Chorionic Villus Sampling: CVS
Chorionic villus sampling ofta kallad CVS, är ett diagnostiskt test för att identifiera kromosomavvikelser och andra ärftliga störningar. Detta test kan rekommenderas av din vårdgivare om du eller din partner har familjemedicinska historier som avslöjar potentiella risker. Den största fördelen med CVS är att du får resultat tidigt i graviditeten.
Hur utförs chorionic villus sampling (CVS)?,
CVS är ett diagnostiskt förfarande som innebär att vissa korioniska villiceller avlägsnas från placentan vid den punkt där den fäster vid livmoderväggen.
det finns två sätt att samla prover:
Transcervical: en ultraljud leder en tunn kateter genom livmoderhalsen till din placenta. De chorioniska villicellerna sugs försiktigt in i katetern. Detta är den vanligaste metoden.
Transabdominal: en ultraljud leder en lång tunn nål genom buken till din placenta. Nålen drar ett prov av vävnad och avlägsnas sedan., Denna procedur liknar den för amniocentes.
före testet använder läkaren ultraljud för att ta reda på vilket sätt att göra CVS. Den enklaste vägen till placentan är vanligtvis den säkraste för mamma och barn. Vanligtvis behöver läkaren bara ett försök att få provet, förutom när det gäller tvillingar där ett förfarande kan behövas för varje barn. I vissa fall kommer ett andra försök att behövas för en enda bebis för att få tillräckligt med placenta celler., Sällan är det inte möjligt att få tillräckligt med placentaceller för att göra testningen eller det är inte möjligt att nå placentan för att få ett prov.
CVS-proceduren samlar in större prover och ger snabbare resultat än amniocentes. Resultat kan erhållas mellan en till sju dagar.
När är moderkaksprov (CVS) utförs?
CVS utförs vanligtvis mellan 10 och 13 veckor från din sista menstruationsperiod. CVS kan väljas över amniocentes eftersom det kan utföras tidigare under graviditeten., Om du vill ha denna testning gjort kontakta din läkare tidigt i graviditeten för att schemalägga proceduren.
vad letar testet efter?
Chorionic villus provtagning tittar på ett barns kromosomer genom att testa placenta celler för kromosomavvikelser. Placentan och barnet har samma genetiska information, så laboratoriet kan växa och sedan studera placentacellerna för att lära sig om barnet. Kromosomer är små paket av DNA som innehåller alla våra gener, som ger instruktioner för mänsklig utveckling., I de flesta individer innehåller varje cell totalt 46 kromosomer. CVS kan upptäcka om barnet har en extra eller saknad kromosom eller stora förändringar i kromosomstrukturen. Förändringar i kromosomer kan leda till allvarliga fosterskador och / eller mental retardation.
- CVs vävnad kan användas för att testa för vissa ärftliga genetiska sjukdomar. Om ett par har känd risk att få ett barn med ett visst genetiskt tillstånd som cystisk fibros, sicklecellsjukdom eller Tay-Sachs sjukdom, är det möjligt att testa graviditeten för detta tillstånd med hjälp av CVS.,
- Downs syndrom, eller trisomi 21, är det vanligaste kromosomförhållandet som detekteras. Det orsakas när det finns en extra 21st kromosom i varje cell, vilket orsakar totalt 47 kromosomer. Personer med Downs syndrom har mild till måttlig mental retardation och kan ha vissa fosterskador.
- trisomi 18, eller Edward syndrom, är mindre vanligt än Downs syndrom. Det orsakas när det finns en extra 18th kromosom istället för 21st för Downs syndrom. Få barn med trisomi 18 överlever till födseln. Trisomi 18 orsakar mental retardation, hjärtfel, mycket dålig tillväxt och andra problem.,
- CVS testar inte för fosterskador inklusive hjärtfel eller ryggmärgsbråck. Par som önskar screening för spina bifida kanske vill överväga att ha ett test för att mäta alfa fetoproteinkemikalien i moderns blod. Du kanske också vill överväga en ultraljud, som kan upptäcka de flesta fall av ryggmärgsbråck mellan 18 och 20 veckors graviditet.
detta test skiljer sig från fostervattensprov eftersom det inte tillåter testning för neuralrörsdefekter.
Chorionic villus provtagning ger också tillgång till DNA för faderskapstest före leverans., DNA samlas in från den potentiella fadern och jämförs med DNA som erhållits från barnet under chorionic villus provtagning. Resultaten är korrekta (99%) för att bestämma faderskap.
bearbeta testet
- i genomsnitt tar resultaten cirka 10-14 dagar.
- i situationer där information behövs snabbare kan preliminära resultat av CVS vara tillgängliga om 48 timmar.
- ibland tar resultaten längre tid än förväntat om placentacellerna inte växer i laboratoriet så fort som förväntat.,
- mycket sällan kommer placentaceller inte att växa alls och resultaten av CVS eller några speciella test som beställdes med CVS kommer inte att rapporteras. I det här fallet kan en andra CVS behövas.
- om graviditeten är längre än 14 veckor kan en amniocentes vara ett alternativ.
- Om någon speciell genetisk testning gjordes med CVS, beror tidpunkten för dessa resultat på det tillstånd som testas för och kan ta över en månad.
noggrannheten hos CVS
noggrannheten i detta test för de vanligaste problemen är cirka 99 procent., Om någon speciell genetisk testning gjordes på CVs-provet beror noggrannheten på det tillstånd som testas och på laboratoriet som gör testningen.
vad betyder chorionic villus sampling (CVS) resultat?
CVS är ett diagnostiskt test som detekterar kromosomavvikelser och genetiska störningar med hög noggrannhet (98-99%). Även om identifieringens sannolikheter är höga mäter detta test inte svårighetsgraden av dessa störningar. Detta test hjälper inte att identifiera neuralrörsdefekter.
finns det risker eller biverkningar för mamman eller barnet?,
även om CVS anses vara ett säkert förfarande, är det erkänt som ett invasivt diagnostiskt test som utgör potentiella risker. Missfall är den primära risken i samband med CVS förekommer 1 av 100 förfaranden.
CVS rekommenderas inte för kvinnor som:
- har en aktiv infektion (dvs, STD)
- bär tvillingar
- har upplevt vaginal blödning under graviditeten
Transcervical CVS rekommenderas inte för kvinnor som:
- har livmoderfibrer
- har en lutad livmoder som hindrar katetern
eftersom CVS innebär att komma in i livmodern med antingen en nål eller en kateter, kan kvinnor som har CVS uppleva obehag, vanligtvis beskrivet som tryck eller kramper. Några kramper i flera timmar efter proceduren är vanligt., Om proceduren görs med hjälp av en nål kan ömhet, ömhet eller blåmärken på platsen för nålinmatningen förekomma. Om proceduren görs med hjälp av en kateter kan lätt vaginal blod spotting förekomma.
kontakta din vårdgivare om dessa symtom kvarstår eller förvärras.
Du bör också kontakta din vårdgivare om du upplever:
- feber
- frossa
- läckande av fostervätska
enligt Mayo Clinic finns det en 1% chans att få falska positiva resultat., En falsk positiv uppstår när testet indikerar att fostret har en abnormitet, men det gör det faktiskt inte.
vilka är orsakerna till att testa eller inte testa?
skälen till att testa eller inte testa varierar från person till person och par till par.,>
Vissa individer eller par kan välja att inte fullfölja testning eller ytterligare provning av olika skäl:
- Du är nöjd med resultaten oavsett vad resultatet är.
- på Grund av personliga, moraliska eller religiösa skäl, att fatta ett beslut om att bära barnet på sikt inte är ett alternativ
- en Del föräldrar väljer att inte låta all testning som medför någon risk för skada utveckla baby
Det är viktigt att diskutera de risker och fördelar med provning noggrant med din läkare., Din vårdgivare hjälper dig att utvärdera om fördelarna med resultaten kan uppväga eventuella risker från förfarandet.
vill du veta mer?
- ditt första prenatala besök
- registrera dig för vårt veckovisa e-nyhetsbrev
- bindning med ditt barn: gör det mesta av de första sex veckorna