Institutionen för neurologi (Svenska)

Vad är ataxi?

ataxi betyder utan samordning.

personer som diagnostiseras med ataxi förlorar muskelkontroll i sina armar och ben, vilket kan leda till brist på balans, samordning och eventuellt en störning i gången. Ataxi kan påverka fingrar, händer, armar, ben, kropp, tal och till och med ögonrörelser.

ataxi används ofta för att beskriva symptom på koordination som kan åtfölja infektioner, skador, andra sjukdomar och/eller degenerativa förändringar i centrala nervsystemet., Symptomet på ataxi kan orsakas av stroke, multipel skleros, tumörer, alkoholism, perifer neuropati, metaboliska störningar och vitaminbrist. i dessa fall, behandla det tillstånd som orsakade ataxi min förbättra det.

medan termen ataxi vanligtvis beskriver symtom, beskriver den också en grupp specifika degenerativa sjukdomar i centrala nervsystemet som kallas ärftliga och sporadiska ataxier. Resten av denna artikel diskuterar dessa störningar.

Vad orsakar ataxi?,

de flesta störningar som resulterar i ataxi visar sig ha degenerering eller atrofi av cellerna i den del av hjärnan som kallas cerebellum. Cerebellum ligger på baksidan av huvudet. Dess funktion är att samordna frivilliga muskelrörelser och att upprätthålla hållning, balans och jämvikt.

ryggraden kan också påverkas. Termerna cerebellär degeneration och Spinocerebellär degeneration kan användas för att hänvisa till denna typ av skador på nervsystemet.,

de olika onormala generna som orsakar ataxi har något gemensamt: de gör onormala proteiner som påverkar nervceller, främst i cerebellum och i ryggmärgen. De kan också påverka andra delar av hjärnan.

de drabbade nervcellerna börjar fungera dåligt och slutligen degenerera. När sjukdomen fortskrider blir musklerna mindre och mindre mottagliga för hjärnans kommandon. Detta gör att balans och samordning blir ett större problem.

typer av ataxi

som diskuterats ovan finns det två typer av ataxi:

• sporadiska ataxier., Ataxi av denna typ börjar vanligtvis i vuxen ålder och har ingen känd familjehistoria.

• ärftliga ataxier. Dessa ataxi orsakas av en defekt i en gen som är närvarande från början av en persons liv och kan antingen vara dominerande ärvt eller recessivt ärvt. Recessiva störningar orsakar ofta symptom att börja i barndomen snarare än i vuxen ålder.
  genetisk testning är nu tillgänglig. Friedreich ” s ataxi är recessivt ärvt och förekommer i barndomen, men kan ha en vuxenstart hos upp till en tredjedel av patienterna., Dominerande ataxi börjar ofta på tjugotalet eller trettiotalet eller ibland även senare i livet.
  ärftliga ataxi är degenerativa störningar som kan utvecklas under ett antal år. Hur allvarlig funktionshinder beror på typen av ataxi, åldern för symptomstart och andra faktorer som är dåligt förstådda.

vad är vanliga symptom på ataxi?

symtomen och tidpunkten för starten kan variera beroende på typ av ataxi. Varje individ kan uppleva symptom annorlunda.,

vanligtvis är de vanligaste listade nedan:

• balans och samordning påverkas först

• Inkoordinering av händer, armar och ben

• Slurring av tal

• bredbaserad gång

• svårigheter med att skriva och äta

• långsamma ögonrörelser

symtomen på ataxi kan likna andra tillstånd eller medicinska problem. Kontakta alltid din läkare för en diagnos.

Hur diagnostiseras ataxi?,

förutom en grundlig sjukdomshistoria, familjehistoria och fullständig neurologisk och fysisk undersökning kan följande diagnostiska procedurer utföras:

• laboratorietester (inklusive blod-och urinstudier)

• magnetisk resonansbildning (Mr). Ett diagnostiskt förfarande som använder en kombination av stora magneter, radiofrekvenser och en dator för att producera detaljerade bilder av organ och strukturer i kroppen

• genetisk testning., Tester utförda för att avgöra om en person har vissa genförändringar (mutationer) eller kromosomförändringar som är kända för att öka risken för vissa ärftliga tillstånd

dessa diagnostiska förfaranden kan också användas för att utesluta andra tillstånd som kan orsaka ataxi att visas. Vissa tillstånd kan orsaka ataxi att uppträda plötsligt, såsom huvudtrauma, stroke, hjärnblödning, hjärntumör, medfödda abnormiteter, infektioner, efter exponering för vissa läkemedel och även efter hjärt-eller andningsstillestånd.,

vissa tillstånd kan orsaka ataxi att visas gradvis, såsom hypotyreos, brister i vissa vitaminer såsom B-12 eller vitamin E, exponering för vissa läkemedel, multipel skleros, syfilis, och andra sjukdomar.

behandling för ataxi

vid denna tidpunkt finns det inget botemedel mot ärftliga ataxier. Det finns också ingen medicin för närvarande tillgänglig som behandlar det specifika symptomet på ataxi.

om ataxi beror på stroke, låg vitaminnivå eller exponering för ett giftigt läkemedel eller kemikalie, syftar behandlingen till att behandla dessa specifika tillstånd.,

behandlingen för inkoordinering eller obalans innebär oftast användning av adaptiva enheter för att göra det möjligt för individen att behålla så mycket självständighet som möjligt. Sådana anordningar kan innefatta användning av en käpp, kryckor, rullator eller rullstol. Sjukgymnastik, talterapi och mediciner för att hjälpa symtom, såsom tremor, styvhet, depression, spasticitet och sömnstörningar, kan också vara fördelaktiga.,

forskning utförs på cerebellär och Spinocerebellär degeneration, inklusive arbete som syftar till att hitta orsaken till ataxier och sätt att behandla, bota och slutligen förhindra dem, enligt National Institute of Neurological Disorders and Stroke.

---