Q&A: înțelegerea și gestionarea sindromului Lynch
genetica și istoricul familial joacă adesea un rol important în sănătatea cuiva. Persoanele afectate de sindromul Lynch, o tendință moștenită de a dezvolta anumite tipuri de cancer, știu acest lucru prea bine.
răspunzând la întrebări despre sindromul Lynch este Karen Lu, MD, profesor în oncologie ginecologică.
Ce este sindromul Lynch?
sindromul Lynch este un sindrom de predispoziție ereditară la cancer. De asemenea, numit nonpolipoză ereditară sindromul cancerului colorectal (HNPCC), sindromul Lynch crește foarte mult riscul de cancer colorectal și endometrial., Există, de asemenea, un risc mai mic pentru cancerele intestinului subțire, uretrei și ovarului.
Care sunt riscurile de cancer pentru persoanele cu sindrom Lynch?
bărbații cu sindrom Lynch au un risc de 60% până la 80% pe viață de a dezvolta cancer de colon. Femeile au un risc de 40% până la 60% pe viață de a dezvolta cancer de colon, precum și o șansă de 40% până la 60% de a dezvolta cancer endometrial. Riscul de a dezvolta cancere ale intestinului subțire, uretrei și ovarului sunt fiecare între 5% și 10%.
Ce cauzează sindromul Lynch?
sindromul Lynch este cauzat de o mutație în gena MLH1, MSH2, MSH6 sau PMS2., Aceste gene sunt responsabile pentru repararea greșelilor din ADN. Prin urmare, dacă una dintre aceste gene este mutată și nu mai funcționează, o persoană este mai susceptibilă la aceste tipuri de cancer, în special la o vârstă fragedă.
deoarece sindromul Lynch este ereditar, există o șansă de 50% ca o persoană să transmită mutația fiecăruia dintre copiii săi. Sindromul Lynch nu trece peste generații. Bărbații și femeile sunt la fel de susceptibile de a fi afectate.
în populația generală, prevalența sindromului Lynch este cuprinsă între 1-în-500 și 1-în-1000.
ce ar trebui să facă oamenii dacă cred că sindromul Lynch este în familia lor?,
primul pas este ca pacienții să vorbească cu medicii lor. De acolo, ei pot vedea un consilier genetic care își va scoate arborele genealogic și va căuta modele de cancer moștenit. Steaguri roșii am uita de obicei sunt mai mulți membri ai familiei cu colon sau cancer endometrial, orice membri ai familiei care au avut atat de colon și cancer endometrial, sau orice membri ai familiei care au avut un debut precoce al cancerului și a fost diagnosticat înainte de 50 de ani.
cum este diagnosticat sindromul Lynch?
În general, începe când vedem pe cineva cu cancer, de obicei în oncologia ginecologică sau în centrul gastro-intestinal., Dacă vedem că istoricul medical al familiei sale pare suspect sau dacă a fost diagnosticat la o vârstă fragedă, examinăm îndeaproape pentru a vedea dacă pacientul respectiv ar putea avea sindromul Lynch. Apoi facem niște studii tumorale pentru a ne da un indiciu dacă evaluarea noastră inițială a fost corectă sau nu. Dacă aceste studii ajung să pară suspecte, recomandăm testarea genetică pentru pacient.
cum gestionați sindromul Lynch?
grupurile de consens recomandă ca persoanele cu sindrom Lynch să obțină o colonoscopie la fiecare doi ani. Aceasta scade rata mortalității datorată cancerelor de colon.,
există mai puține date care să susțină screeningul pentru cancerele endometriale sau ovariene. În prezent, recomandăm ca persoanele cu sindrom Lynch să obțină o biopsie endometrială la fiecare doi ani pentru a examina cancerul endometrial. De asemenea, le recomandăm să obțină o ecografie ovariană.
O altă opțiune pentru pacienții de sex feminin cu sindrom Lynch este de a suferi o histerectomie profilactică și de a elimina ovarele atunci când fertilitatea este completă. Această precauție va scădea riscul de a dezvolta cancer endometrial și ovarian.
Care este sfatul dvs. pentru pacienții care au sindromul Lynch?,
pacienții care au un istoric familial puternic de cancer ar trebui să învețe mai multe despre sindromul Lynch. Ei ar trebui să discute cu medicul lor pentru a vedea dacă consilierea și testarea genetică le-ar aduce beneficii.
pentru pacienții care știu deja că au sindromul Lynch, le recomandăm să se supună proiecțiilor necesare.