FAP syndrom (Svenska)
familjär adenomatös polypos (FAP) är en ärftlig sjukdom som ibland finns hos personer med tjocktarmscancer eller rektalcancer. Personer med den klassiska typen av FAP kan utveckla icke-cancerösa (godartade) kolontillväxter (polyper) så tidigt som tonåren (screening börjar vanligtvis vid 8 till 10 år). Den typ av polyp som oftast ses i FAP syndrom, som kallas ett adenom, är precancerös och har potential att utvecklas till cancer. Om inte tillväxten avlägsnas kan dessa polyper bli maligna (cancerösa)., Medelåldern vid vilken en individ med klass FAP utvecklar kolorektal cancer är 39 år gammal. Vissa människor har en variation av sjukdomen, kallad försvagad familjär adenomatös polypos (AFAP), med färre polyper. Medelåldern för koloncancer debut för dem med AFAP är 55 år.
hos personer med klassisk FAP ökar antalet polyper med ålder, och hundratusentals polyper kan utvecklas i tjocktarmen. De kan också utveckla noncancerous tillväxter kallas desmoid tumörer., Dessa fibrösa tumörer uppträder vanligen i vävnaden som täcker tarmarna och kan provoceras genom kolonavlägsnande kirurgi. Desmoid tumörer tenderar att återkomma efter att de kirurgiskt avlägsnats. I både klassiska FAP och AFAP finns godartade och maligna tumörer ibland på andra ställen i kroppen, inklusive duodenum (en del av tunntarmen), mage, ben, hud och andra vävnader. Människor som har kolon polyper samt utväxter utanför kolon beskrivs ibland som har Gardner syndrom.,
cirka 2% av all tjocktarmscancer kan orsakas av en ärftlig adenomatös polypos tillstånd. De kan kategoriseras i tre villkor:
-
Familjär adenomatös polypos (FAP)
-
försvagad familjär adenomatös polypos (AFAP)
-
MYH-associerad polypos (karta)
klassisk familjär adenomatös polypos (FAP) och försvagad familjär adenomatös polypos (AFAP) är på grund av mutationer i adenomatös polyposis coli (APC) gen. MYH-associerad polypos (karta) orsakas av mutationer i genen mutY homolog (MYH)., Individer med karta har mutationer i båda deras MYH gener (en från varje förälder, ofta kallad ”biallelic MYH mutationer”). Patienter har ofta ingen familjehistoria av tjocktarmscancer eller polyper hos föräldrar (även om syskon kan påverkas).
Vid bedömning av ärftlig cancerrisk samlas en patients personliga och familjehistoria för att förstå risken för ett polypossyndrom. När man tror att en patient kan ha en av dessa syndrom, genetiska testresultat är det mest exakta sättet att bedöma risken för cancer., Cirka 20% till 30% av FAP-fallen orsakas av nya mutationer, vilket innebär att en individ kan ha en APC-mutation även om båda föräldrarna inte gör det.
eftersom MAP har ett autosomalt recessivt arvsmönster har många drabbade patienter inga släktingar med polyper eller cancer. Genetisk testning är det enda sättet att identifiera familjemedlemmar i riskzonen.
att ta reda på om du är i riskzonen för adenomatösa polypossyndrom och uppföljning är det mest kritiska steget.