crystal că îl ținea prea mult. Pe măsură ce lunile au progresat și a ratat mai mulți markeri, pediatrii i-au spus că întârzierile sale au fost vina ei, că nu a vorbit suficient cu el sau că l-a purtat prea mult.,nalyses Certificat de Absolvire
Grace s-a născut la Halford familie în 2009., Ea a fost un copil frumos care gângurit, a făcut contact vizual, și a zâmbit. La un an, a reușit să se ridice, să se hrănească și a râs foarte mult – de fapt, potrivit tatălui ei, Steven, a plâns foarte rar și părea un copil normal foarte fericit. Steven a plecat într-o călătorie de misiune în 2010 timp de două săptămâni. Când a venit acasă, ceva despre Grace sa schimbat. Nu făcea contact vizual. Ea a început să acționeze „floppy” și nu a putut sta în scaunul înalt. Nu s-ar hrăni singură. El a crezut că Grace a fost doar ” a lua timpul ei vesel pentru a ajunge la repere ei.,”Părinții ei au decis să o ducă la medic doar pentru a fi siguri, dar programarea ar mai fi la șase săptămâni distanță. La aproximativ o săptămână după ce a văzut în sfârșit medicul și nu a primit niciun diagnostic, Grace a încetat să mănânce. Ochii ei s-au încrucișat. Familia Halford nu mai putea aștepta. Ei s-au grabit Grace la camera de urgenta de la spitalul local, după care au urmat mai multe excursii la pediatru, care în cele din urmă a diagnosticat-o.,la prima vedere Povestirile lui Sara, Matei și Grace au fire similare țesute în: copiii care se confruntă cu probleme de dezvoltare; părinții care încearcă să găsească răspunsuri; personalul medical ignorând semnele inițiale.
problemele copiilor erau însă diferite. Sara și Grace au suferit de sindromul Rett, în timp ce Matthew a fost în cele din urmă diagnosticat cu tulburare de spectru autist (ASD).
ce este sindromul Rett (RTT)?
semnele RTT încep de obicei să apară între 6 și 18 luni., În primele luni, înainte de orice dovadă a unei probleme, dezvoltarea unui copil pare adesea normală, așa cum a fost cazul lui Grace.simptomele RTT sunt adesea confundate cu ASD. Acest lucru se datorează faptului că, atunci când apar semne timpurii, ele sunt foarte asemănătoare: retragerea din angajamentul social, pierderea abilităților de comunicare și dezvoltarea mișcărilor repetitive. La un moment dat RTT, descris inițial în 1954 de Dr.Andreas Rett, a fost de fapt considerat parte a spectrului de autism bazat pe aceste asemănări. Se credea pe scară largă că era doar una dintre cele mai severe forme., În 1994 a fost inclusă în DSM 5 ca o tulburare de sănătate mintală, separată de autism.în 1999, cercetătorii au descoperit că sindromul Rett a fost cel mai adesea cauzat de o mutație genetică unică, relativ rară (1 din 10.000 de nașteri), o mutație genetică non-ereditară a genei MeCP2. Deoarece această genă este localizată pe cromozomul X, afectează în principal femelele. Bărbații, având doar un cromozom X, rareori supraviețuiesc până la naștere.,y după 6 luni
Chiar dacă nu există o mutație genetică pentru RTT, nu toată lumea cu mutație va prezenta cu simptome și pentru a complica și mai mult lucrurile, nu toată lumea cu simptome va avea mutația conform American Counseling Association., În scopul de a primi un diagnostic, un copil trebuie să îndeplinească următoarele criterii generale pentru sindromul Rett:
- Parțială la pierderea completă a dobândit abilități de mână
- Parțială la pierderea completă a limbii vorbite de achiziție
- Anomalii de mers
- Stereotip mișcări repetitive de mana
Deși există și alte susținerea criterii pentru RTT, aceste patru trebuie să fie îndeplinite în scopul de a satisface criteriile de diagnostic.în 2011, sindromul Rett a fost eliminat din manualul DSM-5, deoarece nu mai era considerat o tulburare de sănătate mintală., Un motiv pentru eliminarea acestuia a fost că „trăsăturile autiste severe sunt prezente doar într-o fereastră foarte îngustă în viața pacientului”, potrivit lui Walter Kaufmann, directorul Centrului pentru tulburări genetice ale cogniției și comportamentului Kennedy Krieger Din Baltimore. Aceste simptome pot dispărea și alte simptome mai regresive încep să apară în dezvoltarea copilului.deși unele simptome sunt similare, ASD este de fapt foarte diferit de sindromul Rett
autismul (ASD), spre deosebire de sindromul Rett, este destul de comun prin comparație., Unul din 88 de copii este afectat de autism, care este considerat un grup de dizabilități de dezvoltare, spre deosebire de RTT, care este etichetat ca o tulburare neurologică și de dezvoltare genetică rară.deoarece nu există o cauză cunoscută organic pentru ASD, este inclusă în DSM-5. „DSM se referă la comportament, nu la cauză sau la „etiologie””, potrivit Asociației Americane de Psihiatrie. Deoarece nu există un marker genetic cunoscut pentru TSA sau o cauză organică specifică a tulburării, acesta se potrivește criteriilor DSM. Autismul afectează ironic băieții mai mult decât fetele – exact opusul sindromului Rett.,ithdrawn
pentru ca un copil să primească un diagnostic de autism, de asemenea, ei trebuie să îndeplinească anumite criterii prezentate în DSM-5 manual:
- dificultăți Persistente de comunicare – verbală și nonverbală
- Deficite duce la limitări funcționale – din punct de vedere social, relațional, academic sau ocupațional.,
- Restricționat sau modele repetitive de comportament
- Simptomele încep în faza precoce de dezvoltare
- nu Există medicale sau alte condiții neurologice care explica
spre Deosebire de sindromul Rett, autism ar putea să nu dezvăluie pe deplin în sine în analiza clinică până când copilul este mai mare (cum a fost cazul pentru Matei). O altă trăsătură unică în TSA este că copiii din spectru tind să prefere obiectele oamenilor. Acest lucru este opus RTT. Cu sindromul Rett, preferința este de obicei față de oameni., Copiii cu TSA resping de obicei afecțiunea fizică, iar cei cu RTT se bucură de obicei de atenție.
durata de viață a copilului cu autism este similară cu populația generală. Pentru un copil cu RTT, se știe puțin despre rata mortalității din cauza lipsei de informații istorice. În prezent, statisticile arată că cei cu RTT au o șansă de 50% de a supraviețui până la vârsta de cincizeci de ani. Adesea mor din cauza complicațiilor respiratorii.,este ușor de văzut de ce la începutul dezvoltării unui copil sindromul Rett a găsit un loc pe spectrul autismului; simptomele sunt similare, dar lucrurile se schimbă destul de rapid pe măsură ce copilul se dezvoltă. Există încă unele dezbateri și controverse cu privire la eliminarea RTT din DSM-5.pe măsură ce cercetarea genetică continuă să se desfășoare, este posibil ca noile descoperiri să arate că autismul are și un marker genetic subiacent, mai ales având în vedere dovezile că tinde să funcționeze în familie. Până atunci, autismul rămâne în DSM-5, iar sindromul Rett reprezintă o problemă medicală separată.