den särskiljande ”Habsburg Jaw” var sannolikt resultatet av den kungliga familjens inavel

Habsburgernas släktträd, en tysk-österrikisk härskande familj vars domän sträckte sig från Portugal till Transsylvanien, är en trassig. Liksom många kungliga familjer gjorde Habsburgarna strategiska äktenskap för att konsolidera sin makt, ofta för att stänga släktingar., Och medan dynastin regalia var glittrande och deras palats fantastiska, kungligheterna själva var markant mindre lätt på ögonen: Generation efter generation, Habsburg monarker hade kraftigt jutting käkar, uppsvällda nedre läppar och långa näsor. Denna distinkta ”Habsburg jaw”, en ny analys publicerad i Annals of Human Biology fynd, troligen resulterat från inavel.

forskarna, ledd av genetiker Román Vilas från Spaniens universitet Santiago De Compostela, fokuserade på 15 medlemmar av de så kallade spanska Habsburgarna., Medan familjen Habsburg steg till makten i Centraleuropa som de styrande i Österrike, Tyskland och så småningom det heliga romerska riket, familjens inflytande spred sig västerut till Spanien efter Philip I, son till den andra Habsburg heliga romerska kejsaren, gift Joan av Kastilien i 1496. Den spanska habsburgernas regeringstid varade i två århundraden, tills den 38-årige Charles II, en kung vars mångfaldiga hälsa elände och infertilitetsforskare ofta tillskriver allvarlig inavel, dog 1700 utan omedelbar arvinge.,

Vilas och hans kollegor honade in på spanska Habsburgs vars framträdanden artister—inklusive notables som Diego Velázquez-hade dokumenterat i fotorealistiska porträtt. Med hjälp av ett omfattande släktträd som spänner över 20-plus generationer bestämde forskarna att den genomsnittliga inavelskoefficienten för Habsburgarna de analyserade var .093. Detta innebär att ungefär 9 procent av en given royal motsvarande gener (en moder, en fader) var identiska eftersom de kom från samma förfader, enligt Ed Yong av National Geographic., (Jämförelsevis skulle barnet av två kusiner ha en inavel koefficient .0625, och barnet till två tredje kusiner, som Englands prins Charles, skulle ha en inavel koefficient för .004.)

förutom att kvantifiera hur inavlad varje aristokrat var, frågade forskarna mun-och käftkirurger att titta på porträtten och bestämma hur många onormala ansiktsdrag som är typiska för mandibulär prognathism (MP eller utskjutande käke) och maxillary deficiency (sjunkna midface) som varje Habsburg hade. Högre poäng indikerade starkare förekomst av dysmorfa funktioner.,

Vilas team fann att olyckliga Habsburgs med höga MP-poäng—den signaturen ”Habsburg jaw” —var mer benägna att ha en hög inavelskoefficient. Faktum är att skillnader i nivåer av inavel stod för 22 procent av den olika svårighetsgraden av mandibulär prognathism bland de studerade Habsburgarna.

Philip IV, Charles I och Charles II uppvisade vardera cirka fem av de sju Tell-tale—funktionerna i MP-mer än någon av deras andra släktingar som ingår i studien. Charles I, Även känd som den heliga romerska kejsaren Charles V, hade ”ett långt, kadaveröst ansikte och en skev mun (som faller öppen när han inte är på sin vakt)”, skrev italiensk diplomat Antonio di Beatis 1517. Även om han hade en relativt låg (för sin familj) inavel koefficient för .,038, den genetiska effekten av äktenskap ökade med efterföljande generationer.

”El Hechizado” eller ”The bewitched”, som Charles II kallades för hans överstora tunga, epilepsi och andra sjukdomar, hade en jättestor inavel koefficient för .25, ungefär samma som avkomman till två syskon. (Charles mor och far var faktiskt systerdotter och farbror, så detta högre värde indikerar att hans föräldrar var väsentligt inavlade sig själva.,) Fyra år före Charles död beskrev brittiske Sändebudet Alexander Stanhope kungens Habsburg funktioner i ett brev till hertigen av Shrewsbury, skriver, ”han har en glupsk mage, och sväljer allt han äter hela, för hans nether käke står så mycket ut, att hans två rader av tänder inte kan träffas.”

baserat på denna korrelation mellan inavelsnivån och MP, föreslår Vilas team att habsburgkäken orsakades av en recessiv gen., Recessiva gener manifesterar sig endast som en märkbar fenotyp när båda individens två kopior av en gen är desamma, så de dubbla generna passerade ner genom inavel gör ett recessivt drag statistiskt mer sannolikt att ytan. Detta fynd står i motsats till den tidigare tron att en dominerande gen påverkat Habsburgs distinkta utseende., Fortfarande erkänner forskarna att de inte helt kan bortse från en alternativ hypotes – den slumpmässiga uppbyggnaden av genetiska förändringar, inte inavel, resulterade i den ökande frekvensen av ”Habsburg jaw” – även om de ser möjligheten som ”osannolikt”.”

Habsburgernas otrevliga ansiktsdrag var inte den enda negativa bieffekten av inavel: University of Santiago De Compostela genetiker fann tidigare att inavel minskade Habsburg avkommans chanser att överleva med så mycket som 18 procent., De fastnade ”utrotning av dynastin” på två sällsynta, recessiva, förmodligen-konsekvensen-av-inavelsstörningar Charles II kan ha haft. Medan gifta släktingar kan hjälpa Habsburgarna stiga till makten, ledde det resulterande mucked-up familjeträdet så småningom, full cirkel, till deras fall från tronen.

---