Sindromul Noonan
- Pentru a ajuta familia să înțeleagă sindromul Noonan
- Pentru a afla dacă alți membri ai familiei ar trebui să ia în considerare testarea
- Pentru a vă ajuta cu deciziile legate de testarea genetică prenatală
este important să ne amintim că testarea genetică nu găsi întotdeauna o mutație în PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, ANR-urile, BRAF, MAP2K1, sau LZTR1 pentru toate persoanele cu sindromul Noonan., O persoană poate avea încă sindromul Noonan, chiar dacă nu se găsesc mutații în aceste gene. Este posibil să existe mai multe gene nedescoperite care joacă un rol în dezvoltarea sindromului Noonan.
Prenatale testarea genetică
Părinții pot fi supuse testelor prenatale pentru a afla dacă sarcina este afectat cu un cunoscut familia mutație în PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, ANR-urile, BRAF, MAP2K1, sau LZTR1. Testarea poate avea loc fie înainte de apariția sarcinii, fie în timpul sarcinii.,persoanele care au în vedere testarea prenatală ar trebui să lucreze cu un consilier genetic pentru a revizui avantajele și dezavantajele testării. Consilierul genetic poate ajuta, de asemenea, părinții să ia în considerare modul în care doresc să gestioneze rezultatele testării.testarea care are loc înainte de sarcină — testarea care are loc înainte de sarcină se numește testare genetică preimplantare (PGT). Acest tip special de testare genetică se face împreună cu fertilizarea in vitro (FIV)., PGT oferă o modalitate de a testa embrioni pentru o mutație cunoscută în PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, ANR-urile, BRAF, MAP2K1, sau LZTR1 înainte de introducerea lor în uter.
Testare care apare în timpul sarcinii — Teste pot fi folosite pentru a vedea dacă o sarcină este afectat cu o mutație cunoscută în PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, ANR-urile, BRAF, MAP2K1, sau LZTR1., Un medic adună celulele de sarcină într-unul din două moduri:
- Biopsia de vilozitati coriale (CVS) — în timpul primului trimestru (primele trei luni)
- Amniocenteza — în timpul al doilea trimestru de sarcină sau mai târziu (ultimele șase luni)
tesut Colectate pot fi verificate pentru prezența de o mutație cunoscută în PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, ANR-urile, BRAF, MAP2K1, sau LZTR1 care a fost deja identificat în familie.ambele teste prezintă riscuri minore și trebuie discutate cu un medic cu experiență sau consilier genetic.,
Probleme Speciale
testarea genetică pentru sindromul Noonan este un proces complex. Cei care se gândesc la testare ar trebui să ia timp pentru a lua în considerare beneficiile și riscurile. Ei ar trebui să discute procesul cu un consilier genetic înainte de a se face testarea. În cazul în care aleg testarea, acestea ar trebui să revizuiască rezultatele testelor cu furnizorul de servicii medicale sau consilier genetic pentru a fi sigur că înțeleg sensul rezultatelor.uneori, copiii sau adulții cu sindrom Noonan se pot simți trist, anxios sau supărat., Părinții care trec pe o mutație în PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, ANR-urile, BRAF, MAP2K1, sau LZTR1 la una sau mai multe dintre copiii lor se pot simți vinovați. Unele persoane cu o mutație în una dintre aceste gene ar putea avea probleme în a obține o asigurare de invaliditate, o asigurare de viață sau o asigurare de îngrijire pe termen lung. Mai multe informații despre discriminarea genetică pot fi găsite la www.ginahelp.org.
există alte nevoi speciale de îngrijire a sănătății pentru copiii cu sindrom Noonan?
părinții ar trebui să caute un furnizor de servicii medicale cu experiență în gestionarea pacienților cu sindrom Noonan pentru copilul lor., Există clinici în întreaga țară care se specializează în îngrijirea persoanelor cu sindrom Noonan. Pentru mai multe informații, consultați secțiunea „Resurse” de mai jos.persoanele cu sindrom Noonan ar trebui să aibă o evaluare inițială a creșterii și dezvoltării, a inimii, a ochilor, a rinichilor, a auzului, a sângelui și a scheletului. Pacienții trebuie să solicite asistență medicală dacă se constată o problemă în oricare dintre aceste zone.persoanele de orice vârstă cu sindrom Noonan au un risc ușor mai mare de cancer. Ei ar trebui să-și monitorizeze sănătatea și să adopte obiceiuri sănătoase pe tot parcursul vieții., Este important să se continue să aibă controale fizice regulate și proiecții. În acest fel, orice cancer poate fi găsit devreme în stadiul cel mai tratabil. În acest moment nu există recomandări standard de screening pentru cancer pentru persoanele cu sindrom Noonan.din cauza riscului unei tulburări de sângerare, persoanele cu sindrom Noonan ar trebui să evite să ia aspirină sau alți diluanți ai sângelui, cu excepția cazului în care este recomandat de un furnizor de servicii medicale care cunoaște bine acest sindrom.,persoanele cu sindrom Noonan ar trebui să urmărească îndeaproape semnele sau simptomele generale care ar putea semnala cancerul:
- pierdere în greutate inexplicabilă
- pierderea poftei de mâncare
- durere în abdomen
- sânge în scaun sau modificări ale tranzitului intestinal
- dureri, dureri, bulgări sau umflături care nu pot fi explicate
- dureri de cap sau modificări ale vederii sau ale funcției nervoase care nu dispar
este important să solicitați ajutor medical dacă apare ceva neobișnuit.,
Ultima actualizare: 05/2020