Rett syndrom/diagnos & Behandlingar

Hur diagnostiseras Rett syndrom?

Rett syndrom diagnostiseras genom en fysisk undersökning och detaljerad information om barnets utveckling och medicinska historia. Viktiga funktioner i en Rett syndrom diagnos inkluderar:

• förlust av normal handanvändning
• förlust av talat språk
• problem med att gå
• onormala handrörelser som handvridning eller klappning

ditt barns läkare kan också beställa ett genetiskt DNA blodprov för att stödja diagnosen Rett syndrom., Detta genetiska test kan upptäcka en sjukdomsframkallande förändring i MECP2-genen. De flesta med klinisk diagnos av Rett-syndrom (80 till 97 procent) har en förändring i denna gen.

även om en MECP2-variation hittas kan barnet inte diagnostiseras med Rett-syndrom om han eller hon inte passar de kliniska diagnostiska kriterierna. Av denna anledning diagnostiseras Rett syndrom genom att observera tecken och symtom under tidig utveckling.,

kriterier för att diagnostisera Rett-syndrom

riktlinjerna för att diagnostisera Rett-syndrom är indelade i tre typer: viktigt, stödjande och uteslutning.

väsentliga kriterier

väsentliga kriterier inkluderar symtom som måste finnas för att ett barn ska kunna diagnostiseras med Rett-syndrom.,lopment till mellan 6 till 18 månader följt av förlust av färdigheter, sedan återhämtning eller stabilisering av färdigheter

partiell eller fullständig förlust av målmedvetna handfärdigheter

partiell eller fullständig förlust av talat språk

dyspraxisk gång (ofta en ostadig, bredbaserad och styv benig gång)

repetitiva handrörelser (som handvridning eller klämning, klappning eller tappning eller hand munnen rörelser)

stödjande kriterier

dessa inkluderar symtom som inte är nödvändiga för diagnos av klassiskt Rett-syndrom men är ofta närvarande hos personer med sjukdomen., Ett barn som har stödjande kriterier, men inga väsentliga kriterier har inte Rett syndrom.,och luft svälja

tänder-slipning

onormala sömnmönster

onormal muskeltonus (hypotoni, styvhet eller spasticitet)

dålig cirkulation i händer och fötter, med kalla och blåaktiga till röda händer och fötter

skolios eller kyfos (krökning av ryggraden)

fördröjd tillväxt

små händer och fötter

olämpligt skrattar eller skrikande trollformler

minskad svar på smärta

intensiv ögonkommunikation eller ”ögonpekande”

uteslutningskriterier

uteslutningskriterier tillåter läkare att utesluta en diagnos av Rett-syndrom., Ett barn med något av följande kriterier har inte klassiskt Rett-syndrom:

• en neurometabolisk sjukdom eller annan ärftlig degenerativ sjukdom
• en neurologisk sjukdom som orsakas av allvarlig infektion eller huvudtrauma
• tecken på hjärnskada som förvärvats efter födseln
• grovt onormal utveckling under de första 6 månaderna av livet

vilka är behandlingarna för Rett-syndrom?

Även om det inte finns någon för närvarande riktad behandling eller genterapi för Rett syndrom, kan en vårdplan anpassas till behoven hos varje barn., Med lämpliga ingrepp kan personer med Rett-syndrom leva bra i medelåldern och bortom och delta i sociala, pedagogiska och fritidsaktiviteter hemma och i samhället.

i många fall kan de fysiska symtomen på Rett-syndrom lättas och hanteras med en robust behandlingsregim:

• arbetsterapi
• talterapi
• fysisk terapi
• förstärkt kommunikation

vissa barn kan också dra nytta av mediciner för anfall, muskelstelhet, ångest eller sömnproblem.,

expertvård för Rett syndrom

vid Boston Children ’ s Hospital rett Syndrome-programmet arbetar våra experter som ett team för att skapa bästa möjliga behandlingsplan för ditt barn.

---