medicinsk Definition av akondroplasi

akondroplasi: den vanligaste formen av kortväxthet med oproportionerligt korta lemmar — dvärgväxt med korta armar och ben. Akondroplasi orsakas av mutation i fibroblasttillväxtfaktorreceptorn-3-genen (FGFR3), som ligger på kromosom 4 i kromosomband 4p16.3.

bortsett från korta armar och ben är fingrarna korta och ringen och långfingrarna avviker och ger handen ett trident (tredelat) utseende., Det finns ett typiskt stort huvud med framträdande i pannan (frontal bossing), underutveckling (hypoplasi) i mitten med kindben som saknar framträdande och en låg nasal bro med smala näspassager. Hjärnan är normal och intelligens är helt normalt i achondroplasi. Komplikationerna av achondroplasi kan dock påverka hjärnan och ryggmärgen.

akondroplasi ärvs som ett autosomalt dominant drag som påverkar pojkar och flickor lika. Föräldrarna till barn med achondroplasi är oftare än inte normala., De flesta fall av akondroplasi beror på nya mutationer som uppträder för första gången hos de drabbade barnen.

akondroplasi kan diagnostiseras före födseln med molekylära medel. Det begränsade antalet förändringar i fgf3-genen som är ansvarig för akondroplasi och den lätthet med vilken de kan detekteras utgör grunden för en enkel metod för prenatal diagnos.

bildspel

hälso Screening tester varje kvinna behöver se bildspel