medicinsk Definition av svår kombinerad immunbristsjukdom

Allvarlig kombinerad immunbristsjukdom: en kombinerad brist på immunsystemet där dess två stora vapen, antikroppar och T-celler saknas eller är genetiskt inaktiverade. Svår kombinerad immunbristsjukdom (SCID) är sällsynt. Chanserna att ett barn föds med SCID är ungefär en av 500 000 födslar. Fram till de senaste åren var det alltid dödligt.

det finns ett antal olika orsaker till SCID., Varje orsakas av en annan genetisk defekt, och varje utvecklas längs en annan väg:

• X-länkade SCID, den vanligaste typen, en genetisk fel skadar molekyler som tillåter T-celler och B-celler att ta emot signaler från avgörande tillväxtfaktorer.
• ada-brist beror på bristen på ett enzym som kallas adenosindeaminas (ADA) som hjälper celler, särskilt immunceller, att bli av med giftiga biprodukter. Utan ADA bygger gifter upp och dödar lymfocyterna.,
• brist på Purinnukleosidfosforylas (PNP) beror på ett liknande enzymproblem, Men B-celler påverkas mindre och immunbristen är mindre allvarlig, även om drabbade patienter kan ha andra problem (neurologiska).
• ännu en typ av SCID är känd som MHC klass II brist eller bare Lymfocyt syndrom. MHC-molekyler är specialiserade proteiner som finns på ytan av kroppsceller och spelar en viktig roll vid benmärgstransplantation., Klass II MHC-molekyler, som förekommer på många immunceller, tillåter B-celler och andra immunceller att känna igen, interagera med och aktivera T-celler. Utan denna B-cell/t-cellkommunikation äventyras immunförsvaret.

oavsett det underliggande problemet som orsakar SCID är konsekvenserna nästan alltid desamma. Barnet saknar nästan alla immunförsvar, utvecklar livshotande infektioner och behöver stor behandling för att överleva bortom spädbarn., Även om detaljerna varierar från fall till fall är dessa barn utsatta för allvarliga infektioner orsakade av bakterier, vilket är typiskt för en b-cellbrist, och även av virus och opportunistiska bakterier, vilket är fallet med en T-cellbrist.

vanligtvis när en baby är tre månader gammal, är han eller hon (eftersom många fall av SCID är X-länkade, SCID är vanligare hos pojkar än hos tjejer) sannolikt att ha ihållande tröst eller omfattande blötsutslag. Försvagad av kronisk diarré kan barnet sluta växa och gå ner i vikt., Vissa barn utvecklar en skarp, ihållande hosta med Pneumocystis lunginflammation, blodsjukdomar eller kronisk hepatit. Meningit och blodförgiftning utgör ett konstant hot.

virus som inte är skadliga hos barn med normal immunitet kan utgöra en allvarlig fara. Till exempel kan viruset som orsakar kycklingpox (varicella) utlösa en allvarlig infektion i lungorna och hjärnan hos SCID-patienter. Andra hot kommer från virus som orsakar munsår (herpes simplex) och mässling (rubeola).

behandlingen av SCID utgör en medicinsk nödsituation., Den omedelbara oroen är att få några nuvarande infektioner under kontroll och för att stärka barnets försvagade tillstånd med tillräcklig näring. IVIG kan bidra till att stärka immunsvaret. Ett varaktigt botemedel kräver dock ett mer drastiskt tillvägagångssätt. En benmärgstransplantation från en matchad givare eller förälder ordnas så snabbt som möjligt. Barn vars SCID beror på ADA-brist har ett annat alternativ., Injektioner av PEG – ADA kommer att skydda dem mot återkommande infektioner, låta dem kontrollera Vanliga barndomsinfektioner som kycklingpox och göra det möjligt för dem att leda nästan normala liv.

Svår kombinerad immunbristsjukdom har också kallats boy-in-the-bubble sjukdom eller bubble boy sjukdom.

bildspel

de 14 vanligaste orsakerna till trötthet Se bildspel