Hornhinnedystrofi
diagnos kan fastställas på kliniska grunder och detta kan förstärkas med studier på kirurgiskt utskuren hornhinnevävnad och i vissa fall med molekylärgenetiska analyser. Eftersom kliniska manifestationer varierar mycket med de olika enheterna, bör hornhinnedystrofier misstänkas när hornhinnetransparens förloras eller hornhinneopaciteter uppträder spontant, särskilt i båda hornhinnorna, och särskilt i närvaro av en positiv familjehistoria eller hos avkomman till konsanguineösa föräldrar.,
ytlig hornhinnedystrofi-meesmann dystrofi kännetecknas av distinkt liten bubbla-liknande, punktat opaciteter som bildas i det centrala hornhinneepitelet och i mindre utsträckning i det perifera hornhinnan i båda ögonen under spädbarn som kvarstår under hela livet. Symmetriska retikulära opaciteter bildas i det ytliga centrala hornhinnan i båda ögonen vid ca 4-5 års ålder i Reis-bücklers hornhinnedystrofi. Patienten förblir asymptomatisk tills epiteliala erosioner fäller ut akuta episoder av okulär hyperemi, smärta och fotofobi., Synskärpa blir så småningom reducerad under andra och tredje decennierna av livet efter en progressiv ytlig dis och en oregelbunden hornhinneyta. I Thiel-Behnke dystrofi bildar sub-epitel hornhinnans opaciteter ett bikakeformat mönster i det ytliga hornhinnan. Flera framträdande gelatinösa mulberry-formade knölar bildar under hornhinneepitelet under det första decenniet av livet i gelatinös droppliknande hornhinnedystrofi som orsakar fotofobi, riva, hornhinnans känsla av främmande kropp och svår progressiv synförlust., Lisch epithelial hornhinnedystrofi kännetecknas av fjäderformade opaciteter och mikrocyster i hornhinneepitelet som är anordnade i ett bandformat och ibland whorled mönster. Smärtfri suddig syn börjar ibland efter sextio år av livet.
hornhinnans stromdystrofi-makulär hornhinnedystrofi manifesteras av en progressiv tät grumlighet av hela hornhinnans stroma som vanligtvis först uppträder under ungdomar och så småningom orsakar allvarlig synfel., I granulär hornhinnedystrofi blir flera små vita diskreta oregelbundna fläckar som liknar brödsmulor eller snöflingor uppenbara under Bowman-zonen i den ytliga centrala hornhinnans stroma. De förekommer ursprungligen inom det första decenniet av livet. Synskärpa är mer eller mindre normal. Lattice dystrofi börjar som fina förgrening linjära opaciteter i Bowmans skikt i det centrala området och sprider sig till periferin. Återkommande hornhinneerosioner kan uppstå., Kännetecknet för Schnyder hornhinnedystrofi är ackumuleringen av kristaller inom hornhinnans stroma som orsakar hornhinnans grumling typiskt på ett ringformat sätt.
bakre hornhinnedystrofi – Fuchs hornhinnedystrofi presenterar under femte eller sjätte decenniet av livet. De karakteristiska kliniska fynden är excrescenser på ett förtjockat Descemetmembran (hornhinna guttae), generaliserat hornhinneödem och minskad synskärpa. I avancerade fall finns abnormiteter i alla lager av hornhinnan., I posterior polymorf hornhinnedystrofi uppträder små vesiklar vid nivån av Descemetmembran. De flesta patienter förblir asymptomatiska och hornhinneödem är vanligtvis frånvarande. Medfödd ärftlig endotelial hornhinnedystrofi kännetecknas av ett diffust markglasutseende av både hornhinnor och markant förtjockad (2-3 gånger tjockare än normalt) hornhinnor från födsel eller spädbarn.,
Differentialdiagnosedit
huvuddifferentialdiagnos inkluderar olika orsaker till monoklonal gammopati, lecitin-kolesterol-acyltransferasbrist, Fabrys sjukdom, cystinos, tyrosin transaminasbrist, systemiska lysosomala lagringssjukdomar och flera hudsjukdomar (X-kopplad ichthyosis, keratos follicularis spinolosa decalvans).,
historiskt betecknades en ackumulering av små gråa variabla formade punktat opaciteter av variabel form i den centrala djupa hornhinnans stroma omedelbart framför Descemetsmembranet djup filiform dystrofi och hornhinna farinata på grund av deras likhet med kommatecken, cirklar, linjer, trådar (filiform), mjöl (farina) eller prickar. Dessa abnormiteter är nu kända för att åtfölja X-länkad ichthyosis, steroid sulfatasbrist, orsakad av steroid sulfatasgenmutationer och ingår för närvarande vanligtvis inte under rubriken av hornhinnedystrofierna.,
tidigare användes beteckningen vortex hornhinnedystrofi (hornhinne verticillata) på en hornhinnestörning som kännetecknas av närvaron av otaliga små bruna fläckar anordnade i krökta bubbelliknande linjer i det ytliga hornhinnan. Ett autosomalt dominant överföringsläge misstänktes ursprungligen, men senare insåg man att dessa individer påverkades hemizygotiska män och asymptomatiska kvinnliga bärare av en X-länkad systemisk metabolisk sjukdom orsakad av en brist på α-galaktosidas, känd som Fabrys sjukdom.,
ClassificationEdit
Hornhinnedystrofier var vanligen uppdelade beroende på dess specifika plats i hornhinnan i främre, stromal eller bakre enligt skiktet av hornhinnan som påverkades av dystrofi.
under 2015 publicerades ICD3-klassificeringen.,helial hornhinnedystrofi
Stromal dystrofi:
- Lattice hornhinnedystrofi
- granulär hornhinnedystrofi
- makulär hornhinnedystrofi
- Schnyder kristallin hornhinnedystrofi
- medfödd stromal hornhinnedystrofi
- Fleck hornhinnedystrofi
bakre dystrofi:
- Fuchs” dystrofi
- posterior polymorf hornhinnedystrofi
- medfödd ärftlig endotelial dystrofi