medicinsk Definition av akondroplasimedicinsk Definition av akondroplasi
akondroplasi: den vanligaste formen av kortväxthet med oproportionerligt korta lemmar — dvärgväxt med korta armar och ben. Akondroplasi orsakas av mutation i fibroblasttillväxtfaktorreceptorn-3-genen (FGFR3), som ligger på kromosom 4 i kromosomband 4p16.3. bortsett från korta armar och ben är fingrarna korta och ringen och långfingrarna avviker och ger handen ett