maxilarul Habsburgic distinctiv a fost probabil rezultatul consangvinizării Familiei Regale

arborele genealogic al Habsburgilor, o familie conducătoare germano-austriacă al cărei domeniu se întindea din Portugalia până în Transilvania, este unul încurcat. La fel ca multe familii regale, Habsburgii au făcut căsătorii strategice pentru a-și consolida puterea, adesea pentru a-și închide rudele., Și în timp ce regalia dinastiei era strălucitoare și palatele lor splendide, regalii înșiși erau semnificativ mai puțin ușori pe ochi: generație după generație, monarhii Habsburgici aveau fălci ascuțite, buze inferioare bulboase și nasuri lungi. Această „maxilară Habsburgică” distinctivă, o nouă analiză publicată în Analele biologiei umane, a rezultat cel mai probabil din consangvinizare.cercetătorii, conduși de geneticianul Román Vilas de la Universitatea din Santiago de Compostela din Spania, s-au concentrat pe 15 membri ai așa-numitelor Habsburgi spanioli., În timp ce familia habsburgică a ajuns la putere în Europa Centrală ca conducători ai Austriei, Germaniei și în cele din urmă al Sfântului Imperiu Roman, influența familiei s-a răspândit spre vest în Spania după ce Filip I, fiul celui de-al doilea împărat roman Habsburgic, s-a căsătorit cu Ioana de Castilia în 1496. Domnia Habsburgilor spanioli a durat două secole, până când Carol al II-lea, în vârstă de 38 de ani, un rege ale cărui probleme de sănătate multiple și cercetători de infertilitate adesea atribuie consangvinizare severă, a murit în 1700 fără moștenitor imediat.,Vilas și colegii săi s—au ocupat de Habsburgii spanioli ale căror apariții artiști—inclusiv notabili precum Diego Velázquez-s-au documentat în portrete fotorealiste. Folosind un arbore genealogic extins care acoperă peste 20 de generații, oamenii de știință au stabilit că coeficientul mediu de consangvinizare al Habsburgilor pe care i-au analizat a fost .093. Aceasta înseamnă că aproximativ 9 la sută din genele corespunzătoare ale unui anumit regal (una maternă, una paternă) erau identice, deoarece proveneau de la același strămoș, potrivit lui Ed Yong de la National Geographic., (Comparativ, copilul a doi veri primari ar avea un coeficient de consangvinizare de .0625, și copilul a doi veri a treia, cum ar fi Anglia Printul Charles, ar avea un coeficient de consangvinizare de .004.pe lângă cuantificarea modului în care a fost consangvinizat fiecare aristocrat, cercetătorii au cerut chirurgilor gurii și maxilarului să privească portretele și să determine câte trăsături faciale anormale tipice prognatismului mandibular (MP sau maxilarul proeminent) și deficienței maxilare (midface scufundat) fiecare Habsburg posedat. Scorurile mai mari au indicat apariția mai puternică a caracteristicilor dismorfice.,echipa lui Vilas a constatat că Habsburgii cu aspect nefericit, cu scoruri mari ale MP—acea semnătură „maxilarul Habsburgic” —aveau mai multe șanse să aibă un coeficient ridicat de consangvinizare. De fapt, diferențele în nivelurile de consangvinizare au reprezentat 22% din severitatea diferită a prognatismului mandibular printre Habsburgii studiați.

Filip al IV-lea, Carol I și Carol al II-lea fiecare expuse aproximativ cinci din cele șapte indicator caracteristici ale MP—mai mult decât oricare dintre celelalte rude incluse în studiu. Carol I, cunoscut și sub numele de Sfântul Împărat Roman Carol al V-lea, avea „o față lungă, cadaveroasă și o gură înclinată (care se deschide când nu este în gardă)”, scria diplomatul Italian Antonio di Beatis în 1517. Deși a avut un coeficient relativ scăzut (pentru familia sa) de consangvinizare .,038, impactul genetic al căsătoriei a crescut cu generațiile ulterioare.

” El Hechizado, „sau” bewitched, ” ca Carol al II-lea a fost numit pentru limba lui overlarge, epilepsie și alte boli, a avut un coeficient enorm consangvinizare de .25, aproximativ la fel ca urmașii a doi frați. (Mama și tatăl lui Charles erau, de fapt, nepoată și unchi, astfel încât această valoare mai mare indică faptul că părinții lui s-au consangvinizat substanțial.,) Patru ani înainte de Charles moartea lui, trimisul Britanic Alexander Stanhope descris regelui Habsburg caracteristici într-o scrisoare către Ducele de Shrewsbury, scris, „El are o răpitori stomac, și înghite tot el mănâncă tot, pentru lui de jos a maxilarului stă atât de mult, că cele două rânduri de dinți nu le pot satisface.pe baza acestei corelații între nivelul de consangvinizare și MP, echipa lui Vilas sugerează că maxilarul Habsburgic a fost cauzat de o genă recesivă., Genele recesive se manifestă doar ca un fenotip vizibil atunci când ambele copii ale unei gene ale unui individ sunt aceleași, astfel încât genele duplicate transmise prin consangvinizare fac ca o trăsătură recesivă să fie statistic mai probabilă la suprafață. Această constatare este în contrast cu credința anterioară că o genă dominantă a influențat aspectul distinctiv al Habsburgilor., Totuși, oamenii de știință recunosc că nu pot ignora complet o ipoteză alternativă—că acumularea aleatorie a modificărilor genetice, nu consangvinizarea, a dus la creșterea frecvenței „maxilarului Habsburgic”—deși consideră posibilitatea ca fiind „puțin probabilă.trăsăturile faciale ale Habsburgilor nu au fost singurul efect secundar negativ al consangvinizării: geneticienii de la Universitatea din Santiago de Compostela au descoperit anterior că consangvinizarea a diminuat șansele de supraviețuire ale descendenților Habsburgici cu până la 18%., Ei au fixat „dispariția dinastiei” pe două tulburări rare, recesive, probabil-consecința-consangvinizării Charles al II-lea ar fi putut avea. În timp ce rudele căsătorite may I-au ajutat pe Habsburgi să se ridice la putere, arborele genealogic rezultat a dus în cele din urmă, cerc complet, la căderea lor de pe tron.

---