Retinitis Pigmentosa (Svenska)

1. symptom
2. orsaker
3. behandlingar

retinitis pigmentosa (Rp) är en sällsynt, ärftlig sjukdom där den ljuskänsliga näthinnan i ögat långsamt och progressivt degenererar. Så småningom resulterar blindhet.,

När retinitis pigmentosa misstänks kommer visuell fälttest sannolikt att utföras under eller efter dina rutinmässiga ögonundersökningar för att bestämma omfattningen av perifer synförlust. Andra specialiserade ögontester kan behövas för att avgöra om du har förlorat natt eller färgseende.

symtom på Retinitis Pigmentosa

de första tecknen på retinitis pigmentosa uppträder vanligtvis i tidig barndom, när båda ögonen vanligtvis påverkas. Mörkerseende kan vara dålig, och synfältet kan börja minska.,

När RP först börjar dyka upp, försämras de ljusavkännande cellerna som är ansvariga för syn i svagt ljus (stavar) gradvis och att se på natten blir svårare.

under senare stadier av retinitis pigmentosa kvarstår endast ett litet område med central syn tillsammans med liten perifer syn.,

det är mycket svårt att förutsäga omfattningen av synförlust eller hur snabbt det kommer att utvecklas när du har retinitis pigmentosa. Din ögonläkare kommer att övervaka hälsan hos dina retinala celler och administrera tester för att avgöra hur väl du kan se.

vid något tillfälle kan du rekommenderas att köra endast under dagtid eller på väl upplysta gator på natten. Så småningom kan du inte se tillräckligt bra för att köra alls.

Vad orsakar Retinitis Pigmentosa?,

i stället för att betraktas som en enda sjukdom, betraktas retinitis pigmentosa istället som en grupp av sjukdomar som påverkar hur ljuskänsliga celler på baksidan av ögonfunktionen. Inte mycket är känt om vad som orsakar retinit pigmentosa, förutom att sjukdomen är ärvt.

ögonförhållandet är förknippat med minst 32 olika gener, vilka styr drag som passerar längs på ett antal olika sätt. Ibland är den genetiska egenskapen dominerande och sannolikt kommer att överföras till ett barn när en förälder har RP., Vid andra tillfällen är egenskapen för retinitis pigmentosa recessiv och kan vara närvarande i många generationer innan den förekommer i en familjemedlem.

detta innebär att även om din mor och far inte har retinitis pigmentosa, kan du fortfarande ha ögonsjukdom när minst en förälder bär en förändrad gen associerad med egenskapen. Faktum är att cirka 1 procent av befolkningen kan betraktas som bärare av genetiska tendenser för retinit pigmentosa.

Retinitis pigmentosa förekommer hos cirka 1 av varje 4000 personer i USA., När egenskapen är dominerande är det mer sannolikt att dyka upp när människor är i 40-årsåldern. är egenskapen är recessiv tenderar den först att visas när människor är i 20-årsåldern.

behandlingar för RP

För närvarande finns det inget botemedel mot retinitis pigmentosa. Men flera företag utvecklar retinala implantat (ibland kallade bioniska ögon) och andra innovativa behandlingar som visar löfte att tillhandahålla eller bevara en viss grad av användbar syn för personer som drabbats av RP.,

vissa experimentella enheter och behandlingar är endast tillgängliga i USA om du är inskriven i en FDA klinisk prövning.

Argus II Retinal proteskoncept. Second Sight Medicinska Produkter har utvecklats Argus II Retinal Protes System för patienter som är förblindade av retinitis pigmentosa och andra retinala degenerativa sjukdomar (se video nedan).

Argus II-systemet innehåller en liten videokamera som är inbyggd i ett speciellt par glasögon., Kameran är ansluten till en liten, trådlös enhet som bärs av patienten, som täcker videoingången till elektroniska signaler som överförs trådlöst till implantatet i ögat.

implantatet använder denna information för att stimulera återstående friska celler i näthinnan, och visuell information överförs därigenom av optisk nerv till hjärnan, där den uppfattas som ljusmönster. Patienten lär sig att tolka dessa mönster så att han eller hon kan skilja objektets konturer.,

vid årsmötet 2011 för Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO) presenterade forskare data från en klinisk studie på 30 personer förblindade av RP eller annan retinal sjukdom som genomgick implantation av Argus II-enheten vid 10 ögonkirurgiska centra över hela världen under en fyraårsperiod.

alla patienter fick vissa visuella uppfattningar från Argus II-enheten, och många visade betydande förbättringar i rörlighet färdigheter, såsom följande linjer, öppna dörrar och fönster och undvika föremål. Två personer implanterade med Argus II kunde läsa korta meningar, som överträffade forskarnas förväntningar, och vinsterna i synen av många patienter upprätthölls under en uppföljningsperiod på minst två år.,

Argus II Retinal protes systemet fick FDA godkännande i februari 2013 för användning hos personer med sen retinitis pigmentosa. Kostnaden för systemet är ungefär $ 150.000, även om det är möjligt sjukförsäkring kan täcka några av kostnaderna i samband med enheten och implantatoperationen.

Se även: personlig erfarenhet av en mottagare av Argus II>

Retina Implant AG är ett annat läkemedelsföretag som utvecklar ett retinalimplantat för personer med svår synförlust från retinitis pigmentosa.,

det tyska företaget”s Alpha IMS implant technology består av en 3-millimeter kvadratisk kiselmikrochip som implanteras kirurgiskt under näthinnan nära makula. Implantatet innehåller 1 500 enskilda pixelceller, som var och en innehåller en ljuskänslig fotodiod, en förstärkare och som elektrod för att överföra elektriska signaler till optisk nerv. (Se video).

pixelcellerna ersätter de naturliga fotoreceptorerna i näthinnan som skadats av RP., När ljuset träffar fotodioderna i implantatet skapar det en elektrisk puls som skickas till optisk nerv och vidare till den visuella delen av hjärnan.

eftersom det ljuskänsliga implantatet inte kan duplicera den invecklade visuella uppfattningsprocessen som initieras av naturliga fotoreceptorer i näthinnan, kan patienter som tar emot enheten inte visualisera objekt skarpt, men kan lokalisera ljuskällor och lokalisera fysiska objekt, enligt företaget.,

Resultatet från Näthinnan Implantat AG ’ s andra kliniska studien som publicerades i februari 2013 avslöjade att blinda RP patienter som får Alpha IMS implantatet kunde känna igen ansikten och läsa skyltar på dörrar. På samma sätt visade resultaten från företagets första mänskliga kliniska studie som publicerades 2010 att några av implantatpatienterna kunde känna igen föremål och ansiktsuttryck samt läsa ord och se prickar på ett par tärningar.

Retina Implant AG har ännu inte FDA-godkännande av Alpha IMS-enheten för användning i USA., Men företaget rapporterade i juli 2013 att baserat på resultaten av 36 blinda RP-patienter som hade genomgått implantatoperationen beviljades det en CE-märkning för certifiering av enheten för användning på Europeiska unionens marknader.

elektrisk Stimuleringsterapi. För patienter med tidigt och mellanstadiet RP kan elektrisk stimuleringsterapi (EST)i ögat bidra till att bevara syn som annars skulle gå förlorad för sjukdomen, enligt representanter för Okuvision, ett tyskt medicintekniska företag som grundades av Retina Implant AG, vid 2011 ARVO-mötet.,

i en klinisk studie på 24 patienter med tidigt eller mitten av stadium retinitis pigmentosa som började 2007, ögon som fick små mängder elektrisk ström som levererades till näthinnan via en liten elektrod visade en signifikant förbättring i synfältet, jämfört med ögon som inte fick stimuleringen.

enligt forskarna föreslår studien kontrollerad elektrisk stimulering av näthinnan frigör tillväxtfaktorer som kan fördröja degenerering av näthinnan från RP.

andra behandlingar., Andra möjliga behandlingar för RP som utvecklas inkluderar implanterbara kapslar av läkemedel med fördröjd frisättning som kan hjälpa till att bevara eller förlänga retinalfunktionen, vitamin A och andra antioxidantnäringsbehandlingar för att minska retinalskador och genterapier som är utformade för att transplantera normala gener till retinala celler för att ersätta saknade eller defekta för att stoppa eller omvända retinitis pigmentosa.,

adaptiv Terapi och enheter med låg syn

tidigt ingripande med arbetsterapi kan vara till hjälp för att hantera livsförändringar som orsakas av RP, eftersom det är lättare att anpassa sig till minskande syn i tidigare stadier av synförlust.

individer med retinitis pigmentosa kan också överväga användning av Low vision-enheter som kan hjälpa till att förstora och belysa objekt i hem-och arbetsutrymmen.

sidan uppdaterad September 2016

---