Faceți sondajul

cine primește xeroderma pigmentosum?

cuplurile care sunt fiecare purtător al trăsăturii xeroderma pigmentosum prezintă un risc mai mare de a produce un copil cu xeroderma pigmentosum. Părinții care au deja un copil cu xeroderma pigmentosum au o șansă de 1 din 4 de a avea un alt copil cu xeroderma pigmentosum.,Xeroderma pigmentosum apare la nivel mondial și afectează bărbații și femeile de toate rasele. XPA se dovedește a fi mai frecventă în Japonia decât în alte părți.care sunt simptomele xerodermei pigmentosum?boala progresează de obicei prin 3 etape. Prima etapă are loc în jurul a 6 luni de la naștere (pielea pare normală la naștere).zonele expuse la soare, cum ar fi fața, arată înroșirea pielii cu scalare și pistrui. De asemenea, pot apărea pete întunecate neregulate.

• Poikiloderma
• atrofia pielii
• Telangiectasia
• hiperpigmentare pestriță și hipopigmentare.a treia etapă este dezvoltarea keratozelor actinice și a cancerelor de piele. Acestea pot apărea încă de la vârsta de 4-5 ani și o medie de 8 ani. Ele sunt mai răspândite în zonele expuse la soare, cum ar fi fața., Acestea includ:
  • carcinom bazocelular
  • carcinom cu celule scuamoase
  • melanom.problemele oculare apar la aproape 80% dintre pacienții cu xeroderma pigmentosum.ochii devin dureros sensibili la soare (fotofobie).
  • ochii ușor iritați, sângeroși și întunecați. Poate să apară conjunctivită.
  • pot apărea creșteri necanceroase și canceroase pe ochi.problemele neurologice apar la aproximativ 20% dintre pacienții cu xeroderma pigmentosum.,acestea pot fi ușoare sau severe și includ spasticitate, coordonare slabă, întârziere de dezvoltare, surditate și statură scurtă.
  • se poate dezvolta la sfârșitul copilăriei sau adolescenței. Odată ce apar, ele tind să se agraveze în timp.

  cum este diagnosticată xeroderma pigmentosum?de obicei, xeroderma pigmentosum este detectată în copilăria timpurie, în jur de 1-2 ani.un copil care prezintă arsuri solare severe după prima expunere la soare poate fi un indiciu pentru diagnosticul de xeroderma pigmentosum., Xeroderma pigmentosum poate fi, de obicei, diagnosticată în mod concludent prin măsurarea factorului de reparare a ADN-ului din probele de piele sau sânge.

  care este tratamentul pentru xeroderma pigmentosum?

  nu există nici un remediu pentru xeroderma pigmentosum. Terapia genică pentru xeroderma pigmentosum este încă într-o etapă ipotetică și investigațională.

  • membrii familiei și purtătorii cunoscuți ar trebui să urmeze consiliere genetică și să evite căsătoria consanguină.,
  • un făt cu risc de xeroderma pigmentosum poate suferi un diagnostic prenatal prin amniocenteză sau prelevare de vilozități corionice și studii de rupere cromozomială.scopul principal al tratamentului este protecția împotriva radiațiilor UV de la soare și a lămpilor fluorescente neecranate (evitarea soarelui).activitățile în aer liber ar trebui să fie limitate la timpul nopții; stați în interior în timpul zilei.
  • purtați îmbrăcăminte de protecție (mâneci lungi și pantaloni, cămăși cu gulere, țesături bine țesute, pălărie cu margini largi).
  • scut ochi cu UV-absorbant wraparound ochelari de soare.,
  • aplicați protecție solară cu spectru larg cu SPF de 50 sau mai mare în toate zonele expuse.pacienții trebuie supuși unor examinări frecvente ale pielii de către o persoană care a fost învățată să recunoască semnele de cancer de piele. Orice pete sau creșteri suspecte trebuie raportate imediat medicului.
    • examinarea de către un medic (de preferință un dermatolog) cel puțin la fiecare 3 până la 6 luni.
    • keratozele actinice pot fi tratate prin crioterapie sau cremă de 5-fluorouracil. Orice creștere suspectă trebuie supusă biopsiei. Cancerele de piele sunt de obicei excizate.,
    • examinări frecvente ale ochilor de către un oftalmolog.
    • testarea anuală (până la vârsta de 20 de ani) pentru potențiale probleme neurologice.unii pacienți cu xeroderma pigmentosum pacienții pot fi prescrise izotretinoin. Acesta este un derivat de vitamina A care poate preveni formarea de noi tipuri de cancer prin modificarea diferențierii keratinocitelor.

      care este rezultatul xeroderma pigmentosum?

      mulți pacienți cu xeroderma pigmentosum mor la o vârstă fragedă din cauza cancerului de piele., Cu toate acestea, dacă o persoană este diagnosticată devreme, nu are simptome neurologice severe sau are o variantă ușoară și ia toate măsurile de precauție pentru a evita expunerea la lumina UV, acestea pot supraviețui dincolo de vârsta mijlocie.pacienții cu xeroderma pigmentosum și familiile lor se vor confrunta cu multe provocări în viața de zi cu zi. Educarea constantă și reamintirea necesității de a se proteja de lumina soarelui este esențială pentru gestionarea xeroderma pigmentosum.