Departamentul de Neurologie (Română)

ce este ataxia?

Ataxia înseamnă fără coordonare.persoanele diagnosticate cu ataxie își pierd controlul muscular în brațe și picioare, ceea ce poate duce la o lipsă de echilibru, coordonare și, eventual, la o perturbare a mersului. Ataxia poate afecta degetele, mâinile, brațele, picioarele, corpul, vorbirea și chiar mișcările ochilor.Ataxia este adesea folosită pentru a descrie simptomul necoordonării care poate însoți infecții, leziuni, alte boli și/sau modificări degenerative ale sistemului nervos central., Simptomul ataxiei poate fi cauzat de accident vascular cerebral, scleroză multiplă, tumori, alcoolism, neuropatie periferică, tulburări metabolice și deficiențe de vitamine. în aceste cazuri, tratarea afecțiunii care a provocat ataxia mea o îmbunătățesc.în timp ce termenul ataxie descrie de obicei simptomele, descrie și un grup de boli degenerative specifice ale sistemului nervos central numite ataxii ereditare și sporadice. Restul acestui articol discută despre aceste tulburări.

ce cauzează ataxia?,

cele mai multe tulburări care duc la ataxie se dovedesc a avea degenerare sau atrofie a celulelor din partea creierului numită cerebel. Cerebelul este situat în partea din spate a capului. Funcția sa este de a coordona mișcările musculare voluntare și de a menține postura, echilibrul și echilibrul.coloana vertebrală poate fi, de asemenea, afectată. Termenii degenerare cerebeloasă și degenerare spinocerebelară pot fi utilizați pentru a se referi la acest tip de afectare a sistemului nervos., diferitele gene anormale care provoacă ataxie au ceva în comun: ele fac proteine anormale care afectează celulele nervoase, în primul rând în cerebel și în măduva spinării. Ele pot afecta și alte părți ale creierului.celulele nervoase afectate încep să funcționeze prost și, în cele din urmă, degenerează. Pe măsură ce boala progresează, mușchii devin din ce în ce mai puțin receptivi la comenzile creierului. Acest lucru face ca echilibrul și coordonarea să devină o problemă mai mare.după cum sa discutat mai sus, există două tipuri de ataxie:

• ataxii sporadice., Ataxiile de acest tip încep de obicei la vârsta adultă și nu au istoric familial cunoscut.ataxiile ereditare. Aceste ataxii sunt cauzate de un defect al unei gene care este prezent de la începutul vieții unei persoane și poate fi moștenit dominant sau moștenit recesiv. Tulburările recesive determină frecvent apariția simptomelor în copilărie, mai degrabă decât la vârsta adultă.
  testarea genetică este acum disponibilă. Ataxia lui Friedreich este moștenită recesiv și apare în copilărie, dar poate avea un debut adult în până la o treime din pacienți., Ataxia dominantă începe adesea în anii douăzeci sau treizeci sau uneori chiar mai târziu în viață.
  Ataxiile ereditare sunt tulburări degenerative care pot progresa pe parcursul mai multor ani. Cât de gravă este dizabilitatea depinde de tipul de ataxie, de vârsta de debut a simptomelor și de alți factori care sunt prost înțeleși.

care sunt simptomele comune ale ataxiei?

simptomele și momentul debutului pot varia în funcție de tipul de ataxie. Fiecare individ poate prezenta simptome diferit.,de obicei, cele mai frecvente sunt enumerate mai jos: echilibrul și coordonarea sunt afectate mai întâi

necoordonarea mâinilor, brațelor și picioarelor

Slurring of speech

mersul pe bază largă

dificultate la scriere și mâncare

imptomele ataxiei pot semăna cu alte afecțiuni sau probleme medicale. Consultați întotdeauna medicul pentru un diagnostic.

cum este diagnosticată ataxia?,pe lângă un istoric medical amănunțit, un istoric familial și un examen neurologic și fizic complet, pot fi efectuate următoarele proceduri diagnostice:

• teste de laborator (inclusiv studii de sânge și urină)

• imagistica prin rezonanță magnetică (RMN). O procedură de diagnostic care utilizează o combinație de magneți mari, radiofrecvențe, și un calculator pentru a produce imagini detaliate de organe și structuri în interiorul corpului

• testarea genetica., Teste efectuate pentru a determina dacă o persoană are anumite modificări genetice (mutații) sau modificări cromozomiale despre care se știe că cresc riscul pentru anumite afecțiuni moștenite

aceste proceduri diagnostice pot fi, de asemenea, utilizate pentru a exclude alte afecțiuni care pot provoca apariția ataxiei. Anumite condiții pot provoca ataxie să apară dintr-o dată, cum ar fi traumatisme craniene, accident vascular cerebral, hemoragie cerebrală, tumori cerebrale, anomalii congenitale, infectii, post expunere la anumite medicamente, și, de asemenea, următoarele cardiace sau respiratorii arestări.,unele afecțiuni pot determina apariția treptată a ataxiei, cum ar fi hipotiroidismul, deficiențele anumitor vitamine, cum ar fi B-12 sau vitamina E, expunerea la anumite medicamente, scleroza multiplă, sifilisul și alte tulburări.

tratamentul pentru ataxie

În acest moment nu există nici un tratament pentru ataxiile ereditare. De asemenea, nu există niciun medicament disponibil în prezent care să trateze simptomul specific al ataxiei.dacă ataxia se datorează unui accident vascular cerebral, unui nivel scăzut de vitamine sau expunerii la un medicament toxic sau chimic, atunci tratamentul vizează tratarea acestor afecțiuni specifice.,tratamentul pentru necoordonare sau dezechilibru implică în cea mai mare parte utilizarea dispozitivelor adaptive pentru a permite individului să mențină cât mai multă independență posibil. Astfel de dispozitive pot include utilizarea unui baston, cârje, walker sau scaun cu rotile. Terapia fizică, terapia logopedică și medicamentele care ajută simptomele, cum ar fi tremurul, rigiditatea, depresia, spasticitatea și tulburările de somn, pot fi, de asemenea, benefice.,

de Cercetare se desfășoară pe cerebeloase și spinocerebellar degenerare, inclusiv de lucru care vizează găsirea de cauza(e) de ataxias și moduri de a trata, vindeca, și în cele din urmă a le preveni, potrivit Institutului National de Tulburari Neurologice si accident vascular Cerebral.

---