Tulburări ale spectrului de Autism: orice altceva decât rar?

poate părea ciudat să vezi tulburările din spectrul autismului (ASD) listate pe un site web pentru boli rare și orfane. Potrivit unui raport recent al Centrului pentru Controlul Bolilor, aproximativ 1 din 88 de copii din Statele Unite are o tulburare a spectrului de autism, o creștere de 23% față de ratele raportate de Agenția Federală în 2009. este încă neclar cât de mult din creștere se datorează conștientizării sporite a autismului și schimbărilor în modul în care este diagnosticată tulburarea. Nu există un test medical clar care să poată diagnostica autismul., În schimb, medicii și psihologii special instruiți administrează evaluări specifice.

ce este autismul și ce îl provoacă?autismul este un termen general pentru un grup de tulburări complexe de neurodezvoltare cu simptome variind de la ușoare până la severe. Acest grup de tulburări de dezvoltare a creierului a fost caracterizat ca un” spectru”, reflectând atât severitatea variabilă a simptomelor bolii, cât și varietatea tulburărilor — de la rare la familiare — pe care TSA le cuprinde.,studiile asupra gemenilor și familiilor indică o bază genetică pentru susceptibilitatea TSA, dar știm că genetica nu este întreaga poveste. Mulți experți susțin că, cu combinația potrivită de gene de susceptibilitate, expunerea la factorii de mediu ar putea fi necesară pentru ca autismul să se dezvolte la unii indivizi.oamenii de știință au făcut progrese semnificative în înțelegerea geneticii autismului. Cercetătorii se concentrează acum pe regiuni cromozomiale specifice care pot conține gene legate de autism., Duplicarea cromozomului uman 15q11-q13 este cunoscută a fi cea mai frecventă anomalie citogenetică observată în autism. Această regiune cromozomială a fost acum duplicată la șoareci, care prezintă multe comportamente legate de autism.există multe afecțiuni genetice rare care prezintă autismul. Sindromul Rett sindromul fragil X sindromul Timothy și complexul de scleroză tuberculoasă sunt exemple de tulburări rare la om care afectează comportamentul și cunoașterea. au fost dezvoltate multe modele de șoarece care tipifică genetic aceste mutații umane., Laboratorul Jackson și inițiativa de cercetare a autismului Fundației Simons lucrează împreună pentru a pune mulți dintre acești șoareci la dispoziția cercetătorilor. Cercetările privind aceste modele animale au ajutat oamenii de știință să obțină o perspectivă asupra tratamentului pentru unele dintre aceste afecțiuni, studiile clinice fiind în curs de desfășurare.