definiția medicală a Achondroplasiei

Achondroplasia: cea mai comună formă de statură scurtă cu membre disproporționat de scurte-nanism cu brațe și picioare scurte. Achondroplasia este cauzată de mutația genei receptorului factorului de creștere fibroblast-3 (FGFR3), care este localizată pe cromozomul 4 în banda cromozomului 4p16.3.în afară de brațele și picioarele scurte, degetele sunt scurte, iar inelul și degetele mijlocii se deosebesc, dând mâinii un aspect trident (cu trei vârfuri)., Există un cap tipic mare, cu proeminență a frunții (bossing frontal), subdezvoltare (hipoplazie) a midface cu pomeți care nu au proeminență și un pod nazal scăzut cu pasaje nazale înguste. Creierul este normal și inteligența este în întregime normală în achondroplazie. Cu toate acestea, complicațiile achondroplaziei pot afecta creierul și măduva spinării.Achondroplasia este moștenită ca o trăsătură dominantă autosomală care afectează în mod egal băieții și fetele. Părinții copiilor cu achondroplazie sunt mai des decât normali., Majoritatea cazurilor de achondroplazie se datorează noilor mutații care apar pentru prima dată la copiii afectați.Achondroplasia poate fi diagnosticată înainte de naștere prin mijloace moleculare. Numărul limitat de modificări ale genei FGF3 responsabile de achondroplazie și ușurința cu care pot fi detectate oferă baza unei metode simple de diagnostic prenatal.

SLIDESHOW

sănătate Screening teste fiecare femeie are nevoie Vezi Slideshow