porfyri
det finns flera typer av porfyri, som klassificeras i två kategorier:
- lever
- erytropoetisk
Leverformer av sjukdomen orsakas av problem i levern. De är förknippade med symtom som buksmärta och problem med centrala nervsystemet.
Erytropoetiska former orsakas av problem i röda blodkroppar. De är förknippade med ljuskänslighet.,
Delta-aminolevulinat-dehydratasbrist porfyri
ALAD porfyri (ADP) är en brist på enzymet delta-aminolevulinsyra (Ala) och är en av de mer allvarliga och sällsynta formerna av porfyri. Endast cirka 10 fall har rapporterats över hela världen, och alla har varit hos män.
symptom som förekommer som en akut attack, ofta som svår bukkramp med kräkningar och förstoppning.
akut intermittent porfyri
akut intermittent porfyri (AIP) är en brist på enzymet hydroximetylbilansyntas (HMBS)., Många med en hmbs-genmutation visar inte symtom om de inte utlöses av en eller flera av följande:
- hormonella förändringar
- viss droganvändning
- alkoholkonsumtion
- kostförändringar
- infektioner
kvinnor som går igenom puberteten är särskilt benägna att få symtom., Dessa kan innefatta:
- kräkningar
- sömnlöshet
- förstoppning
- smärta i armar och ben
- muskelsvaghet
- förvirring, hallucinationer och anfall
- hjärtklappning
ärftlig coproporfyri
ärftlig coproporfyri (HCP) kännetecknas av en brist på enzymet coproporfyrinogen oxidas (smittkoppor).
i likhet med AIP kan symtom inte uppstå om de inte utlöses av beteendemässiga, miljömässiga eller hormonella förändringar.
både män och kvinnor påverkas lika, även om kvinnor är mer benägna att uppleva symtom.,
attacker kan inkludera symtom som:
- akut buksmärta
- smärta eller domningar i armar och ben
- kräkningar
- högt blodtryck
- anfall
Variegate porfyri
symtomen kan variera kraftigt inklusive hudsymptom, neurologiska symtom eller båda. Sun sensitivity inklusive blåsor hud är den vanligaste huden symptom på Variegate porfyri (VP).
akuta attacker av VP börjar ofta med buksmärta.,
VP är vanligare i Sydafrika hos personer av holländsk härkomst med upp till 3 av 1000 personer i den vita befolkningen som påverkas. Rapporter tyder på att kvinnor är mer benägna att bära genmutationen.
medfödd erytropoetisk porfyri
medfödd erytropoetisk porfyri (CEP) resulterar från den bristfälliga funktionen hos enzymet uroporfyrinogen lll cosyntas (UROS).
det vanligaste symptomet är överkänslighet i huden mot solljus och vissa former av artificiellt ljus. Blåsor och skador kan ofta uppstå vid exponering.,
CEP är en mycket sällsynt sjukdom med drygt 200 fall som har rapporterats över hela världen.
porfyri cutanea tarda
enligt American porfyri Foundation är porfyri cutanea tarda (pct) den vanligaste typen av porfyri. Det är förknippat med extrem känslighet för solljus och smärtsamma, blåsande lesioner på huden.
PCT är mestadels en förvärvad sjukdom, men vissa människor har en genetisk brist på enzymet uroporfyrinogendekarboxylas (UROD) som bidrar till utvecklingen av PCT.,
både män och kvinnor kan påverkas, men PCT är vanligast hos kvinnor över 30 år.
Hepatoerytropoetisk porfyri
Hepatoerytropoetisk porfyri (HEP) är den autosomala recessiva formen av familjär porfyri vutanea tarda (f-PCT) och presenterar med liknande symptom.
hudkänslighet för ljus leder ofta till allvarlig blåsning, ibland med stympning eller förlust av fingrar eller ansiktsdrag. Hudsymptom börjar vanligtvis i spädbarn.
HEP är mycket sällsynt, med endast cirka 40 fall rapporterade över hela världen.,
erytropoetisk protoporfyri
erytropoetisk protoporfyri (EPP) är en ärftlig metabolisk störning som orsakar överkänslighet mot ljus i huden. Huden blir ofta kliande och röd efter exponering och en brännande känsla kan uppstå.
start börjar vanligtvis i spädbarn och är den vanligaste porfyri hos barn. Även om både män och kvinnor kan uppleva EPP-symptom, är det ofta mer servere hos män.