sindromul FAP
polipoza adenomatoasă familială (FAP) este o afecțiune moștenită uneori întâlnită la persoanele cu cancer de colon sau rectal. Persoanele cu tipul clasic de FAP pot dezvolta creșteri necanceroase (benigne) ale colonului (polipi) încă din adolescență (screeningul începe de obicei la 8 până la 10 ani). Tipul de polip cel mai des observat în sindromul FAP, numit adenom, este precanceros și are potențialul de a se dezvolta în cancer. Cu excepția cazului în care creșterile sunt eliminate, acești polipi pot deveni maligne (canceroase)., Vârsta medie la care un individ cu clasa FAP dezvoltă cancer colorectal este de 39 de ani. Unii oameni au o variație a tulburării, numită polipoză adenomatoasă familială atenuată (AFAP), cu mai puțini polipi. Vârsta medie a debutului cancerului de colon pentru cei cu AFAP este de 55 de ani.la persoanele cu FAP clasic, numărul de polipi crește odată cu vârsta, iar sute până la mii de polipi se pot dezvolta în colon. Ei ar putea dezvolta, de asemenea, creșteri necanceroase numite tumori desmoide., Aceste tumori fibroase apar de obicei în țesutul care acoperă intestinele și pot fi provocate de operația de îndepărtare a colonului. Tumorile desmoide tind să reapară după ce sunt îndepărtate chirurgical. Atât în FAP clasic, cât și în AFAP, tumorile benigne și maligne se găsesc uneori în alte locuri ale corpului, inclusiv duodenul (o secțiune a intestinului subțire), stomacul, oasele, pielea și alte țesuturi. Persoanele care au polipi de colon, precum și creșteri în afara colonului sunt uneori descrise ca având sindromul Gardner.,aproximativ 2% din totalul cancerului de colon ar putea fi cauzat de o afecțiune ereditară de polipoză adenomatoasă. Ele pot fi clasificate în trei condiții:
-
polipoză adenomatoasă Familială (FAP)
-
Atenuat polipoză adenomatoasă familială (AFAP)
-
polipoză MYH asociate (HARTA)
Clasic polipoză adenomatoasă familială (FAP) și atenuat polipoză adenomatoasă familială (AFAP) sunt cauzate de mutații în APC (adenomatous polyposis coli) de gene. Polipoza asociată MYH (MAP) este cauzată de mutații ale genei myy homolog (MYH)., Persoanele cu HARTA au mutații în ambele MYH gene (una de la fiecare părinte, adesea menționată ca „biallelic MYH mutații”). Pacienții nu au adesea antecedente familiale de cancer de colon sau polipi la părinți (deși frații pot fi afectați).la evaluarea riscului de cancer ereditar, istoricul personal și familial al pacientului este colectat pentru a înțelege riscul pentru un sindrom de polipoză. Odată ce se crede că un pacient ar putea avea unul dintre aceste sindroame, rezultatele testelor genetice sunt cel mai precis mod de a evalua riscul de cancer., Aproximativ 20% la 30% din FAP cazuri sunt cauzate de noi mutații, în sensul că un individ ar putea avea un APC mutație chiar dacă ambii părinți nu.
de Asemenea, pentru că HARTA are o moștenire autozomal recesiva model,mulți pacienți afectați nu au rude cu polipi sau cancer. Testarea genetică este singura modalitate de a identifica membrii familiei cu risc.
a afla dacă sunteți la risc pentru sindroame de polipoză adenomatoasă și urmărirea este pasul cel mai critic.