Sällsynt Sjukdom Databas
Ärftliga nonspherocytic hemolytisk anemi (HNSHA) är en term som används för att beskriva en grupp av sällsynta, genetiskt överförbara blodsjukdomar som omfattar förstörelse av röda blodkroppar. Anemi händer när de röda blodkropparna förstörs snabbare än de ersätts. I dessa störningar försvagas cellens yttre membran, vilket gör att den har en oregelbunden, icke-sfärisk form och att brista (hemolyze) lätt. Dessa störningar orsakas huvudsakligen av defekter i de kemiska processer som är involverade i nedbrytningen av sockermolekyler (glykolys)., Röda blodkroppar beror på denna process för energi. Om denna process inte fungerar kan den röda blodkroppar inte fungera ordentligt och bryts ner. De vanligaste formerna av hnsha involverar glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD) brist, pyruvatkinas brist och hexokinas brist. Det kan finnas så många som 16 röda blodkroppar enzym avvikelser som kan orsaka ärftlig nonspherocytic hemolytisk anemi. Dessutom kan HNSHA uppstå som ett resultat av immunsjukdomar, giftiga kemikalier och läkemedel, antivirala medel (t.ex. ribavirin), fysiska skador och infektioner., (För mer information om denna sjukdom, välj ”ärftlig hemolytisk nonspherocytic anemi” som din sökterm i den sällsynta Sjukdomsdatabasen.)
de autoimmuna hemolytiska anemierna är sällsynta störningar som involverar förstöring (hemolys) av röda blodkroppar snabbare än de kan ersättas. Förvärvade hemolytiska anemier är inte genetiska. Förvärvade autoimmuna sjukdomar uppstår när kroppens immunförsvar angriper sina egna röda blodkroppar utan någon känd anledning. Normalt har de röda blodkropparna (erytrocyter) en livslängd på cirka 120 dagar innan de avlägsnas av mjälten., Svårighetsgraden av denna typ av anemi bestäms av den röda blodkroppens livslängd och med den hastighet vid vilken dessa celler ersätts av benmärgen. (För mer information om denna sjukdom, välj ”förvärvad autoimmun hemolytisk anemi” som din sökterm i databasen för sällsynta sjukdomar.)
Beta thalassemi är en ärftlig blodsjukdom som kännetecknas av låga nivåer av arbetshemoglobin. Hemoglobin finns i röda blodkroppar; det är det röda, järnrika, syrebärande pigmentet i blodet. En huvudfunktion hos röda blodkroppar är att leverera syre i hela kroppen., Beta thalassemi har tre huvudformer-mindre, intermedia och major, vilket indikerar svårighetsgraden av sjukdomen. Individer med beta thalassemi mindre brukar inte ha några symptom (asymtomatiska) och individer är ofta omedvetna om att de har tillståndet. Vissa individer upplever en mycket mild anemi. Individer med beta thalassemi major har ett allvarligt uttryck för sjukdomen; de kräver ofta regelbundna blodtransfusioner och livslång, pågående sjukvård., Symtomen på beta thalassemi intermedia är varierande och svårighetsgraden faller inom det breda intervallet mellan de två ytterligheterna av de stora och mindre formerna. Den karakteristiska upptäckten av beta thalassemi är anemi, vilket orsakas eftersom röda blodkroppar är onormalt små (mikrocytiska), produceras inte vid normala mängder och innehåller inte tillräckligt med funktionellt hemoglobin. Följaktligen får drabbade individer inte tillräckligt med syrerikt blod (mikrocytisk anemi) i hela kroppen., Berörda individer kan uppleva klassiska tecken på anemi, inklusive trötthet, svaghet, andfåddhet, yrsel eller huvudvärk. Allvarlig anemi kan orsaka allvarliga, även livshotande komplikationer om de lämnas obehandlade. Berörda individer behandlas med regelbundna blodtransfusioner. På grund av upprepade blodtransfusioner kan individer med beta thalassemi major och intermedia utveckla överskott av järn i kroppen (järnöverbelastning). Järnöverbelastning kan orsaka en mängd olika symptom som påverkar flera system i kroppen, men kan behandlas med mediciner., Beta thalassemi orsakas av mutationer i hemoglobin beta (HBB) genen. Individer med beta thalassemi mindre har en mutation i en HBB-gen, medan individer med de mellanliggande och stora formerna har mutationer i båda HBB-generna. (För mer information om denna sjukdom, välj ”beta thalassemia” som din sökterm i databasen för sällsynta sjukdomar.)
alfa thalassemi är en allmän term för en grupp ärftliga blodsjukdomar som involverar låga nivåer av hemoglobin, vilket händer när kroppen inte producerar tillräckligt med alfa-globin, ett byggsten av hemoglobin., Hemoglobin finns i röda blodkroppar; det är det röda, järnrika, syrebärande pigmentet i blodet. En huvudfunktion hos röda blodkroppar är att leverera syre i hela kroppen. Det finns två huvudformer av alfa thalassemi som är associerade med betydande hälsoproblem-hemoglobin (HB) Barts hydrops fetalis och hemoglobin h (HbH) sjukdom. Hb Barts hydrops fetalis är ett allvarligt syndrom som vanligtvis är dödligt för det utvecklande embryot under dräktigheten eller strax efter födseln; men de senaste framstegen har lett till förbättrade behandlingar för detta tillstånd., HbH-sjukdomen är mycket varierande, och de specifika symptomen och svårighetsgraden kan variera kraftigt från en person till en annan. Vissa individer kommer bara att ha mindre symtom, medan andra kommer att utveckla potentiellt allvarliga komplikationer. Den karakteristiska upptäckten av alla former av alfa thalassemi är anemi, med röda blodkroppar som är små (mikrocytisk), innehåller låga nivåer av funktionellt hemoglobin (hypokromisk), och kan bryta ner i förtid i både benmärgen (ineffektiv erytropoes) och i den perifera cirkulationen (hemolys)., Följaktligen kan allvarligt drabbade individer inte cirkulera tillräckligt syrerikt blod i hela kroppen. Dessa individer kan uppleva trötthet, svaghet, andfåddhet, yrsel eller huvudvärk. Allvarlig anemi kan orsaka allvarliga, även livshotande, komplikationer om de lämnas obehandlade. Personer med svåra former av HbH-sjukdom behandlas vanligtvis med regelbundna blodtransfusioner, vilket kan leda till ackumulering av överskott av järn i kroppen (järnöverbelastning)., Även om järnöverbelastning kan skada många organ i kroppen, kan den effektivt behandlas med flera mycket effektiva läkemedel. (För mer information om denna sjukdom, välj ”alpha thalassemia” som din sökterm i den sällsynta Sjukdomsdatabasen.)