Autism spectrum disorders: något annat än sällsynt?
det kan tyckas märkligt att se autism spectrum disorders (ASD) listade på en webbplats för sällsynta och särpräglade sjukdomar. Enligt en färsk rapport från Center for Disease Control har cirka 1 av 88 barn i USA en autismspektrumstörning, en 23-procentig ökning över priser som federal agency rapporterade 2009.
det är fortfarande oklart hur mycket av ökningen beror på ökad medvetenhet om autism och förändringar i hur sjukdomen diagnostiseras. Det finns inget tydligt medicinskt test som kan diagnostisera autism., I stället administrerar specialutbildade läkare och psykologer specifika utvärderingar.
vad är autism och vad orsakar det?
Autism är en allmän term för en grupp komplexa neurodevelopmental störningar med symtom som sträcker sig från mild till svår. Denna grupp av hjärnutvecklingsstörningar har karakteriserats som ett” spektrum”, vilket återspeglar både den varierande svårighetsgraden av sjukdomssymptom och olika störningar — från sällsynt till bekant — som ASD omfattar.,
studier av tvillingar och familjer indikerar en genetisk grund för ASD-mottaglighet, men vi vet att genetiken inte är hela historien. Många experter teoretiserar att med rätt blandning av mottaglighetsgener kan exponering för miljöfaktorer vara nödvändig för autism att utvecklas hos vissa individer.
forskare har gjort betydande genombrott för att förstå autismens genetik. Forskare fokuserar nu på specifika kromosomala regioner som kan innehålla autismrelaterade gener., Dubbelarbete av Human kromosom 15q11-q13 är känt för att vara den vanligaste cytogenetiska abnormiteten som observerats vid autism. Denna kromosomala region har nu duplicerats hos möss, som uppvisar många autismrelaterade beteenden.
sällsynta former av autism
det finns många sällsynta genetiska tillstånd som förekommer med autism. Rett syndrom Fragile X syndrom Timothy syndrom, och tuberös skleros komplex är exempel på sällsynta sjukdomar hos människor som påverkar beteende och kognition.
många musmodeller har utvecklats som genetiskt typifierar dessa mänskliga mutationer., Jackson Laboratory och Simons Stiftelsen Autism Research Initiative arbetar tillsammans för att göra många av dessa möss tillgängliga för forskare. Forskning om dessa djurmodeller har hjälpt forskare att få insikt i behandlingen för några av dessa tillstånd, med kliniska prövningar som för närvarande pågår.