Klippel-Trenaunay syndrom (Svenska)
Klippel-Trenaunay syndrom är ett tillstånd som påverkar utvecklingen av blodkärl, mjuka vävnader (såsom hud och muskler) och ben. Sjukdomen har tre karakteristiska egenskaper: ett rött födelsemärke som kallas en portvinsfläck, onormal överväxt av mjuka vävnader och ben och venmissbildningar.
de flesta med Klippel-Trenaunay syndrom är födda med en portvinfläck. Denna typ av födelsemärke orsakas av svullnad av små blodkärl nära ytan av huden., Portvinfläckar är vanligtvis platta och kan variera från blekrosa till djup rödbrun färg. Hos personer med Klippel-Trenaunay syndrom täcker portvinfläcken vanligtvis en del av en lem. Det drabbade området kan bli ljusare eller mörkare med åldern. Ibland utvecklar portvinfläckar små röda blåsor som bryter upp och blöder lätt.
Klippel-Trenaunay syndrom är också förknippat med överväxt av ben och mjuka vävnader som börjar i spädbarn. Vanligtvis är denna onormala tillväxt begränsad till en lem, oftast ett ben. Överväxt kan emellertid också påverka armarna eller, sällan, torso., Den onormala tillväxten kan orsaka smärta, en känsla av tyngd och minskad rörelse i det drabbade området. Om överväxten får ett ben att vara längre än det andra kan det också leda till problem med att gå.
missbildningar av vener är det tredje viktigaste inslaget i Klippel-Trenaunay syndrom. Dessa abnormiteter inkluderar åderbråck, som är svullna och vridna vener nära ytan av huden som ofta orsakar smärta. Åderbråck uppträder vanligtvis på sidorna av övre ben och kalvar. Vener djupt i lemmarna kan också vara onormala hos personer med Klippel-Trenaunay syndrom., Missbildningar av djupa vener ökar risken för en typ av blodpropp som kallas djup ventrombos
(DVT). Om en DVT färdas genom blodomloppet och loger i lungorna, kan det orsaka en livshotande blodpropp som kallas lungemboli (PE).
andra komplikationer av Klippel-Trenaunay syndrom kan inkludera en typ av hudinfektion som kallas cellulit, svullnad orsakad av vätskeuppbyggnad (lymfödem) och inre blödning från onormala blodkärl., Mindre vanligt är detta tillstånd också förknippat med fusion av vissa fingrar eller tår (syndaktyli) eller närvaron av extra siffror (polydaktyly).