Hur skiljer sig ASD från Rett syndrom?
för femton år sedan misstänkte Hannas att något inte var helt rätt med sin nyfödda dotter Sara. Mycket tidigt började hon ha svår syra reflux. Läkarna diagnostiserade henne som laktosintolerant. Vid sex månader, Sara var inte uppfyller de typiska motoriska färdigheter milstolpar. Bekymrad, Hannas konsulterade igen sina läkare som försäkrade paret att vissa barn bara tar längre tid att utveckla. De var inte nöjda med den förklaringen så under de närmaste månaderna drev de sina läkare för ett bättre svar., Vid åtta månader gammal diagnostiserades Sara felaktigt med allmän utvecklingsförsening och började ta emot fysisk och arbetsterapi…
Crystal och hennes man var gymnasiet älsklingar. Deras son Matthew var den förstfödde av sina fyra barn. När Crystal tittade på hans söta nyfödda ansikte visste hon att något verkade annorlunda. När tiden gick, precis som Sara, började Matthew visa tecken på onormal utveckling. När han var sex månader gammal hade han missat de flesta av hans utvecklingsmilstolpar. Crystal förföljda läkare för svar., Matthew satt inte upp och läkarna sa till Crystal att hon höll honom för mycket. När månaderna fortskred och han saknade fler markörer, berättade barnläkare för henne att hans förseningar var hennes fel, att hon inte pratade med honom tillräckligt eller att hon bar honom för mycket.,nalysis Graduate Certificate 
Grace föddes till familjen Halford 2009., Hon var en vacker baby som kuttrade, gjorde ögonkontakt och log. Vid ett år kunde hon sitta upp, mata sig och hon skrattade mycket – enligt sin far Steven grät hon sällan och verkade som en mycket glad normal bebis. Steven åkte iväg på en missionstur 2010 i två veckor. När han kom hem hade något om Grace förändrats. Hon fick ingen ögonkontakt. Hon började agera ”floppy” och kunde inte sitta upp i barnstolen. Hon skulle inte mata sig själv. Han trodde att Grace bara ” tog henne god tid att nå sina milstolpar.,”Hennes föräldrar bestämde sig för att ta henne till doktorn bara för att vara säker, men utnämningen skulle vara ytterligare sex veckor bort. Ungefär en vecka efter att ha äntligen sett doktorn, och inte fått någon diagnos, slutade Grace äta. Hennes ögon korsade. Halfords kunde inte vänta längre. De rusade Grace till akuten på det lokala sjukhuset, varefter följde många fler resor till barnläkaren som äntligen diagnostiserade henne.,
Vid första anblicken har Sara, Matthew och Graces berättelser alla liknande trådar vävda i: barn upplever utvecklingsproblem; föräldrar försöker hitta svar; medicinsk personal ignorerar de första tecknen.
barnens problem var dock olika. Sara och Grace led båda av Rett syndrom medan Matthew slutligen diagnostiserades med autism spectrum disorder (ASD).
Vad är Rett (RTT) Syndrom?
tecken på RTT börjar vanligtvis dyka upp mellan 6 och 18 månader., Under de första månaderna, före några tecken på ett problem, verkar ett barns utveckling ofta normalt, vilket var fallet med nåd.
rtt-symptom misstas ofta för ASD. Detta beror på det faktum att när tidiga tecken dyker upp är de mycket lika: tillbakadragande från socialt engagemang, förlust av kommunikationsförmåga och utveckling av repetitiva rörelser. Vid ett tillfälle var RTT, som ursprungligen beskrevs 1954 av Dr Andreas Rett, faktiskt ansedd som en del av autismspektrumet baserat på dessa likheter. Det var allmänt trott att det bara var en av dess allvarligaste former., 1994 ingick det i DSM 5 som en psykisk oordning, separat från autism.
1999 upptäckte forskare att Rett syndrom oftast orsakades av en unik, relativt sällsynt (1 av 10 000 födslar), en icke-ärftlig genetisk mutation av MeCP2-genen. Eftersom denna gen ligger på X-kromosomen påverkar den huvudsakligen kvinnor. Män, som bara har en X-kromosom, överlever sällan till födseln.,efter 6 månader
även om det finns en genetisk mutation för rtt, kommer inte alla med mutationen att presentera med symtom och ytterligare komplicera saker, inte alla med symtom kommer att ha mutationen enligt American counseling Association., För att få en diagnos måste ett barn uppfylla följande allmänna kriterier för Rett-syndrom:
- partiell till fullständig förlust av förvärvade handfärdigheter
- partiell till fullständig förlust av talat språkförvärv
- abnormiteter i gång
- stereotypa repetitiva handrörelser
Även om det finns andra stödjande kriterier för RTT, måste dessa fyra uppfyllas för att uppfylla kriterierna för diagnosen.
under 2011 togs Rett-syndromet bort från DSM-5-handboken, eftersom det inte längre ansågs vara en psykisk hälsostörning., En anledning till att ta bort det var att ”de svåra autistiska egenskaperna är endast närvarande i ett mycket smalt fönster i patientens liv”, enligt Walter Kaufmann, chef för Kennedy Krieger institutets Centrum för genetiska störningar av kognition och beteende i Baltimore. Dessa symtom kan försvinna och andra mer regressiva symptom börjar dyka upp i barnets utveckling.
även om vissa symtom är likartade, är ASD faktiskt väldigt annorlunda än Rett syndrom
Autism (ASD), till skillnad från Rett syndrom, ganska vanligt i jämförelse., En av 88 barn påverkas av autism, som anses vara en grupp utvecklingsstörning, till skillnad från RTT, som är märkt som en sällsynt genetisk neurologisk och utvecklingsstörning.
eftersom det inte finns någon organiskt känd orsak till ASD ingår den i DSM-5. ”DSM handlar om beteende, inte orsak, eller ”etiologi”, enligt American Psychiatric Association. Eftersom det inte finns någon känd genetisk markör för ASD eller specifik organisk orsak till sjukdomen, passar den DSM-kriterierna. Autism påverkar ironiskt pojkar mer än tjejer-precis motsatsen till Rett syndrom.,Ithdrawn
för att ett barn ska kunna få en diagnos av autism måste de också uppfylla vissa kriterier som beskrivs i DSM-5 – handboken:
- ihållande svårigheter med kommunikation – verbal och icke-verbal
- underskott resulterar i funktionella begränsningar-socialt, relationellt, akademiskt och eller yrkesmässigt.,
- begränsade eller repetitiva beteendemönster
- symptom börjar i den tidiga utvecklingsfasen
- Det finns inga andra medicinska eller neurologiska tillstånd som förklarar det
Till skillnad från Rett-syndrom kan autism inte helt avslöja sig under klinisk analys tills ett barn är äldre (vilket var fallet för Matthew). Ett annat unikt drag i ASD är att barn på spektrumet tenderar att föredra föremål för människor. Detta är motsatsen till RTT. Med Rett syndrom är preferensen vanligtvis mot människor., Barn med ASD brukar avvisa fysisk kärlek och de med RTT brukar njuta av uppmärksamheten.
livslängden för barnet med autism liknar den allmänna befolkningen. För ett barn med RTT är lite känt om dödligheten på grund av bristen på historisk information. För närvarande visar statistiken att de med RTT har en 50% chans att överleva till ålder femtio. De dör ofta på grund av andningskomplikationer.,
det är lätt att se varför i början av ett barns utveckling fann Rett syndrom en plats på autismspektrumet; symtomen är likartade, men saker förändras ganska snabbt när barnet utvecklas. Det finns fortfarande en del debatt och kontroverser om RTT tas bort från DSM-5.
eftersom genetisk forskning fortsätter att utvecklas är det möjligt att nya upptäckter visar att autism också har en underliggande genetisk markör, särskilt med tanke på bevisen att den tenderar att springa i familjen. Fram till den tiden förblir autism i DSM-5 och Rett-syndromet står som en separat medicinsk fråga.