Multipel endokrin neoplasi: män typer 1 och 2

multipel endokrin neoplasi (män) är en grupp av störningar som påverkar det endokrina systemet, som består av körtlar som producerar, lagrar och släpper ut hormoner i blodet. Sjukdomen involverar typiskt tumörer (överväxt av vävnad) i flera endokrina körtlar som kan vara cancerösa eller icke-cancerösa (godartade) och kan orsaka körtlarna att bli överaktiva och överproducera hormoner. Det finns många former av män, med den vanligaste är typ 1 och typ 2.,

• multipel endokrin neoplasi typ 1 och typ 2 är sällsynta, med varje subtyp som påverkar upp till en av 30 000-35 000 personer.
• risken för män är likartad hos män och kvinnor och skiljer sig inte mellan personer i olika geografiska eller ras / etniska grupper.

multipel endokrin neoplasi löper i familjer vilket innebär att sjukdomen överförs till familjemedlemmar genom defekter eller mutationer i vissa gener, oftast hos MEN1 och RET (ret proto-onkogen). Endast en förälder behöver ha den genetiska defekten för att vidarebefordra den till ett barn.,

multipel endokrin neoplasi typ 1
denna sjukdom involverar oftast tumörer i bukspottkörteln, bisköldkörtlarna eller hypofysen. Oftast tumörer visas först i bisköldkörtlarna och det första tecknet på sjukdomen är symptom på överaktiva bisköldkörtlar (hyperparatyreoidism), vilket innebär att körtlar släpper ut för mycket kalcium i blodet. En person kan ha hyperparathyroidism i många år utan symptom eller ha symtom som njursten, benförtunning, illamående och kräkningar, högt blodtryck (högt blodtryck), svaghet och trötthet.,

de flesta som har det genetiska egenskapen för MEN1 kommer att utveckla hyperparathyroidism vid 50 års ålder.

multipel endokrin neoplasi typ 2
multipel endokrin neoplasi typ 2 är indelad i tre undertyper: typ 2A (cirka 90% av alla fall), typ 2B och familjär medullär sköldkörtelkarcinom (FMTC). De flesta med men2 utvecklar medullär sköldkörtelkarcinom oavsett subtyp. Vissa personer med denna sjukdom kan också utveckla en tumör i deras binjuren kallas feokromocytom som kan orsaka extremt högt blodtryck., Personer med MEN2A också kan utveckla hyperparatyreoidism, vilket orsakar höga kalciumnivåer och personer med MEN2B kan utveckla tumörer i nervceller (ganglioneuromas) i mag-tarmkanalen och tumörer i sina läppar, tunga, och ögonlocken (mucosal neuromas), ofta innan de fyllt 10 år.

Hur diagnostiseras multipel endokrin neoplasi?,
vanligtvis diagnostiseras detta tillstånd när en person har tumörer i två eller flera endokrina körtlar; när en person har en tumör i en eller flera endokrina körtel plus förälder eller syskon med en historia av multipel endokrin neoplasi; eller genom genetisk testning för specifika mutationer i gener associerade med män även om personen visar tecken eller symtom på sjukdomen.

sjukdomen detekteras ofta genom ett blodprov som visar högre än normala nivåer av hormoner som utsöndras av dessa körtlar eller genom genetisk testning., Människor vars blodprov visar onormala hormonnivåer kan behöva genomgå en datortomografi eller MR för att leta efter tumörer.

källor

---