definiția medicală a bolii imunodeficienței combinate Severe
boala imunodeficienței combinate Severe: o deficiență combinată a sistemului imunitar în care cele două arme majore, anticorpii și celulele T, lipsesc genetic sau sunt dezactivate. Boala imunodeficienței combinate Severe (SCID) este rară. Șansele ca un copil să se nască cu SCID sunt de aproximativ una din 500.000 de nașteri. Până în ultimii ani, a fost întotdeauna fatală. există o serie de cauze diferite ale SCID., Fiecare este cauzată de un defect genetic diferit și fiecare se dezvoltă de-a lungul unei căi diferite:
- X-linked SCID, cel mai frecvent tip, un defect genetic dăunează moleculelor care permit celulelor T și celulelor B să primească semnale de la factorii de creștere cruciali.
- deficitul de ADA rezultă din lipsa unei enzime numite adenozin deaminază (ADA) care ajută celulele, în special celulele imune, să scape de subprodusele toxice. Fără ADA, otrăvurile se acumulează și ucid limfocitele.,
- Purin nucleozid phosphorylase (PNP) deficit de rezultate de la o enzimă problema, dar celulele B sunt mai puțin afectate și imunodeficiență este mai puțin severă, deși pacienții afectați pot avea alte probleme (neurologice).
- încă un alt tip de SCID este cunoscut sub numele de deficit de MHC clasa II sau sindromul limfocitelor goale. Moleculele MHC sunt proteine specializate găsite pe suprafața celulelor corpului și joacă un rol important în transplantul de măduvă osoasă., Moleculele MHC de clasa II, care apar pe multe celule imune, permit celulelor B și altor celule imune să recunoască, să interacționeze și să activeze celulele T. Fără această comunicare a celulelor B / T, apărarea imună este compromisă.oricare ar fi problema de bază care provoacă SCID, consecințele sunt aproape întotdeauna aceleași. Copilul nu are aproape toate apărările imune, dezvoltă infecții care pun viața în pericol și are nevoie de tratament major pentru a supraviețui dincolo de copilărie., Deși specificul variază de la caz la caz, acești copii sunt vulnerabili la infecții grave cauzate de bacterii, așa cum este tipic cu o deficiență de celule B, precum și de viruși și germeni oportuniști, cum este cazul unei deficiențe de celule T. de obicei, până când un copil are vârsta de trei luni, el sau ea (deoarece multe cazuri de SCID sunt legate de X, SCID este mai frecventă la băieți decât la fete) este probabil să aibă aftere persistente sau erupții cutanate extinse. Slăbit de diareea cronică, bebelușul poate înceta să crească și să câștige în greutate., Unii copii dezvoltă o tuse ascuțită și persistentă cu pneumonie Pneumocystis, tulburări de sânge sau hepatită cronică. Meningita și otrăvirea sângelui reprezintă o amenințare constantă. virușii care nu sunt dăunători la copiii cu imunitate normală pot reprezenta un pericol grav. De exemplu, virusul care provoacă varicelă (varicelă) poate declanșa o infecție severă în plămâni și creierul pacienților cu SCID. Alte amenințări provin din virusurile care provoacă răni la rece (herpes simplex) și rujeolă (rubeola).tratamentul SCID constituie o urgență medicală., Preocuparea imediată este de a aduce orice infecții curente sub control și de a întări starea slăbită a copilului cu o nutriție adecvată. IGIV poate ajuta la întărirea răspunsurilor imune. Cu toate acestea, un remediu de durată necesită o abordare mai drastică. Un transplant de măduvă osoasă de la un donator sau părinte potrivit este aranjat cât mai repede posibil. Copiii a căror SCID se datorează deficienței ADA au o altă alternativă., Injecțiile cu PEG-ADA îi vor proteja împotriva infecțiilor recurente, le vor permite să controleze infecțiile obișnuite din copilărie, cum ar fi varicela, și vor face posibil ca aceștia să ducă o viață aproape normală.boala imunodeficienței combinate Severe a fost, de asemenea, numită boala boy-in-the-bubble sau boala bubble boy.
continuați să derulați sau faceți clic aici pentru prezentarea de diapozitive
SLIDESHOW
cele mai frecvente 14 cauze ale oboselii Vezi Slideshow