deficit de hormon hipofizar combinat
mutații în cel puțin opt gene au fost găsite pentru a provoca deficit de hormon hipofizar combinat. Mutațiile genei PROP1 sunt cea mai frecventă cauză cunoscută a acestei tulburări, reprezentând aproximativ 12 până la 55% din cazuri. Mutațiile altor gene au fost identificate fiecare într-un număr mai mic de indivizi afectați.,genele asociate cu deficitul combinat de hormoni hipofizari oferă instrucțiuni pentru producerea proteinelor numite factori de transcripție, care ajută la controlul activității multor alte gene. Proteinele sunt implicate în dezvoltarea glandei pituitare și în specializarea (diferențierea) tipurilor sale de celule. Celulele glandei pituitare sunt responsabile pentru declanșarea eliberării mai multor hormoni care direcționează dezvoltarea multor părți ale corpului. Unii dintre factorii de transcripție se găsesc numai în glanda pituitară, iar unii sunt activi și în alte părți ale corpului.,mutațiile genelor asociate cu deficiența combinată a hormonului hipofizar pot duce la diferențierea anormală a celulelor glandei pituitare și pot împiedica producerea mai multor hormoni., Acesti hormoni pot include hormon de creștere
(GH), care este necesar pentru cresterea normala; hormon foliculostimulant (FSH) și hormonul luteinizant (LH), care joacă un rol în dezvoltarea sexuală și capacitatea de a avea copii (fertilitate); hormonului de stimulare a tiroidei (TSH), care ajută cu glanda tiroida function; prolactină, care stimulează producția de lapte matern; și hormonul adrenocorticotrop (ACTH), care influențează producția de energie în corp și menține normale de zahăr din sânge și a tensiunii arteriale., Gradul în care acești hormoni sunt deficitari este variabil, prolactina și ACTH prezentând cea mai mare variabilitate. La multe persoane afectate, deficitul de ACTH nu apare până la vârsta adultă târzie.majoritatea persoanelor cu deficit combinat de hormoni hipofizari nu au identificat mutații în niciuna dintre genele cunoscute a fi asociate cu această afecțiune. Cauza tulburării la acești indivizi nu este cunoscută.