Sindromul Triplu X

• text mai Mare sizeLarge text sizeRegular dimensiune text

Ce Este Sindromul Triplu X?sindromul Triple X este o afecțiune genetică întâlnită doar la femei. Cam 1 din 1000 de fete o au.

fetele cu sindrom Triplu X-cunoscut și sub numele de sindromul XXX, trisomia X și 47, XXX — ar putea fi mai înalte decât alte fete. Alte simptome pot include probleme cu limba vorbită și Procesarea cuvintelor vorbite, probleme de coordonare și mușchi mai slabi.,majoritatea fetelor cu sindrom triple X pot crește sănătoase, pot avea o dezvoltare sexuală normală și fertilitate și pot duce o viață productivă.în funcție de simptomele pe care le are o fată și de cât de severe sunt, medicii pot recomanda diverse tratamente.

ce cauzează sindromul Triple X?

fetele care au sindromul triple X se nasc cu ea. Se numește Triplu X deoarece au un cromozom X în plus în majoritatea sau în toate celulele lor.de obicei, o persoană are 46 de cromozomi în fiecare celulă, împărțiți în 23 de perechi, care include doi cromozomi sexuali., Jumătate din cromozomi sunt moșteniți de la tată, iar cealaltă jumătate de la mamă. Cromozomii conțin gene, care determină caracteristicile unui individ, cum ar fi culoarea ochilor și înălțimea. Fetele au de obicei doi cromozomi X (sau XX), dar fetele cu sindrom Triplu X au un cromozom X suplimentar (XXX).Triple X nu este cauzată de nimic părinții au făcut sau nu au făcut. Tulburarea este o eroare aleatorie în diviziunea celulară. Această eroare se poate întâmpla înainte de concepție în celulele reproductive ale mamei sau tatălui sau la începutul dezvoltării embrionului.,când cromozomul suplimentar se datorează diviziunii celulare incorecte în embrion, o fată poate avea o formă Mozaică de sindrom triple X. Aceasta înseamnă că unele dintre celule au un cromozom X în plus, dar nu toate. Fetele cu acest tip de sindrom triple X au de obicei mai puține simptome.

care sunt semnele & simptomele sindromului Triple X?semnele și simptomele vizibile ale sindromului triple X pot varia foarte mult. Unele fete nu au semne evidente, în timp ce altele au simptome ușoare. Ocazional, tulburarea provoacă probleme semnificative.,

Fete cu sindromul triplu X poate avea unele sau toate aceste simptome fizice la un anumit grad:

• mai înalt decât înălțimea medie (de obicei, picioare foarte lungi)
• tonusul muscular scăzut, sau slăbiciune musculară (numit hipotonie)
• foarte curbate degetul mic (numit clinodactyly)
• ochii larg distanțate (numit hipertelorism)

Fete cu sindromul triplu X, de asemenea, poate fi întârziat dezvoltarea lor socială, de limbă, și abilități de învățare. De asemenea, pot avea probleme cu citirea și înțelegerea matematicii și pot avea întârzieri ușoare cu coordonarea.,

ce probleme se pot întâmpla?

fetele cu sindrom triple X pot dezvolta anxietate, depresie și tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD). Aceste probleme s-ar putea ușura pe măsură ce îmbătrânesc și ajung la vârsta adultă. În caz contrar, tratamentul poate ajuta la gestionarea acestora.mai rar, fetele ar putea avea o dezvoltare anormală a ovarelor și / sau a uterului, un debut întârziat sau precoce al pubertății și probleme cu fertilitatea., Rareori, o fată poate dezvolta probleme renale și cardiace, infecții frecvente ale tractului urinar (UTI), dureri de stomac, constipație, picioare plate și un perete toracic și o panglică anormal de formă (numită pectus excavatum).

cum este diagnosticat sindromul Triple X?multe fete cu sindrom triple X sunt sănătoase și nu au simptome evidente. Deci, uneori, condiția nu este diagnosticată sau se găsește doar în timp ce un medic verifică o altă problemă.sindromul Triple X se găsește adesea deoarece părinții au vorbit cu un medic despre preocupările legate de dezvoltarea fiicei lor., Acest lucru poate ajuta fetele să primească un diagnostic mai devreme. Cercetările au arătat că intervențiile și tratamentele timpurii sunt mai eficiente.pentru a diagnostica sindromul Triplu X, se verifică o probă de sânge pentru prezența cromozomului X suplimentar. Înainte de naștere, afecțiunea poate fi găsită printr-o analiză cromozomială. Testarea se face pe lichidul din jurul fătului, țesutul din placentă sau sângele de la mamă.

cum este tratat sindromul Triple X?

nu există nici un remediu pentru sindromul triple X, dar tratamentele pot ajuta cu simptome specifice.,găsirea serviciilor din timp este importantă și poate crește foarte mult capacitatea lor de a vă ajuta fiica să trăiască o viață mai sănătoasă și mai productivă. Opțiunile variază foarte mult în funcție de vârsta unei fete când a fost diagnosticată, dacă are simptome vizibile și de severitatea acestor simptome.tratamentele pot include: vizite regulate la medic. La vizitele periodice, un medic poate monitoriza dezvoltarea unei fete pentru întârzieri, dizabilități sociale și lingvistice sau probleme de sănătate și le poate trata prompt.servicii de suport educațional., Sprijinul educațional poate învăța fetele modalități de a ține pasul în școală. Unele fete ar putea fi eligibile pentru un program educațional individualizat (IEP) sau un plan de educație 504, care sunt concepute pentru a ajuta copiii cu nevoi specializate.servicii de intervenție timpurie. Poate fi foarte util și adesea mai eficient pentru o fată să aibă terapie de vorbire, ocupațională, fizică sau de dezvoltare în primele luni de viață sau de îndată ce sunt identificate preocupările.,Terapia logopedică și terapia fizică pot îmbunătăți abilitățile de vorbire, citire și scriere ale fiicei dvs. și pot contribui la creșterea forței și coordonării. Terapia ocupațională și terapia comportamentală vă pot ajuta fiica să dezvolte mai multă încredere și să interacționeze mai bine cu alți copii.

consiliere. Întreaga familie poate beneficia de consiliere pentru a înțelege mai bine sindromul triple X și pentru a ajuta o fată care o are să trăiască o viață productivă.,invențiile timpurii trebuie luate în considerare la început pentru terapie fizică, la 15 luni pentru întârzierea vorbirii, la clasa 1 pentru probleme de citire și învățare și la clasa a 3-A pentru anxietate sau depresie.

privind în perspectivă

fetele cu sindrom triple X pot dezvolta provocări de vorbire, învățare sau sociale la o vârstă fragedă. Acest lucru le poate face mai probabil să aibă stima de sine scăzută și să conducă la probleme școlare sau sociale.dacă fiica dvs. are probleme în a-și face prieteni sau se luptă la școală, discutați cu medicul sau cu directorul sau consilierul școlar., Consilierea și terapia vă pot învăța abilitățile practice ale fiicei dvs. pentru a o ajuta să-și facă prieteni și să se simtă mai încrezători în școală, iar serviciile educaționale vă pot ajuta fiica să reușească academic.este important să discutați cu medicul dumneavoastră dacă aveți nelămuriri cu privire la dezvoltarea fizică și emoțională a fiicei dumneavoastră.