Q & A: förståelse och hantering av Lynch syndrom
genetik och familjehistoria spelar ofta en stor roll i ens hälsa. Människor som drabbats av Lynch syndrom, en ärftlig tendens att utveckla vissa cancerformer, vet allt för bra.
att Svara på frågor om Lynch syndrom är Karen Lu, M. D., professor i Gynekologisk Onkologi.
vad är Lynch syndrom ?
Lynch syndrom är en ärftlig cancer predisposition syndrom. Även kallad ärftlig nonpolyposis kolorektal cancer syndrom (HNPCC), Lynch syndrom ökar kraftigt risken för kolorektal och endometrial cancer., Det finns också en mindre risk för cancer i tunntarmen, urinröret och äggstocken.
vilka är cancerriskerna för personer med Lynch syndrom ?
män med Lynch syndrom har en 60% till 80% livstidsrisk för att utveckla koloncancer. Kvinnor har en 40% till 60% livstidsrisk för att utveckla tjocktarmscancer, samt en 40% till 60% chans att utveckla endometrial cancer. Risken att utveckla cancer i tunntarmen, urinröret och äggstocken är vardera mellan 5% och 10%.
vad orsakar Lynch syndrom?
Lynch syndrom orsakas av en mutation i MLH1, MSH2, MSH6 eller PMS2 gen., Dessa gener är ansvariga för att reparera misstag i DNA. Därför, om en av dessa gener muteras och slutar fungera, är en person mer mottaglig för dessa cancerformer, särskilt i ung ålder.
eftersom Lynch syndrom är ärftligt finns det en 50% chans att en person kommer att vidarebefordra mutationen till var och en av sina barn. Lynch syndrom hoppar inte över generationer. Män och kvinnor är lika benägna att drabbas.
i den allmänna befolkningen är prevalensen av Lynch syndrom mellan 1-i-500 och 1-i-1000.
vad ska folk göra om de tror Lynch syndrom är i sin familj?,
det första steget är att patienter ska prata med sina läkare. Därifrån kan de se en genetisk rådgivare som kommer att dra ut sitt släktträd och leta efter mönster av ärftlig cancer. De röda flaggor vi vanligtvis leta efter är flera familjemedlemmar med kolon eller endometrial cancer, alla familjemedlemmar som hade både kolon och endometrial cancer, eller några familjemedlemmar som hade en tidig debut av cancer och diagnostiserades före 50 års ålder.
Hur diagnostiseras Lynch syndrom?
det börjar i allmänhet när vi ser någon med cancer, vanligtvis i gynekologisk onkologi eller gastrointestinala centrum., Om vi ser att hans eller hennes familjs medicinska historia ser misstänkt ut, eller om han eller hon har diagnostiserats i ung ålder, undersöker vi noggrant för att se om den patienten kan ha Lynch syndrom. Vi gör sedan några tumörstudier för att ge oss en ledtråd om huruvida vår ursprungliga bedömning var korrekt eller inte. Om dessa studier slutar ser misstänksam, rekommenderar vi genetisk testning för patienten.
Hur hanterar du Lynch syndrom ?
Konsensusgrupper rekommenderar att personer med Lynch syndrom får en koloskopi var ett till två år. Detta minskar dödligheten på grund av koloncancer.,
det finns mindre data för att stödja screening för livmodercancer eller äggstockscancer. För närvarande rekommenderar vi att personer med Lynch syndrom får en endometrialbiopsi var ett till två år för att screena för endometrial cancer. Vi rekommenderar också att de får en ultraljud av äggstockarna.
ett annat alternativ för kvinnliga patienter med Lynch syndrom är att genomgå en profylaktisk hysterektomi och att ta bort äggstockarna när fertiliteten är klar. Denna försiktighet kommer att minska risken för att utveckla endometrial och äggstockscancer.
vad är ditt råd för patienter som har Lynch syndrom ?,
patienter som har en stark familjehistoria av cancer bör lära sig mer om Lynch syndrom. De bör prata med sin läkare för att se om genetisk rådgivning och testning skulle gynna dem.
för patienter som redan vet att de har Lynch syndrom, rekommenderar vi att de genomgår nödvändiga screenings.