Distrofia corneană
diagnosticul poate fi stabilit pe criterii clinice și acest lucru poate fi îmbunătățit cu studii pe țesutul cornean excizat chirurgical și, în unele cazuri, cu analize genetice moleculare. Ca manifestări clinice variază pe scară largă cu diferite entități, distrofii corneene ar trebui să fie suspectată atunci când transparența corneei este pierdut sau opacități corneene apar spontan, în special în ambele cornee, și mai ales în prezența unui istoric familial pozitiv sau la puii de consanguin părinți.,distrofiile corneene superficiale-distrofia Meesmann se caracterizează prin opacități distincte, punctate, asemănătoare bulelor, care se formează în epiteliul cornean central și într-o măsură mai mică în corneea periferică a ambilor ochi în timpul copilăriei, care persistă pe tot parcursul vieții. Opacitățile reticulare simetrice se formează în corneea centrală superficială a ambilor ochi la vârsta de aproximativ 4-5 ani în distrofia corneei Reis-Bücklers. Pacientul rămâne asimptomatic până când eroziunile epiteliale precipită episoade acute de hiperemie oculară, durere și fotofobie., Acuitatea vizuală devine în cele din urmă redusă în a doua și a treia decadă de viață în urma unei ceață superficială progresivă și a unei suprafețe corneene neregulate. În distrofia Thiel-Behnke, opacitățile corneene subepiteliale formează un model în formă de fagure în corneea superficială. Mai multe proeminent gelatinos dud în formă de noduli sub forma epiteliului cornean în primul deceniu de viață în Gelatinos drop-cum ar fi distrofie corneană care cauza fotofobie, lăcrimare, senzație de corp străin cornean și severe, pierderea progresiva a vederii., Distrofia corneană epitelială Lisch se caracterizează prin opacități în formă de pene și microcisturi în epiteliul cornean, care sunt aranjate într-un model în formă de bandă și uneori răsucite. Vederea încețoșată fără durere începe uneori după șaizeci de ani de viață.distrofiile stromale corneene – distrofia maculară a corneei se manifestă printr-o tulburare progresivă densă a întregului stroma corneană care apare de obicei în timpul adolescenței și, în cele din urmă, provoacă tulburări vizuale severe., În distrofia corneană granulară, mai multe pete neregulate discrete albe mici, care seamănă cu firimituri de pâine sau fulgi de zăpadă, devin vizibile sub zona Bowman din stroma corneană centrală superficială. Ele apar inițial în prima decadă a vieții. Acuitatea vizuală este mai mult sau mai puțin normală. Distrofia Lattice începe ca opacities liniare ramificare fină în strat Bowman ” s în zona centrală și se extinde la periferie. Pot apărea eroziuni corneene recurente., Semnul distinctiv al distrofiei corneene Schnyder este acumularea de cristale în stroma corneei, care provoacă opacifierea corneei, de obicei, într-o formă de inel.distrofii corneene posterioare-distrofia corneană Fuchs se prezintă în deceniul al cincilea sau al șaselea de viață. Constatările clinice caracteristice sunt excrescențele pe o membrană Descemet îngroșată (cornee guttae), edemul cornean generalizat și scăderea acuității vizuale. În cazuri avansate, anomaliile se găsesc în toate straturile corneei., În distrofia corneană polimorfă posterioară apar vezicule mici la nivelul membranei Descemet. Majoritatea pacienților rămân asimptomatici, iar edemul cornean este de obicei absent. Distrofia corneană endotelială ereditară congenitală se caracterizează printr-un aspect difuz de sticlă la sol a ambelor cornee și cornee semnificativ îngroșate (de 2-3 ori mai groase decât în mod normal) de la naștere sau copilărie.,
Diferențial diagnosisEdit
diagnosticul diferențial include diverse cauze de gamapatie monoclonală, lecitină-colesterol-aciltransferaza deficit, boala Fabry, cistinoza, tirozina transaminazelor deficiență sistemică lizozomale boli de stocare, și mai multe boli de piele (X-legate de ihtioza, keratoza follicularis spinolosa decalvans).,din punct de vedere istoric, o acumulare de opacități punctate cu formă variabilă, de formă variabilă, în stroma centrală corneană profundă imediat anterioară membranei Descemet, au fost desemnate distrofie filiformă profundă și cornee farinata datorită asemănării lor cu virgule, cercuri, linii, fire (filiforme), făină (farina) sau puncte. Aceste anomalii sunt acum cunoscute pentru a însoți X-legate de ihtioza, steroizi sulfatază, cauzate de steroizi sulfatază mutații genetice și sunt în prezent, de obicei, nu sunt incluse la rubrica de distrofii corneene.,în trecut, desemnarea distrofiei corneene vortex (cornean verticillata) a fost aplicată unei tulburări corneene caracterizată prin prezența a nenumărate pete maronii mici dispuse în linii curbate asemănătoare cu vârtejul în corneea superficială. Un mod dominant autosomal de transmitere a fost inițial suspectat, dar mai târziu sa realizat că acești indivizi au fost afectați de bărbați hemizigoți și purtători asimptomatici de sex feminin ai unei boli metabolice sistemice legate de X cauzată de o deficiență a α-galactozidazei, cunoscută sub numele de boala Fabry.,distrofiile corneene au fost subdivizate în mod obișnuit, în funcție de locația sa specifică în cornee, în anterior, stromal sau posterior, în funcție de stratul corneei afectat de distrofie.în 2015 a fost publicată clasificarea ICD3.,helial distrofie corneană
distrofii Stromale:
- Zăbrele distrofie corneană
- Granular distrofie corneană
- Macular distrofie corneană
- Schnyder cristalină distrofie corneană
- Congenitale stromale distrofie corneană
- Fleck distrofie corneană
Posterior distrofii:
- Fuchs” distrofie
- Posterior polimorfe distrofie corneană
- Congenitale ereditare endoteliale distrofie