Porphyrias (Română)
Există mai multe tipuri de porfirie, care sunt clasificate în două categorii:
- hepatică
- eritropoietic
Hepatică forme de tulburare sunt cauzate de probleme la ficat. Acestea sunt asociate cu simptome cum ar fi dureri abdominale și probleme cu sistemul nervos central. formele eritropoietice sunt cauzate de probleme în celulele roșii din sânge. Sunt asociate cu sensibilitatea la lumină.,ALAD porfiria (ADP) este o deficiență a enzimei delta-aminolevulinat-dehidratază (ALA) și este una dintre formele mai severe și mai rare de porfirie. Doar aproximativ 10 cazuri au fost raportate la nivel mondial și toate au fost la bărbați. simptomele sunt prezente ca un atac acut, adesea ca crampe abdominale severe cu vărsături și constipație.porfiria acută intermitentă (AIP) este o deficiență a enzimei hidroximetilbilan sintază (HMBS)., De multe cu o HMBS mutație genetică nu prezintă simptome, cu excepția cazului declanșată de una sau mai multe dintre următoarele:
- modificari hormonale
- anumite droguri de utilizare
- consumul de alcool
- modificări dietetice
- infecții
Femeile care trec prin pubertate sunt în special susceptibile de a avea simptome., Acestea pot include:
- vărsături
- insomnie
- constipație
- dureri în brațe și picioare
- slăbiciune musculară
- confuzie, halucinații, convulsii și
- palpitatii
Ereditare coproporria
coproporria Ereditară (HCP) este caracterizat printr-un deficit al enzimei coproporphyrinogen de monoaminooxidază (CPOX). similar cu AIP, simptomele pot să nu apară decât dacă sunt declanșate de modificări comportamentale, de mediu sau hormonale.atât bărbații, cât și femeile sunt afectate în mod egal, deși femeile sunt mai susceptibile de a prezenta simptome.,
Atacuri pot include simptome cum ar fi:
- dureri abdominale acute
- durere sau amorțeală în brațe și picioare
- vărsături
- hipertensiune arterială
- convulsii
Variegate porfirie
Simptomele pot varia foarte mult, inclusiv simptome cutanate, simptome neurologice, sau ambele. Sensibilitatea la soare, inclusiv pielea cu vezicule, este cel mai frecvent simptom al pielii porfiriei Variegate (VP). atacurile Acute ale VP încep adesea cu dureri abdominale.,VP este mai frecventă în Africa de Sud la persoanele de origine olandeză, cu până la 3 din 1.000 de persoane din populația albă afectată. Rapoartele sugerează că femeile sunt mai susceptibile de a transporta mutația genetică.porfiria eritropoietică congenitală (CEP) rezultă din funcția deficitară a enzimei uroporfirinogen lll cosintaza (UROS). cel mai frecvent simptom este hipersensibilitatea pielii la lumina soarelui și la unele forme de lumină artificială. Vezicule și leziuni pot apărea adesea de la expunere.,
CEP este o afecțiune foarte rară, cu puțin peste 200 de cazuri raportate la nivel mondial.Porphyria cutanea tarda conform Fundației Americane Porphyria, Porphyria cutanea tarda (PCT) este cel mai frecvent tip de porfirie. Este asociat cu sensibilitate extremă la lumina soarelui și leziuni dureroase, vezicule pe piele.PCT este în mare parte o boală dobândită, dar unii oameni au o deficiență genetică a enzimei uroporfirinogen decarboxilază (UROD) care contribuie la dezvoltarea PCT.,bărbații și femeile pot fi afectați, dar PCT este cel mai frecvent la femeile cu vârsta peste 30 de ani.porfiria Hepatoeritropoietică (HEP) este forma autozomală recesivă a porfiriei familiale vutanea tarda (f-PCT) și prezintă simptome similare. sensibilitatea pielii la lumină duce adesea la vezicule severe, uneori cu mutilare sau pierderea degetelor sau a caracteristicilor faciale. Simptomele cutanate încep de obicei în copilărie.
HEP este foarte rar, cu doar aproximativ 40 de cazuri raportate la nivel mondial.,
Eritropoietic protoporphyria
Eritropoietic protoporphyria (PPE) este o afecțiune metabolică ereditară provoacă hipersensibilitate a pielii la lumina. Pielea devine adesea mâncărime și roșie după expunere și poate apărea o senzație de arsură.debutul începe de obicei în copilărie și este cea mai frecventă porfirie la copii. Deși atât bărbații, cât și femeile pot prezenta simptome PPE, este adesea mai servere la bărbați.