Sindromul Rett / diagnostic și tratamente

cum este diagnosticat sindromul Rett?

sindromul Rett este diagnosticat printr-un examen fizic și informații detaliate despre dezvoltarea copilului și istoricul medical. Caracteristicile cheie ale unui sindromul Rett diagnostic includ:

• pierderea de mână normală de utilizare
• pierderea limbii vorbite
• probleme de mers pe jos
• anormale, mișcări de mână, cum ar fi scrisori sau aplauze

medicul copilului Dumneavoastră poate, de asemenea, pentru un genetice ADN test de sânge pentru a susține diagnosticul de sindromul Rett., Acest test genetic poate detecta o schimbare cauzatoare de boli în cadrul genei MECP2. Majoritatea persoanelor cu diagnostic clinic de sindrom Rett (80 până la 97%) au o modificare a acestei gene.cu toate acestea, chiar dacă se constată o variație a MECP2, copilul nu poate fi diagnosticat cu sindrom Rett dacă nu corespunde criteriilor de diagnostic clinic. Din acest motiv, sindromul Rett este diagnosticat prin observarea semnelor și simptomelor în timpul dezvoltării timpurii.,

criterii pentru diagnosticarea sindromului Rett

liniile directoare pentru diagnosticarea sindromului Rett sunt împărțite în trei tipuri: esențiale, de susținere și de excludere.criteriile esențiale includ simptomele care trebuie să fie prezente pentru ca un copil să fie diagnosticat cu sindrom Rett.,pierderea parțială sau completă a abilităților de mână intenționate

pierderea parțială sau completă a limbii vorbite

mers dispraxic (adesea un mers instabil, pe bază largă și cu picioare rigide)

mișcări repetitive ale mâinilor (cum ar fi stoarcerea mâinilor sau stoarcerea, aplaudarea sau atingerea sau mișcările de gură ale mâinilor)

criterii de susținere

acestea includ simptome care nu sunt necesare pentru diagnosticarea sindromului Rett clasic, dar sunt adesea prezente la persoanele cu tulburare., Un copil care are criterii de susținere, dar fără criterii esențiale nu are sindrom Rett.,și aer înghițire

dinți măcinare

anormal de somn

anormală a tonusului muscular (hipotonie, rigiditate, sau spasticitate)

circulație slabă la nivelul mâinilor și picioarelor, cu frig și albăstrui la roșu mâini și de picioare

scolioza sau cifoza (curbarea coloanei vertebrale)

întârziată de creștere

mic mâini și de picioare

nepotrivite de râs sau tipa vrăji

răspuns redus la durere

intense ochi de comunicare sau „ochi îndreptat”

criterii de Excludere

criterii de Excludere permite medicilor pentru a exclude un diagnostic de sindromul Rett., Un copil cu oricare dintre următoarele criterii nu trebuie clasic sindromul Rett:

• un neurometabolic boala sau alte moștenit boala degenerativa
• o tulburare neurologică care rezultă din infecție severă sau traumatism cranian
• dovezi de leziuni cerebrale dobândite după naștere
• extrem de dezvoltarea anormală în primele 6 luni de viata

care sunt tratamentele pentru sindromul Rett?

deși nu există un tratament sau o terapie genică vizată în prezent pentru sindromul Rett, un plan de îngrijire poate fi adaptat nevoilor fiecărui copil., Cu intervenții adecvate, persoanele cu sindrom Rett pot trăi până la vârsta mijlocie și dincolo și pot lua parte la activități sociale, educaționale și recreative acasă și în comunitate.

În multe cazuri, simptomele fizice ale sindromului Rett poate fi facilitat și a reușit cu un robust regim de terapii:

• terapie ocupațională
• terapie de vorbire
• terapie fizică
• augmentative de comunicare

Unii copii pot beneficia, de asemenea, medicamente pentru convulsii, rigiditate musculară, anxietate, sau dificultati de somn.,la Programul de sindrom Rett al Spitalului de copii din Boston, experții noștri lucrează ca o echipă pentru a crea cel mai bun plan de tratament posibil pentru copilul dumneavoastră.

---