155-kromosom 4P-deletionssyndrom (Wolf-Hirschhorn syndrom)
första kliniskt beskrivna 1961 av Hirschhorn och därefter 1965 av Wolf, 4P-deletionssyndromet eller Wolf-Hirschhorn syndrom (WHS), är det första exemplet på ett klassiskt humant kromosomalt deletionssyndrom. Detta sällsynta tillstånd, som kännetecknas av svår prenatal tillväxtrestriktion, typiska ansiktsdrag och svåra anfall, beskrivs väl i barnlitteraturen., Redovisning av dess prenatala presentation och diagnos baserad på ultraljudsfynd och bekräftande genetisk testning är mer begränsade och består av isolerade fallrapporter och småfallsserier. Även om mer än 50% av deletionerna är synliga genom standard karyotypning, har användningen av fluorescens in situ hybridisering (FISH) och den nu rekommenderade array-baserade kopiantalsanalysen eller kromosomal mikroarrayanalysen (CMA) förbättrat diagnosen kromosom 4P-deletioner som orsakar WHS., Nyligen har noninvasive prenatal screening för mikrodeletionssyndrom på cellfritt foster-DNA (cffDNA) i moderplasma utvecklats och introduceras i kliniken. Detta har utvidgat prenataluppskattningen för 4P-raderingssyndrom till en bredare skärm för potentiellt drabbade foster även i avsaknad av sonografiska fynd., Därför bör utövare vara bekant med funktionerna i WHS syndrom som är detekterbara av prenatal imaging och de som inte är prenatalt observerbara, dess prognos och konsekvenserna för perinatal hantering och rådgivning när en 4P-radering detekteras prenatalt.