Noonan Syndrom (Svenska)

Om mutationer i den analyserade genen eller de generna som finns, den genetiska rådgivare kommer att arbeta med familjen på följande sätt:

• för Att hjälpa familjen att förstå Noonan syndrom
• för Att ta reda på om andra i familjen bör överväga test
• för Att kunna ta beslut om prenatal genetisk testning

Det är viktigt att komma ihåg att genetiska test inte alltid hitta en mutation i PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, de nationella TILLSYNSMYNDIGHETERNA, BRAF, MAP2K1, eller LZTR1 för alla människor med Noonan syndrom., En person kan fortfarande ha Noonans syndrom även om inga mutationer i dessa gener finns. Det är troligt att det finns fler, oupptäckta gener som spelar en roll i utvecklingen av Noonans syndrom.

Prenatal genetisk testning

Föräldrar kan genomgå fosterdiagnostik för att ta reda på om graviditeten påverkas med en känd familj mutation i PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, de nationella TILLSYNSMYNDIGHETERNA, BRAF, MAP2K1, eller LZTR1. Testning kan ske antingen före graviditet eller under graviditet.,

personer som överväger prenatal testning bör arbeta med en genetisk rådgivare för att granska för-och nackdelar med testningen. Den genetiska rådgivaren kan också hjälpa föräldrar att överväga hur de vill hantera resultaten av testningen.

testning som inträffar före graviditetstest som händer före graviditeten kallas preimplantation genetic testing (PGT). Denna speciella typ av genetisk testning görs tillsammans med in vitro fertilisering (IVF)., PGT erbjuder ett sätt att testa embryon för en känd mutation i PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, de nationella TILLSYNSMYNDIGHETERNA, BRAF, MAP2K1, eller LZTR1 innan du placerar dem i livmodern.

– Test som sker under graviditet — Test kan användas för att se om en graviditet påverkas med en känd mutation i PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, de nationella TILLSYNSMYNDIGHETERNA, BRAF, MAP2K1, eller LZTR1., En läkare samlar celler från graviditet på ett av två sätt:

• moderkaksprov (CVS) — under första trimestern (de första tre månaderna)
• Fostervattensprov — under den andra trimestern eller senare (senast sex månader)

som Samlas in vävnad kan kontrolleras för förekomst av en känd mutation i PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, de nationella TILLSYNSMYNDIGHETERNA, BRAF, MAP2K1, eller LZTR1 som redan identifierats i familjen.

båda dessa tester medför mindre risker och bör diskuteras med en erfaren läkare eller genetisk rådgivare.,

särskilda problem

genetisk testning för Noonans syndrom är en komplex process. De som tänker på testning bör ta tid att överväga fördelarna och riskerna. De bör diskutera processen med en genetisk rådgivare innan testning görs. Om de väljer testning bör de granska testresultaten med vårdgivaren eller den genetiska rådgivaren för att vara säker på att de förstår betydelsen av resultaten.

Ibland kan barn eller vuxna med Noonans syndrom känna sig ledsna, ängsliga eller arga., Föräldrar som passerar på en mutation i PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1, KRAS, de nationella TILLSYNSMYNDIGHETERNA, BRAF, MAP2K1, eller LZTR1 till en eller flera av sina barn kan känna skuld. Vissa människor med en mutation i en av dessa gener kan ha problem att få funktionshinder täckning, livförsäkring eller långtidsvård försäkring. Mer information om genetisk diskriminering finns på www.ginahelp.org.

finns det andra särskilda vårdbehov för barn med Noonans syndrom?

föräldrar bör söka vårdgivare med erfarenhet av att hantera patienter med Noonans syndrom för sitt barn., Det finns kliniker i hela landet som specialiserar sig på att ta hand om personer med Noonans syndrom. För mer information, se avsnittet ”Resurser” nedan.

personer med Noonans syndrom bör ha en första utvärdering av tillväxt och utveckling, hjärta, ögon, njurar, hörsel, blod och skelett. Patienter bör söka uppföljande vård om ett problem finns i något av dessa områden.

människor i alla åldrar med Noonans syndrom har en något högre risk för cancer. De bör övervaka sin hälsa och anta hälsosamma vanor under hela livet., Det är viktigt att fortsätta att ha regelbundna fysiska kontroller och visningar. På så sätt kan någon cancer hittas tidigt i det mest behandlingsbara skedet. Vid denna tidpunkt finns det inga vanliga cancerscreeningrekommendationer för personer med Noonans syndrom.

på grund av risken för blödningsstörning bör personer med Noonans syndrom undvika att ta aspirin eller andra blodförtunnande medel om de inte rekommenderas av en vårdgivare som känner till detta syndrom väl.,rök

undvik överdriven solexponering och använd alltid solskyddsmedel, hatt och skyddskläder när du är ute i solen

personer med Noonans syndrom bör noga övervaka allmänna tecken eller symtom som kan signalera cancer:

• oförklarlig viktminskning
• aptitlöshet
• smärta i buken
• blod i avföringen eller förändringar i tarmvanor
• värk, smärtor, klumpar eller svullnad som inte kan förklaras
• huvudvärk eller förändringar i syn eller nervfunktion som inte går bort

det är viktigt att söka medicinsk hjälp om något ovanligt uppträder.,

Senast uppdaterad: 05/2020

---