Hirschsprungs sjukdom
Vad är Hirschsprungs sjukdom?
Hirschsprungs sjukdom är en missbildning där nervceller saknas i slutet av ett barns tarm. Normalt innehåller tarmen många nervceller längs hela sin längd som styr hur tarmen fungerar. När tarmen saknar nervceller fungerar det inte bra. Denna skada orsakar blockeringar i tarmen eftersom avföringen inte rör sig genom tarmen normalt.
oftast är de områden som saknar nervcellerna rektum och sigmoid-kolon., Vissa barn saknar emellertid nervcellerna för hela tjocktarmen eller en del av tunntarmen.
- i Hirschsprungs sjukdom i korta segment saknas nervceller från den sista delen av tjocktarmen.
- vid Långsegment Hirschsprungs sjukdom saknas nervceller från de flesta eller hela tjocktarmen och ibland den sista delen av tunntarmen.
- sällan saknas nervceller i hela tjocktarmen och tunntarmen.
i ett barn med Hirschsprungs sjukdom rör sig avföring genom tarmen tills den når den del som saknar nervceller., Vid den tiden rör sig avföringen långsamt eller stannar.
vad är tarm, tjocktarmen, tjocktarmen, ändtarmen och anus?
tarmen består av de små och stora tarmarna. Tjocktarmen, som inkluderar kolon och rektum, är den sista delen av mag-tarmkanalen (GI). Kolonens huvudsakliga uppgift är att absorbera vatten och hålla avföring., Rektum förbinder tjocktarmen med anusen. Avföring passerar ut ur kroppen genom anusen. Vid födseln är tjocktarmen ca 2 fot lång. En vuxnas tjocktarmen är ca 5 fot lång.
Vad orsakar Hirschsprungs sjukdom?
under den tidiga utvecklingen av barnet i moderns livmoder slutar nervcellerna växa mot slutet av ett barns tarm som orsakar Hirschsprungs sjukdom. De flesta av dessa celler börjar i början av tarmen och växer mot slutet. Hirschsprungs sjukdom uppstår när dessa celler inte når slutet av ett barns tarm., Forskare vet att genetiska defekter kan öka risken för att ett barn utvecklar Hirschsprungs sjukdom. Det finns dock ingen testning som kan diagnostisera ett barn medan mamman är gravid. Forskare studerar om moderns hälsohistoria eller livsstil under graviditeten ökar risken för att hennes barn utvecklar Hirschsprungs sjukdom.
vem får Hirschsprungs sjukdom?
Hirschsprungs sjukdom uppträder hos ungefär en av 5 000 nyfödda., Barn med Downs syndrom och andra medicinska problem, såsom medfödda hjärtfel, löper mycket större risk. Till exempel har ungefär en av 100 barn med Downs syndrom också Hirschsprungs sjukdom.
Hirschsprungs sjukdom är medfödd eller närvarande vid födseln; symtomen kan dock vara uppenbara vid födseln. Om du har ett barn med Hirschsprungs sjukdom är dina chanser att få fler barn med Hirschsprungs sjukdom större än personer som inte har ett barn med Hirschsprungs sjukdom., Även om en förälder har Hirschsprungs sjukdom är risken för att deras barn har Hirschsprungs sjukdom högre. Tala med din läkare för att lära dig mer.
vilka är tecken och symtom på Hirschsprungs sjukdom?
de viktigaste tecknen och symtomen på Hirschsprungs sjukdom är förstoppning eller tarmobstruktion, som vanligtvis uppträder strax efter födseln. Många friska spädbarn och barn har svårt att passera avföring eller sällsynta tarmrörelser. Till skillnad från friska barn och spädbarn svarar barn med Hirschsprungs sjukdom vanligtvis inte på förstoppningsmedicin som ges genom munnen., Oftast kommer ett spädbarn eller ett barn med Hirschsprungs sjukdom att ha andra symtom, inklusive
- tillväxtfel
- svullnad i buken eller magen
- oförklarlig feber
- kräkningar
symtomen kan variera; men hur de varierar beror inte på hur mycket av tarmarna som saknas nervceller. Oavsett var i tarmarna nervcellerna saknas, när avföringen når detta område bildas blockeringen och barnet utvecklar symtom.,
symtom hos nyfödda
ett tidigt symptom hos vissa nyfödda är att man inte har en första tarmrörelse inom 48 timmar efter födseln. Andra symptom kan vara
- grön eller brun kräkas
- Explosiva avföring efter att en läkare sätter in ett finger i nyföddens rektum
- svullnad i buken
- diarré, ofta med blod
symptom hos småbarn och äldre barn
symptom på Hirschsprungs sjukdom hos småbarn och äldre barn kan inkludera
- att inte kunna passera avföring utan enemas eller suppositorier. Enema innebär att spola vätska i barnets anus med en speciell tvättflaska. Ett suppositorium är ett piller placerat i barnets rektum.
- svullnad i buken.
- diarré, ofta med blod.
- långsam tillväxt.
hur vet en läkare om mitt barn har Hirschsprungs sjukdom?,
en läkare kommer att veta om ditt barn har Hirschsprungs sjukdom baserad på
- en fysisk undersökning
- en medicinsk och familjehistoria
- symptom
- testresultat
om din läkare misstänker Hirschsprungs sjukdom, kan han eller hon hänvisa ditt barn till en pediatrisk gastroenterolog—en läkare som specialiserat sig på matsmältningssjukdomar hos barn-för ytterligare utvärdering.,l examen
under en fysisk undersökning granskar en läkare vanligtvis
- ditt barns höjd och vikt
- undersöker ditt barns buk för svullnad och undersöker hans eller hennes kropp för tecken på dålig näring
- använder ett stetoskop för att lyssna på ljud i buken
- kranar på specifika områden av ditt barns kropp
- utför en rektal tentamen—explosiv avföring efter en rektal tentamen kan vara ett tecken på Hirschsprungs sjukdom
medicinsk och familjehistoria
en läkare kommer att be dig att ge ditt barns medicinska och familjehistoria för att hjälpa till att diagnostisera Hirschsprungs sjukdom., Läkaren kommer att ställa frågor om ditt barns tarmrörelser. Läkaren kommer också att fråga om kräkningar, svullnad i buken och oförklarlig feber. Läkaren är mindre benägna att diagnostisera Hirschsprungs sjukdom om problem med tarmrörelserna började efter 1 års ålder.
medicinska tester
en läkare som misstänker Hirschsprungs sjukdom kommer att göra ett eller flera av följande test:
- rektalbiopsi. En rektalbiopsi är ett förfarande som innebär att man tar en liten bit vävnad från ändtarmen för undersökning med ett mikroskop., Läkaren kan utföra två typer av procedurer:
- en rektal ”sug” biopsi. Under denna biopsi kommer en pediatrisk gastroenterolog eller en pediatrisk kirurg att sätta in ett litet instrument i barnets anus och ta bort en liten bit vävnad från slemhinnan i hans eller hennes rektum. Biopsin är inte smärtsam och barn kan till och med somna under proceduren. I de flesta fall använder läkare inte smärtmedicin eller anestesi. Men för äldre barn kommer läkare ibland att använda medicin för att lindra ångest eller minska testets minne.
- en ”full tjocklek” rektalbiopsi., En pediatrisk kirurg utför denna procedur, där han eller hon kommer att ta bort en tjockare bit vävnad. Barnet kommer att få anestesi.
en läkare kommer att undersöka vävnaden under ett mikroskop. Rektalbiopsi är det bästa testet för att diagnostisera eller utesluta Hirschsprungs sjukdom.
- buken röntgen. En röntgen är en bild som skapas genom att använda strålning och spelas in på film eller på en dator. Mängden strålning är liten. En röntgentekniker utför röntgen på ett sjukhus eller ett polikliniskt centrum, och en radiolog—en läkare som specialiserat sig på medicinsk bildbehandling—tolkar bilderna., Barnet behöver inte anestesi. Barnet kommer att ligga på ett bord eller stå under röntgenstrålen. Teknikern kan be barnet att byta position för ytterligare bilder. En röntgen i buken kan visa tarmobstruktion.
- anorektal manometri. Anorektal manometri är ett test som använder tryckgivare och ballonger för att mäta hur väl barnets rektum fungerar. En läkare utför anorektal manometri på ett sjukhus. Under proceduren blåser doktorn en liten ballong inuti barnets rektum. Normalt kommer barnets rektala muskler att slappna av., Om hans eller hennes muskler inte slappna av, kan läkaren misstänka Hirschsprungs sjukdom.
- lägre GI-serien. En lägre GI-serie är en röntgenundersökning som läkare använder för att titta på tjocktarmen. En röntgentekniker och en radiolog utför testet på ett sjukhus eller ett polikliniskt centrum, och en radiolog tolkar bilderna. Ett barn behöver inte anestesi och behöver inte en tarmförberedelse för testet.
för testet kommer barnet att ligga på ett bord medan radiologen sätter in ett flexibelt rör i barnets anus., Radiologen fyller barnets tjocktarmen med barium eller annat kontrastmaterial. En tekniker utför detta test på nyfödda, småbarn och äldre barn. En lägre GI-serie kan visa förändringar i tarmen och hjälpa läkare att diagnostisera hinder.
i de flesta fall diagnostiserar läkare Hirschsprungs sjukdom i spädbarn; men ibland diagnostiserar läkare Hirschsprungs sjukdom hos äldre barn.
Hur behandlas Hirschsprungs sjukdom?
Hirschsprungs sjukdom är en livshotande sjukdom och behandling kräver kirurgi., Barn som har kirurgi för Hirschsprungs sjukdom känner sig oftast bättre efter operationen. Om tillväxten var långsam på grund av Hirschsprungs sjukdom förbättras tillväxten vanligtvis efter operationen.
för behandling kommer en pediatrisk kirurg att utföra en genomdragningsprocedur eller en stomioperation. Under endera proceduren kan kirurgen ta bort hela eller en del av tjocktarmen, kallad en kolektomi.
pull-through procedur
under en pull-through-procedur tar en kirurg bort den del av tjocktarmen som saknar nervceller och förbinder den friska delen till anusen., En kirurg gör oftast ett genomdragningsförfarande strax efter diagnosen.
stomi kirurgi
stomi kirurgi är ett kirurgiskt ingrepp som omdirigerar den normala rörelsen av avföringen ut ur kroppen när en del av tarmen avlägsnas. Skapa en stomi innebär att en del av tarmen genom bukväggen så att avföring kan lämna kroppen utan att passera genom anusen. Öppningen i buken genom vilken avföring lämnar kroppen kallas en stomi.,
en flyttbar extern uppsamlingspåse, kallad en stomipåse eller stomiapparat, är fäst vid stomin och bärs utanför kroppen för att samla avföringen. Barnet eller vårdgivaren måste tömma påsen flera gånger varje dag.
Även om de flesta barn med Hirschsprungs sjukdom inte behöver stomioperation, kan ett barn som är sjuk från Hirschsprungs sjukdom behöva stomioperation för att bli bättre innan de genomgår pull-through-förfarandet. Detta ger de inflammerade områdena i tarmarna tid att läka., I de flesta fall är en stomi tillfällig och barnet kommer att ha en andra operation för att stänga stomin och fästa tarmarna igen. Men ibland barn med Hirschsprungs sjukdom har en permanent stomi, särskilt om en lång del av tarmen saknas nervceller eller barnet har upprepade episoder av tarminflammation, som vårdgivare kallar enterokolit.
stomi operationer inkluderar följande:
- ileostomi kirurgi är när kirurgen ansluter tunntarmen till stomin.,
- kolostomi kirurgi är när kirurgen ansluter en del av tjocktarmen till stomin.
Mer information finns i NIDDK health topic, stomi kirurgi av tarmen.
vad kan jag förvänta mig när mitt barn återhämtar sig från operationen?
efter operationen behöver ditt barn tid att anpassa sig till den nya strukturen i tjocktarmen.
efter pull-through-proceduren
de flesta barn mår bättre efter pull-through-proceduren. Vissa barn kan dock ha komplikationer eller problem efter operationen., Problem kan inkludera
- förträngning av anus
- förstoppning
- diarré
- läckande avföring från anus
- fördröjd toalettträning
- enterokolit
vanligtvis förbättras dessa problem med tiden med vägledning från ditt barns läkare. De flesta barn har så småningom normala tarmrörelser.
efter stomi kirurgi
spädbarn kommer att må bättre efter stomi kirurgi eftersom de kommer att kunna passera gas och avföring lätt.
äldre barn kommer också att må bättre, även om de måste anpassa sig till att leva med en stomi., De kommer att behöva lära sig att ta hand om stomin och hur man byter ostomipåsen. Med några livsstilsförändringar kan barn med ostomier leda normala liv. De kan dock oroa sig för att vara annorlunda än sina vänner. En speciell Sjuksköterska, kallad en stomi sjuksköterska, kan svara på frågor och visa ditt barn hur man bryr sig om en stomi. Mer information finns i NIDDK hälsa ämne, stomi kirurgi i tarmen.
enterokolit
vuxna och barn med Hirschsprungs sjukdom kan drabbas av enterokolit före eller efter operationen. Symtom på enterokolit kan innefatta
- en svullen buk
- blödning från ändtarmen
- diarré
- feber
- brist på energi
- kräkningar
ett barn med enterokolit måste gå till sjukhuset, eftersom enterokolit kan vara livshotande., Läkare kan behandla vissa barn med enterokolit med ett speciellt antibiotikum genom munnen, ofta i kombination med rektal bevattning hemma och på läkarmottagningen. Under rektal bevattning sätter en läkare en liten mängd mildt saltvatten i barnets rektum och låter det komma tillbaka ut.
läkare kommer att erkänna barn med allvarligare symptom på enterokolit till sjukhuset för övervakning, rektal bevattning och intravenös (IV) antibiotika och IV-vätska. Läkare ger IV antibiotika och vätskor genom ett rör som sätts in i en ven i barnets arm., I svåra eller upprepade fall av enterokolit kan ett barn behöva en tillfällig stomi för att låta tarmarna läka eller en översyn av genomdragsoperationen.
äta, kost och näring
om en kirurg tar bort barnets kolon eller kringgår det på grund av en stomi, måste barnet dricka mer vätskor för att kompensera för vattenförlust och förhindra uttorkning. De behöver också dubbelt så mycket salt som ett friskt barn. En läkare kan mäta natrium i ett barns urin och justera sin kost för att säkerställa adekvat saltutbyte.,
vissa spädbarn kan behöva rörmatningar ett tag. Ett matningsrör är en passage för barnet att ta emot modersmjölksersättning eller flytande mat direkt i magen eller tunntarmen. Läkaren kommer att passera matningsröret genom näsan., I vissa fall kommer läkaren att rekommendera ett mer permanent matningsrör som han eller hon sätter på plats kirurgiskt i barnets buk.
pekar på att komma ihåg
- Hirschsprungs sjukdom är en missbildning där nervceller saknas i slutet av ett barns tarm.
- i ett barn med Hirschsprungs sjukdom rör sig avföring genom tarmen tills den når den del som saknar nervceller. Vid den tiden rör sig avföringen långsamt eller stannar.,
- under den tidiga utvecklingen av barnet i moderns livmoder slutar nervcellerna växa mot slutet av ett barns tarm som orsakar Hirschsprungs sjukdom.
- Hirschsprungs sjukdom uppträder hos ungefär en av 5 000 nyfödda. Barn med Downs syndrom och andra medicinska problem, såsom medfödda hjärtfel, löper mycket större risk.
- de viktigaste tecknen och symtomen på Hirschsprungs sjukdom är förstoppning eller tarmobstruktion, som vanligtvis uppträder strax efter födseln., Oftast kommer ett spädbarn eller ett barn med Hirschsprungs sjukdom att ha andra symtom, inklusive tillväxtfel, svullnad i buken, oförklarlig feber eller kräkningar.
- en läkare kommer att veta om ditt barn har Hirschsprungs sjukdom baserat på en fysisk undersökning, en medicinsk och familjehistoria, symtom och testresultat.
- Hirschsprungs sjukdom är en livshotande sjukdom och behandling kräver kirurgi. Barn som har kirurgi för Hirschsprungs sjukdom känner sig oftast bättre efter operationen. Om tillväxten var långsam på grund av Hirschsprungs sjukdom förbättras tillväxten vanligtvis efter operationen.,
kliniska prövningar
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) och andra komponenter i National Institutes of Health (NIH) genomför och stöder forskning om många sjukdomar och tillstånd.
vad är kliniska prövningar, och är de rätt för dig?
kliniska prövningar är en del av klinisk forskning och kärnan i alla medicinska framsteg. Kliniska prövningar tittar på nya sätt att förebygga, upptäcka eller behandla sjukdom., Forskare använder också kliniska prövningar för att titta på andra aspekter av vården, till exempel att förbättra livskvaliteten för personer med kroniska sjukdomar. Ta reda på om kliniska prövningar är rätt för dig.
vilka kliniska prövningar är öppna?
kliniska prövningar som för närvarande är öppna och rekryterar kan ses på www.ClinicalTrials.gov.